Pregunta 34 · MIR 2025 — Recurrencia de osteogénesis imperfecta tipo II en hermanos

Especialidad: Genética · Del examen MIR 2025 (convocatoria 2024/25, examen del 25 de enero de 2025) · Preguntas MIR de Genética 2025

Enunciado

La exploración ecográfica de una mujer gestante de 26 semanas muestra hallazgos consistentes con osteogénesis imperfecta tipo II (gen COL1A1/COL1A2). La paciente tuvo un embarazo previo con la misma patología. Ni ella ni su pareja tienen manifestaciones clínicas de osteogénesis imperfecta. ¿Cuál de las siguientes es la explicación más probable para la recurrencia?:

  1. Herencia autosómica recesiva.
  2. Mutación de novo.
  3. Penetrancia incompleta.
  4. Mosaicismo germinal.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

La exploración ecográfica de una mujer gestante de 26 semanas muestra hallazgos consistentes con osteogénesis imperfecta tipo II (gen COL1A1/COL1A2). La paciente tuvo un embarazo previo con la misma patología. Ni ella ni su pareja tienen manifestaciones clínicas de osteogénesis imperfecta. ¿Cuál de las siguientes es la explicación más probable para la recurrencia?:

Respuesta correcta: 4. Mosaicismo germinal.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La OI tipo II por COL1A1/COL1A2 es autosómica dominante. Casi siempre se debe a una mutación de novo, porque es letal perinatal y los afectados no se reproducen. Que se repita en dos embarazos con padres sanos no cuadra con dos mutaciones de novo independientes, que serían muy improbables. La explicación es que uno de los progenitores, casi siempre clínicamente sano, tiene la mutación en una fracción de sus células germinales (mosaicismo germinal). Por eso

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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