Pregunta 151 · MIR 2026 — HLA-DQ2/DQ8 en el diagnóstico de enfermedad celíaca

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Prácticamente todos los celíacos (más del 95-99 %) portan HLA-DQ2 (DQ2.5/DQ2.2) o HLA-DQ8. Por eso el estudio genético tiene un valor predictivo negativo altísimo: si sale negativo, la EC es muy improbable y en un familiar de primer grado permite evitar seguimientos serológicos periódicos. En cambio, su positividad apenas aporta. Alrededor del 30-40 % de la población general es DQ2/DQ8 y solo una pequeña parte desarrollará EC. Es, por tanto, una prueba para excluir, no para confirmar. Resulta útil en familiares de riesgo, en casos dudosos (serología y biopsia discordantes) y en pacientes que ya hacen dieta sin gluten.

Por qué no las otras

• 1. Prueba confirmatoria si es positiva: falso. Ser DQ2/DQ8 positivo es muy frecuente en población sana. Es condición necesaria pero no suficiente. El diagnóstico se basa en serología (anti-TG2 IgA) más biopsia duodenal o criterios de no biopsia.
• 3. Útil solo en cribado poblacional general: no. La alta prevalencia de DQ2/DQ8 la hace inútil para el cribado poblacional. Su papel está en grupos de riesgo (familiares, DM1, Down, Turner) y en casos diagnósticos dudosos.
• 4. De rutina en toda serología positiva: no es necesaria. Con anti-TG2 positivos el siguiente paso es la biopsia, o diagnóstico sin biopsia en niños con anti-TG2 >10 veces el LSN y EMA positivos. El HLA se reserva para discordancias o dudas.

Clave para el MIR: HLA-DQ2/DQ8 en celiaquía: alto valor predictivo negativo. Un negativo prácticamente descarta EC; un positivo no diagnostica nada. Úsalo para excluir en familiares y casos dudosos.