Pregunta 81 · MIR 2014 — Poliposis intestinal no hereditaria

Por qué es la correcta y por qué no las otras

El síndrome de Cronkhite-Canada es una poliposis adquirida, no hereditaria. Aparece en adultos de edad media-avanzada, sin historia familiar. Se relaciona con mecanismos inflamatorios o autoinmunes. Asocia pólipos hamartomatosos difusos por todo el tubo digestivo, salvo el esófago, y una tétrada ectodérmica muy característica: alopecia, onicodistrofia, hiperpigmentación cutánea y diarrea con malabsorción y enteropatía pierde-proteínas. Puede responder a corticoides y soporte nutricional. El resto de opciones son síndromes polipósicos con herencia autosómica dominante y mutaciones germinales conocidas (APC, STK11, SMAD4/BMPR1A, genes reparadores).

Por qué no las otras

• 1. Síndrome de Gardner: variante de la PAF por mutación del gen APC (AD). Asocia osteomas, quistes epidermoides, tumores desmoides, dientes supernumerarios e hipertrofia congénita del epitelio pigmentario retiniano.
• 3. Síndrome de Turcot: poliposis o cáncer colorrectal asociado a tumores del SNC. Es hereditario: con APC da meduloblastoma; con genes reparadores (Lynch) da glioblastoma.
• 4. Poliposis juvenil: hamartomas juveniles múltiples de herencia AD por mutación de SMAD4 o BMPR1A, con riesgo aumentado de cáncer colorrectal. Los pólipos juveniles aislados, en cambio, son esporádicos.
• 5. Peutz-Jeghers: hamartomas con músculo liso arborizado y pigmentación mucocutánea labial. Herencia AD por mutación de STK11/LKB1, con riesgo de cánceres digestivos y extradigestivos (mama, páncreas, gónadas).

Clave para el MIR: Cronkhite-Canada es la poliposis no hereditaria del MIR: adulto, pólipos hamartomatosos, alopecia, onicodistrofia, hiperpigmentación y malabsorción. Las demás poliposis clásicas son autosómicas dominantes.