Pregunta 77 · MIR 2014 — GIST: características genéticas y moleculares

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Los GIST son los tumores mesenquimales más frecuentes del tubo digestivo. Derivan de las células intersticiales de Cajal o de sus precursores, las células marcapasos. Su sello molecular es la mutación activadora de c-kit, presente en torno al 80-85%. Este gen codifica un receptor tirosina-cinasa (CD117). Una minoría tiene mutación de PDGFRA. Por eso la inmunohistoquímica es CD117 positiva, también DOG1 y, a menudo, CD34. Por eso también responden a imatinib, que inhibe esa tirosina-cinasa. Es la única afirmación correcta del enunciado.

Por qué no las otras

• 1. Origen epitelial y mucoso: falso. Son tumores mesenquimales (células de Cajal) y crecen desde la capa muscular propia, de forma submucosa. Los tumores epiteliales de mucosa son los adenocarcinomas.
• 3. Imatinib como tratamiento de un GIST localizado <2 cm: falso. El GIST localizado se trata con cirugía, resección R0 sin linfadenectomía. El imatinib se reserva para enfermedad irresecable o metastásica, como adyuvante en alto riesgo o como neoadyuvante.
• 4. Sangrado excepcional: falso. La hemorragia digestiva (melenas, anemia) es una de las formas de presentación más frecuentes, por ulceración de la mucosa que cubre el tumor.
• 5. Localización más frecuente en intestino delgado: falso. El estómago es la localización más frecuente, con un 60%. El intestino delgado ocupa el segundo lugar, con un 30%. El colon-recto y el esófago son raros.

Clave para el MIR: GIST: tumor mesenquimal (células de Cajal), sobre todo gástrico, con mutación c-kit (CD117+). Tratamiento localizado quirúrgico; imatinib si es irresecable, metastásico o de alto riesgo.