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Cromosomopatías MIResúmenes Inés Mateo AUTOSOMOPATÍAS ☆ EDWARDS ☆ SÍNDROME DE SÍNDROME DE SÍNDROME DE PAPAU SÍNDROME DE LEJEUNE SÍNDROME DOWN ☆ " 21 TRISOMÍA 18 TRISOMÍA 13 cridu chat 5g (depleción del brazo corto del " - WILLIAMS DE TRISOMÍA detección en el cromosoma cr . 5) 79-1123 GEN de la ELASTINA GONOSOMOPATÍAS SÍNDROME DE TURNER 45 SÍNDROME KLINEFELTER 47 XXY DE SÍNDROME DE MARTIN SÍNDROME DE JACOB - BELL ( X FRÁGIL) - XO Rotura 47 XYY específica de la banda Xq 27.3 MIResúmenes AUTOSOMOPATÍAS SÍNDROME DE causa + Inés Mateo DOWN TRISOMÍA SÍNDROME 21 frecuente de retraso mental Traslocación 21/21 Bnshfield : !!
% :{÷:* 100% Ojos p - LEJEUNE " Cri du chat (depleción del brazo corto del cr . " 5) nuevo Inestabilidad Hendidura sandalia Y dedos 5 DE atento axial Atresia duodenal surco SÍNDROME DE EDWARDS TRISOMÍA 18 PIE ASTRÁGALO VERTICAL/ PIE MECEDORA SÍNDROME detección SÍNDROME DE PAPAU TRISOMIA 13 Polidactilia sindiactilia , Cataratas , Coloso mas GAFE en DE WILLIAMS el cromosoma 79-1123 GEN de la ELASTINA MIResúmenes GONOSOMOPATÍAS Inés Mateo SÍNDROME DE SÍNDROME 45 TURNER XO Rotura DE MARTIN - BELL ( X FRÁGIL) específica de la banda Coartación aorta - Xq 27.3 Casa + Amenorrea primaria (disgemesia gonadal linfedema ( neonato Turner ) Ester FMRI colli TSH ↑ Facies Pterigvm Riñón en Sdr Noonan .
herradura : Halo estenosis pulmonar periférica Retraso Gonedobkstoma SÍNDROME DE KLINEFELTER Ningún signo en neonato Ginecomastia - cancer de mama Eunucüde Gonadotropina ↑ hipogonadismo 2- 47 ✗✗ Y frecuente de retraso mental hereditario SÍNDROME DE JACOB 47 ✗ YY