Examen de Genòmica Humana UDL 2019 · Segon Parcial 2019

Pregunta 1. Quantitat de molècules de DNA

El contingut de molècules d'ADN varia al llarg de les diferents fases del cicle cel·lular i durant la meiosi. Quina de les següents files recull el nombre correcte de molècules d'ADN en cadascun dels quatre tipus cel·lulars humans indicats?

Opció · Fibroblast en G2 · Neurona madura · Òvul · Espermatozou

a. · 46 · 46 · 23 · 46

b. · 92 · 46 · 23 · 23

c. · 46 · 92 · 23 · 46

d. · 92 · 46 · 46 · 23

Pregunta 2. Característiques de la meiosi

Quin dels processos següents NO és propi de la meiosi?

Pregunta 3. Encreuament cromosòmic meiòtic

Assenyaleu l'afirmació CERTA respecte al sobrecreuament (encreuament cromosòmic) durant la meiosi:

.

Pregunta 4. Gàmetes en loci lligats

Quants gàmetes diferents es poden formar a l'òvul d'una dona heterozigota per a quatre loci que estan completament lligats, suposant que no hi ha cap esdeveniment de recombinació entre ells?

Pregunta 5. Risc amb penetrança reduïda

En una família, la mare és portadora heterozigota d'una mutació autosòmica que segueix un patró d'herència dominant amb una penetrança del 65%. Quina probabilitat tenen de transmetre la malaltia a un descendent (que aquest resulti afectat)?

Pregunta 6. Probabilitat d'heterozigosi en albinisme

L'albinisme oculocutani és una condició autosòmica recessiva que afecta diversos mamífers. Una parella de progenitors sans té tres fills, un dels quals és albí. Quina és la probabilitat que els altres dos fills sans siguin heterozigots?

Pregunta 7. Inactivació del cromosoma X

En relació amb la inactivació d'un dels cromosomes X (lionització) en les dones, indiqueu quina afirmació és correcta:

Pregunta 8. Penetrança i expressivitat variable

En l'estudi d'una patologia autosòmica dominant s'observa una penetrança del 75% combinada amb expressivitat variable. Quin dels escenaris següents reflecteix fidelment aquesta situació?

Pregunta 9. Característiques de la beta-talassèmia

La beta-talassèmia és un trastorn autosòmic recessiu caracteritzat per una síntesi deficient de cadenes de beta-globina. En el seu estudi clínic i genètic podem trobar tots els elements següents EXCEPTE:

Pregunta 10. Lleis de Mendel

En relació amb les lleis mendelianes de l'herència, assenyaleu l'enunciat FALS:

Pregunta 11. Patró d'herència en pedigrí

Quin patró d'herència descriu MILLOR l'arbre genealògic presentat a continuació?

Pregunta 12. Interpretació d'arbre genealògic consanguini

Considerant el següent pedigrí, indiqueu quina afirmació és INCORRECTA:

Pregunta 13. Arbre d'herència mitocondrial

Us demanen assessorament sobre el mecanisme de transmissió de la malaltia observada en la genealogia següent. Quin seria el patró d'herència més versemblant?

Pregunta 14. Malalties monogèniques

Davant d'un trastorn classificat com a monogènic, podem esperar que:

Pregunta 15. Malalties per expansió de triplets

Pel que fa a les malalties causades per mutacions dinàmiques (expansió de repeticions), totes les afirmacions són certes EXCEPTE:

Pregunta 16. Definició d'hemoglobinopaties

Quan parlem genèricament de les patologies de l'hemoglobina o hemoglobinopaties:

Pregunta 17. Síndrome de l'X fràgil

Totes les característiques següents són aplicables a la síndrome de l'X fràgil EXCEPTE:

Pregunta 18. Tipus de mutació per inserció

Quin tipus de canvi mutacional s'originaria per la inserció d'un únic nucleòtid entre les posicions 14 i 15 de la següent seqüència codificant?

ATG AAC CGT CCG TAA CGT CCG

Pregunta 19. Concepte de polimorfisme

En relació amb el concepte biològic de polimorfisme genètic, NO és correcte afirmar que:

Pregunta 20. Mecanismes de mutació i polimorfismes

Assenyaleu l'afirmació que és FALSA:

Pregunta 21. Tècniques de detecció de polimorfismes

Respecte a les tècniques utilitzades per analitzar polimorfismes a nivell molecular, quina afirmació és CORRECTA ?

Pregunta 22. Anàlisi d'RFLP per Southern blot

S'analitza un polimorfisme SNP (G/A) que genera una nova diana de tall per a l'enzim EcoRI quan és present la base G. La detecció es duu a terme mitjançant Southern blot amb una sonda específica. Examinant el patró de bandes obtingut, indiqueu quina afirmació és FALSA:

Pregunta 23. Test de paternitat per PCR

Un tribunal sol·licita l'anàlisi pericial del següent perfil de bandes d'electroforesi en gel d'agarosa, obtingut després d'amplificar per PCR un marcador polimòrfic de repetició per a un litigi de paternitat. Quina deducció és la CORRECTA ?

Pregunta 24. Freqüència de recombinació en Drosophila

A partir de les dades del següent encreuament prova en Drosophila melanogaster, quina és la fracció de recombinació aproximada i la distància genètica entre els loci bw i ap ?

Pregunta 25. Mètode del LOD score

Respecte a l'anàlisi estadística del LOD score (Z), quina afirmació és CERTA ?

Pregunta 26. Gràfic de corbes de LOD score

Observant les corbes de puntuació de LOD en funció de la fracció de recombinació (θ) representades a la gràfica, assenyaleu l'opció CORRECTA:

Pregunta 27. Diana de restricció de KpnI

La figura mostra la seqüència diana reconeguda per l'endonucleasa KpnI i la posició del seu patró de tall. Quina asseveració és CORRECTA ?

Pregunta 28. Sintènia i lligament físic

L'esquema representa els cromosomes humans 6 (submetacèntric) i 14 (acrocèntric). S'hi han mapat diversos marcadors polimòrfics (M1-M5 i A1-A2) i el gen P responsable d'una patologia. Indiqueu quina afirmació és CERTA:

Pregunta 29. Cartografia genètica de tres marcadors

Es vol situar un nou marcador M6 respecte a M4 i M5. Les dades empíriques donen les següents fraccions de recombinació: entre M6 i M5 = 20%, entre M4 i M5 = 35%, i entre M4 i M6 = 15%. Quin és l'ordre més probable dels marcadors en direcció centròmer (cen) a telòmer (tel)?

Pregunta 30. Naturalesa de les cromosomopaties

A quina categoria clínica i biològica corresponen les alteracions o malalties cromosòmiques?

Pregunta 31. Reorganitzacions cromosòmiques equilibrades

Pel que fa a les anomalies cromosòmiques de tipus equilibrat:

Pregunta 32. Síndrome de Down

En relació amb la síndrome de Down (trisomia 21):

Pregunta 33. Aneuploïdies de cromosomes sexuals

Totes les entitats llistades representen anomalies numèriques dels cromosomes sexuals EXCEPTE:

Pregunta 34. Concepte de cariotip

Quina és la definició correcta de cariotip?

.

Pregunta 35. Aneuploïdies dels gonosomes

En el grup de les aneuploïdies dels cromosomes sexuals, és cert que:

.

Pregunta 36. Propietats i limitacions del cariotip

En referència a l'estudi del cariotip convencional, NO és cert que:

.

Pregunta 37. Sistema de nomenclatura ISCN

L'ISCN és el sistema internacional estandarditzat de citogenètica humana. En aquest context, NO ÉS FALS (és cert) que:

.

Pregunta 38. Metodologia per obtenir cromosomes

Durant el procediment tècnic per a l'obtenció de preparacions cromosòmiques metafàsiques:

Pregunta 39. Tècnica de FISH

La hibridació in situ fluorescent (FISH) és una eina clau en diagnòstic citogenètic. Quina de les afirmacions següents és CERTA ?

Pregunta 40. Conceptes d'alteracions genètiques i cromosòmiques

Assenyaleu l'afirmació FALSA pel que fa als tipus de mutacions i anomalies genètiques:

Pregunta 41. Reorganitzacions cromosòmiques estructurals

Indiqueu quina de les següents afirmacions sobre mutacions cromosòmiques és FALSA:

Pregunta 42. Variació en genètica de poblacions

En l'àmbit de la genètica de poblacions, es defineix que s'està produint un canvi evolutiu quan:

Pregunta 43. Mecanismes de variabilitat poblacional

Respecte a les forces que modulen la variabilitat genètica d'una població:

Pregunta 44. Càlcul del coeficient de consanguinitat

Determineu el coeficient de consanguinitat ($F$) de l'individu 1 marcat en la següent genealogia:

Pregunta 45. Heterozigots en anèmia falciforme

En una població d'Àfrica subsahariana, el 4% dels nounats pateix anèmia falciforme (genotip aa). Assumint equilibri de Hardy-Weinberg, quin és el percentatge d'individus heterozigots (portadors de l'avantatge selectiu de resistència a la malària)?

Pregunta 46. Proporció de portadors sans

En una població en panmíxia on la freqüència del fenotip dominant és de 0,4, quina proporció de les persones sanes són portadores d'una mutació recessiva?

Pregunta 47. Fonaments del diagnòstic prenatal

En la pràctica clínica del diagnòstic prenatal:

Pregunta 48. Cribratge i proves prenatals invasives

Pel que fa als protocols de diagnòstic i cribratge prenatal:

Pregunta 49. Mètodes de diagnòstic genètic

Diferents enfocaments s'empren en la detecció d'alteracions genètiques. Indiqueu quina afirmació és CERTA:

Pregunta 50. Identificació inequívoca de cromosomes

Quina tècnica citogenètica permet la identificació precisa i inequívoca de cadascun dels cromosomes humans?

Pregunta 51. Identificació morfològica en extensió metafàsica

A la següent extensió de cromosomes humans tenyits amb bandes G, quina de les files de la taula assigna correctament la descripció dels elements assenyalats amb els números 1, 2, 3 i 4?

Opció

1

2

3

4

Pregunta 52. Alteracions estructurals dels cromosomes

Pel que fa a l'estructura dels cromosomes i les seves anomalies, indiqueu l'opció CERTA:

Pregunta 53. Mutacions somàtiques i germinals

Respecte a l'aparició d'una cèl·lula mutada en un individu:

Pregunta 54. Neurofibromatosi tipus 1

La neurofibromatosi de tipus 1 és una malaltia monogènica que es caracteritza principalment per presentar:

Pregunta 55. Cribratge prenatal no invasiu en sang materna

Quina és la principal novetat introduïda en els protocols recents de cribratge prenatal d'aneuploïdies cromosòmiques durant l'embaràs?

Pregunta 56. Objectius del consell genètic

El consell o assessorament genètic es defineix formalment com:

Pregunta 57. Principis de la comunicació en assessorament genètic

Tots els principis següents són propis de la transmissió d'informació en consell genètic EXCEPTE: