Ejercicios de Citogenètica: cariotip i cromosomopaties

20 ejercicios de Citogenètica: cariotip i cromosomopaties que han salido en los exámenes de Genòmica Humana de la UDL (Grado en Medicina) 2019. Con solución.

Pregunta 30 · 2019

Identificar a quina categoria clínica i biològica corresponen les alteracions cromosòmiques.

Pregunta 31 · 2019

Identificar quina afirmació és correcta sobre les anomalies cromosòmiques de tipus equilibrat.

Pregunta 32 · 2019

Identificar l'afirmació correcta sobre l'etiologia de la síndrome de Down (trisomia 21).

Pregunta 33 · 2019

Pregunta 33. Aneuploïdies de cromosomes sexuals. Totes les entitats llistades representen anomalies numèriques dels cromosomes sexuals EXCEPTE: a. Síndrome de Turner, b. Síndrome de Klinefelter, c. Síndrome de la Triple X, d. Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

Pregunta 34 · 2019

Quina és la definició correcta de cariotip?

Pregunta 35 · 2019

En el grup de les aneuploïdies dels cromosomes sexuals, és cert que:

Pregunta 36 · 2019

En referència a l'estudi del cariotip convencional, NO és cert que:

Pregunta 37 · 2019

L'ISCN és el sistema internacional estandarditzat de citogenètica humana. En aquest context, NO ÉS FALS (és cert) que:

Pregunta 38 · 2019

Pregunta sobre el procediment tècnic per a l'obtenció de preparacions cromosòmiques metafàsiques i els requeriments de cultiu segons la cinètica cel·lular.

Pregunta 40 · 2019

Pregunta 40. Conceptes d'alteracions genètiques i cromosòmiques: Assenyaleu l'afirmació FALSA pel que fa als tipus de mutacions i anomalies genètiques.

Pregunta 41 · 2019

Pregunta 41. Reorganitzacions cromosòmiques estructurals: Indiqueu quina de les següents afirmacions sobre mutacions cromosòmiques és FALSA.

Pregunta 50 · 2019

Pregunta 50. Quina tècnica citogenètica permet la identificació precisa i inequívoca de cadascun dels cromosomes humans?

Pregunta 51 · 2019

Pregunta 51. A la següent extensió de cromosomes humans tenyits amb bandes G, quina de les files de la taula assigna correctament la descripció dels elements assenyalats amb els números 1, 2, 3 i 4?

Pregunta 52 · 2019

Pel que fa a l'estructura dels cromosomes i les seves anomalies, indiqueu l'opció CERTA.

Pregunta 10 · Examen: Genòmica Humana (2n Parcial)

Identificar quina fórmula cariotípica s'adequa a un diagnòstic de triploïdia.

Pregunta 11 · Examen: Genòmica Humana (2n Parcial)

Determinar el risc de recurrència per a un futur embaràs en una parella amb cariotip normal que ha tingut un cas de triploïdia.

Pregunta 28 · Examen: Genòmica Humana (2n Parcial)

Quina de les següents sèries de fórmules cromosòmiques correspon, respectivament, a una nul·lisomia, una trisomia i una triploïdia?

Pregunta 40 · Examen: Genòmica Humana (2n Parcial)

Un individu presenta la dotació cromosòmica esquematitzada a la figura (un cromosoma 14 i un derivat de fusió 14/21). Com es defineix la seva condició citogenètica?

Pregunta 50 · Examen: Genòmica Humana (2n Parcial)

Quin dels següents cariotips pot presentar amb més probabilitat un fenotip clínicament normal?

Pregunta 51 · Examen: Genòmica Humana (2n Parcial)

Quines anomalies cromosòmiques comporten, de manera general, les conseqüències clíniques més greus i letals per a la cèl·lula o l'organisme?

Otros temas de Genòmica Humana