Ejercicios de Penetrància, expressivitat i herència complexa

11 ejercicios de Penetrància, expressivitat i herència complexa que han salido en los exámenes de Genòmica Humana de la UDL (Grado en Medicina) 2019.

Pregunta 8 · 2019

Pregunta 8 sobre penetrança i expressivitat variable: En l'estudi d'una patologia autosòmica dominant s'observa una penetrança del 75% combinada amb expressivitat variable. Quin dels escenaris següents reflecteix fidelment aquesta situació?

Pregunta 53 · 2019

Respecte a l'aparició d'una cèl·lula mutada en un individu, quina és l'afirmació correcta sobre el mosaicisme i les mutacions somàtiques o germinals?

Pregunta 9 · Examen: Genòmica Humana (2n Parcial)

Les síndromes de Hurler i Hunter presenten un quadre clínic pràcticament idèntic causat per dèficits en enzims diferents. De quin fenomen genètic és un exemple clar?

Pregunta 24 · Examen: Genòmica Humana (2n Parcial)

Pregunta 24. Com es defineix i es calcula de manera empírica la penetrància d'un caràcter?

Pregunta 25 · Examen: Genòmica Humana (2n Parcial)

Pregunta 25. Quin enfocament metodològic s'utilitza habitualment per discernir si un tret complex presenta una base genètica o ambiental?

Pregunta 29 · Examen: Genòmica Humana (2n Parcial)

Completar la frase: «Diem que un al·lel dominant d'un tret presenta A quan un individu portador d'aquest al·lel té una probabilitat B al 100% de C» seleccionant l'opció correcta de la taula.

Pregunta 33 · Examen: Genòmica Humana (2n Parcial)

En una família amb una malaltia de base multifactorial, quins dels següents fets condicionen un augment del risc de recurrència?

Pregunta 36 · Examen: Genòmica Humana (2n Parcial)

Identificar quina de les quatre afirmacions sobre conceptes genètics bàsics (penetrància, expressivitat variable, al·lelomorfisme múltiple i poligènia) és correcta.

Pregunta 38 · Examen: Genòmica Humana (2n Parcial)

Una parella d'individus albins tenen un fill amb pigmentació normal (albinisme com a tret autosòmic recessiu amb loci A i B independents). Determinar quins creuaments proposats en la taula són compatibles amb l'enunciat.

Pregunta 39 · Examen: Genòmica Humana (2n Parcial)

Amb quina anomalia cromosòmica estructural s'associa el fenomen de la pseudodominància (manifestació d'un al·lel recessiu per pèrdua física o absència del locus al cromosoma homòleg)?

Pregunta 49 · Examen: Genòmica Humana (2n Parcial)

Quina de les següents afirmacions sobre els caràcters poligènics és la correcta?

Otros temas de Genòmica Humana