Exámenes de Genòmica Humana UDL 2019
El examen de Genòmica Humana de la UDL (Grado en Medicina) de 2019 (Examen Segon Parcial 2019), con 57 problemas resueltos. Entran temas como Cicle cel·lular, mitosi i meiosi y Herència mendeliana i càlcul de probabilitats. Practícalos con corrección al momento, pistas en cada apartado y la solución paso a paso.
Examen Segon Parcial 2019 (2019)
Temas del examen: Cicle cel·lular, mitosi i meiosi · Herència mendeliana i càlcul de probabilitats · Patrons d'herència i anàlisi de pedigrís · Penetrància, expressivitat i herència complexa · Mutacions gèniques, polimorfismes i malalties moleculars · Tècniques de diagnòstic genètic molecular · Lligament, recombinació i mapatge gènic · Citogenètica: cariotip i cromosomopaties · Genètica de poblacions i consanguinitat · Diagnòstic prenatal i consell genètic
- Pregunta 1 · Cicle cel·lular, mitosi i meiosi
El contingut de molècules d'ADN varia al llarg de les diferents fases del cicle cel·lular i durant la meiosi. Quina de les següents files recull el nombre correcte de molècules d'ADN en cadascun dels… - Pregunta 2 · Cicle cel·lular, mitosi i meiosi
Quin dels processos següents NO és propi de la meiosi? - Pregunta 3 · Cicle cel·lular, mitosi i meiosi
Assenyaleu l'afirmació CERTA respecte al sobrecreuament (encreuament cromosòmic) durant la meiosi. - Pregunta 4 · Cicle cel·lular, mitosi i meiosi
Quants gàmetes diferents es poden formar a l'òvul d'una dona heterozigota per a quatre loci que estan completament lligats, suposant que no hi ha cap esdeveniment de recombinació entre ells? - Pregunta 5 · Herència mendeliana i càlcul de probabilitats
En una família, la mare és portadora heterozigota d'una mutació autosòmica que segueix un patró d'herència dominant amb una penetrança del 65%. Quina probabilitat tenen de transmetre la malaltia a un… - Pregunta 6 · Herència mendeliana i càlcul de probabilitats
L'albinisme oculocutani és una condició autosòmica recessiva que afecta diversos mamífers. Una parella de progenitors sans té tres fills, un dels quals és albí. Quina és la probabilitat que els… - Pregunta 7 · Patrons d'herència i anàlisi de pedigrís
En relació amb la inactivació d'un dels cromosomes X (lionització) en les dones, indiqueu quina afirmació és correcta. - Pregunta 8 · Penetrància, expressivitat i herència complexa
Pregunta 8 sobre penetrança i expressivitat variable: En l'estudi d'una patologia autosòmica dominant s'observa una penetrança del 75% combinada amb expressivitat variable. Quin dels escenaris… - Pregunta 9 · Mutacions gèniques, polimorfismes i malalties moleculars
Pregunta 9 sobre les característiques de la beta-talassèmia: Identificació de l'excepció entre les característiques clíniques i genètiques d'un trastorn autosòmic recessiu. - Pregunta 10 · Herència mendeliana i càlcul de probabilitats
Pregunta 10 sobre lleis de Mendel: Assenyaleu l'enunciat FALS sobre els encreuaments i lleis mendelianes de l'herència. - Pregunta 11 · Patrons d'herència i anàlisi de pedigrís
Pregunta 11. Patró d'herència en pedigrí: Quin patró d'herència descriu MILLOR l'arbre genealògic presentat a continuació? - Pregunta 12 · Patrons d'herència i anàlisi de pedigrís
Considerant el següent pedigrí consanguini, indiqueu quina afirmació és INCORRECTA sobre els individus assenyalats. - Pregunta 13 · Patrons d'herència i anàlisi de pedigrís
Pregunta 13: Determinar el patró d'herència més versemblant a partir de la genealogia mostrada a la imatge. - Pregunta 14 · Patrons d'herència i anàlisi de pedigrís
Pregunta 14: Què podem esperar davant d'un trastorn classificat com a monogènic. - Pregunta 15 · Mutacions gèniques, polimorfismes i malalties moleculars
Pregunta 15: Identificar l'afirmació falsa (EXCEPTE) sobre les mutacions dinàmiques per expansió de repeticions. - Pregunta 16 · Mutacions gèniques, polimorfismes i malalties moleculars
Quan parlem genèricament de les patologies de l'hemoglobina o hemoglobinopaties: a. Comprenen malalties que afecten la taxa de síntesi de les cadenes de globina. b. Comprenen afeccions que… - Pregunta 17 · Mutacions gèniques, polimorfismes i malalties moleculars
Totes les característiques següents són aplicables a la síndrome de l'X fràgil EXCEPTE: - Pregunta 18 · Mutacions gèniques, polimorfismes i malalties moleculars
Quin tipus de canvi mutacional s'originaria per la inserció d'un únic nucleòtid entre les posicions 14 i 15 de la següent seqüència codificant: ATG AAC CGT CCG TAA CGT CCG? - Pregunta 19 · Mutacions gèniques, polimorfismes i malalties moleculars
En relació amb el concepte biològic de polimorfisme genètic, NO és correcte afirmar que: - Pregunta 20 · Mutacions gèniques, polimorfismes i malalties moleculars
Pregunta 20: Assenyaleu l'afirmació falsa sobre mecanismes de mutació i polimorfismes genètics (tautomerització, recombinació desigual, marcadors de repetició i SNP vs microsatèl·lits). - Pregunta 21 · Tècniques de diagnòstic genètic molecular
Respecte a les tècniques utilitzades per analitzar polimorfismes a nivell molecular, quina afirmació és CORRECTA? - Pregunta 22 · Tècniques de diagnòstic genètic molecular
S'analitza un polimorfisme SNP (G/A) que genera una nova diana de tall per a EcoRI. A partir de l'esquema de Southern blot i del patró de bandes dels fills, indicar quina afirmació és FALSA. - Pregunta 23 · Tècniques de diagnòstic genètic molecular
Un tribunal sol·licita l'anàlisi pericial d'un perfil de bandes d'electroforesi en gel d'agarosa per a un litigi de paternitat. Quina deducció sobre la filiació dels quatre fills és la correcta? - Pregunta 24 · Lligament, recombinació i mapatge gènic
A partir de les dades de l'encreuament prova en Drosophila melanogaster, calcular la fracció de recombinació aproximada i la distància genètica entre els loci bw i ap. - Pregunta 25 · Lligament, recombinació i mapatge gènic
Respecte a l'anàlisi estadística del LOD score (Z), quina afirmació és CERTA? - Pregunta 26 · Lligament, recombinació i mapatge gènic
Observant les corbes de puntuació de LOD en funció de la fracció de recombinació (θ) representades a la gràfica, assenyaleu l'opció CORRECTA. - Pregunta 27 · Tècniques de diagnòstic genètic molecular
La figura mostra la seqüència diana reconeguda per l'endonucleasa KpnI i el seu patró de tall. Identifiqueu quina asseveració és correcta sobre el genotipatge mitjançant RFLP, els extrems generats o… - Pregunta 28 · Lligament, recombinació i mapatge gènic
A partir de l'esquema dels cromosomes 6 i 14 amb marcadors M1-M5, A1-A2 i el gen P, indiqueu quina afirmació sobre sintènia i lligament físic o genètic és certa. - Pregunta 29 · Lligament, recombinació i mapatge gènic
Determinar l'ordre més probable de tres marcadors genètics (M4, M5, M6) respecte al centròmer i telòmer a partir de les fraccions de recombinació. - Pregunta 30 · Citogenètica: cariotip i cromosomopaties
Identificar a quina categoria clínica i biològica corresponen les alteracions cromosòmiques. - Pregunta 31 · Citogenètica: cariotip i cromosomopaties
Identificar quina afirmació és correcta sobre les anomalies cromosòmiques de tipus equilibrat. - Pregunta 32 · Citogenètica: cariotip i cromosomopaties
Identificar l'afirmació correcta sobre l'etiologia de la síndrome de Down (trisomia 21). - Pregunta 33 · Citogenètica: cariotip i cromosomopaties
Pregunta 33. Aneuploïdies de cromosomes sexuals. Totes les entitats llistades representen anomalies numèriques dels cromosomes sexuals EXCEPTE: a. Síndrome de Turner, b. Síndrome de Klinefelter, c.… - Pregunta 34 · Citogenètica: cariotip i cromosomopaties
Quina és la definició correcta de cariotip? - Pregunta 35 · Citogenètica: cariotip i cromosomopaties
En el grup de les aneuploïdies dels cromosomes sexuals, és cert que: - Pregunta 36 · Citogenètica: cariotip i cromosomopaties
En referència a l'estudi del cariotip convencional, NO és cert que: - Pregunta 37 · Citogenètica: cariotip i cromosomopaties
L'ISCN és el sistema internacional estandarditzat de citogenètica humana. En aquest context, NO ÉS FALS (és cert) que: - Pregunta 38 · Citogenètica: cariotip i cromosomopaties
Pregunta sobre el procediment tècnic per a l'obtenció de preparacions cromosòmiques metafàsiques i els requeriments de cultiu segons la cinètica cel·lular. - Pregunta 39 · Tècniques de diagnòstic genètic molecular
Pregunta 39. Tècnica de FISH: Quina de les afirmacions sobre la hibridació in situ fluorescent (FISH) és CERTA? - Pregunta 40 · Citogenètica: cariotip i cromosomopaties
Pregunta 40. Conceptes d'alteracions genètiques i cromosòmiques: Assenyaleu l'afirmació FALSA pel que fa als tipus de mutacions i anomalies genètiques. - Pregunta 41 · Citogenètica: cariotip i cromosomopaties
Pregunta 41. Reorganitzacions cromosòmiques estructurals: Indiqueu quina de les següents afirmacions sobre mutacions cromosòmiques és FALSA. - Pregunta 42 · Genètica de poblacions i consanguinitat
Pregunta 42. Variació en genètica de poblacions: Definició de canvi evolutiu en l'àmbit de la genètica de poblacions. - Pregunta 43 · Genètica de poblacions i consanguinitat
Respecte a les forces que modulen la variabilitat genètica d'una població: determinar quina de les afirmacions és correcta. - Pregunta 44 · Genètica de poblacions i consanguinitat
Determineu el coeficient de consanguinitat (F) de l'individu 1 marcat en la següent genealogia. - Pregunta 45 · Genètica de poblacions i consanguinitat
Donada una incidència del 4% d'afectats per anèmia falciforme (genotip aa), calculeu el percentatge d'individus heterozigots assumint l'equilibri de Hardy-Weinberg. - Pregunta 46 · Genètica de poblacions i consanguinitat
En una població en panmíxia on la freqüència del fenotip dominant és de 0,4, quina proporció de les persones sanes són portadores d'una mutació recessiva? - Pregunta 47 · Diagnòstic prenatal i consell genètic
En la pràctica clínica del diagnòstic prenatal: a. S'utilitzen les tècniques disponibles prioritzant el cribratge de les anomalies més prevalents segons l'edat gestacional. b. Hi ha protocols de… - Pregunta 48 · Diagnòstic prenatal i consell genètic
Pel que fa als protocols de diagnòstic i cribratge prenatal: a. Els mètodes de cribratge poblacional universal permeten establir un diagnòstic inequívoc de cromosomopatia. b. Davant un progenitor… - Pregunta 49 · Tècniques de diagnòstic genètic molecular
Diferents enfocaments s'empren en la detecció d'alteracions genètiques. Indiqueu quina afirmació és CERTA: a. El cariotip convencional permet identificar directament amb gran precisió qualsevol… - Pregunta 50 · Citogenètica: cariotip i cromosomopaties
Pregunta 50. Quina tècnica citogenètica permet la identificació precisa i inequívoca de cadascun dels cromosomes humans? - Pregunta 51 · Citogenètica: cariotip i cromosomopaties
Pregunta 51. A la següent extensió de cromosomes humans tenyits amb bandes G, quina de les files de la taula assigna correctament la descripció dels elements assenyalats amb els números 1, 2, 3 i 4? - Pregunta 52 · Citogenètica: cariotip i cromosomopaties
Pel que fa a l'estructura dels cromosomes i les seves anomalies, indiqueu l'opció CERTA. - Pregunta 53 · Penetrància, expressivitat i herència complexa
Respecte a l'aparició d'una cèl·lula mutada en un individu, quina és l'afirmació correcta sobre el mosaicisme i les mutacions somàtiques o germinals? - Pregunta 54 · Mutacions gèniques, polimorfismes i malalties moleculars
La neurofibromatosi de tipus 1 és una malaltia monogènica que es caracteritza principalment per presentar quina propietat genètica? - Pregunta 55 · Diagnòstic prenatal i consell genètic
Quina és la principal novetat introduïda en els protocols recents de cribratge prenatal d'aneuploïdies cromosòmiques durant l'embaràs? - Pregunta 56 · Diagnòstic prenatal i consell genètic
Pregunta 56. Objectius del consell genètic: El consell o assessorament genètic es defineix formalment com... - Pregunta 57 · Diagnòstic prenatal i consell genètic
Pregunta 57. Principis de la comunicació en assessorament genètic. Identificar quina de les afirmacions NO és un principi propi de la transmissió d'informació en consell genètic.
También puedes estudiar por temas
Practica un tema con ejercicios de los exámenes de todos los años, mezclados.
- Citogenètica: cariotip i cromosomopaties · 20 problemas
- Genètica de poblacions i consanguinitat · 13 problemas
- Cicle cel·lular, mitosi i meiosi · 12 problemas
- Penetrància, expressivitat i herència complexa · 11 problemas
- Tècniques de diagnòstic genètic molecular · 11 problemas
- Patrons d'herència i anàlisi de pedigrís · 10 problemas