Ejercicios de Mutacions gèniques, polimorfismes i malalties moleculars

8 ejercicios de Mutacions gèniques, polimorfismes i malalties moleculars que han salido en los exámenes de Genòmica Humana de la UDL (Grado en Medicina) 2019.

Pregunta 9 · 2019

Pregunta 9 sobre les característiques de la beta-talassèmia: Identificació de l'excepció entre les característiques clíniques i genètiques d'un trastorn autosòmic recessiu.

Pregunta 15 · 2019

Pregunta 15: Identificar l'afirmació falsa (EXCEPTE) sobre les mutacions dinàmiques per expansió de repeticions.

Pregunta 16 · 2019

Quan parlem genèricament de les patologies de l'hemoglobina o hemoglobinopaties: a. Comprenen malalties que afecten la taxa de síntesi de les cadenes de globina. b. Comprenen afeccions que comprometen la funcionalitat de les cadenes de globina. c. Comprenen alteracions en l'estructura tridimensional de la molècula…

Pregunta 17 · 2019

Totes les característiques següents són aplicables a la síndrome de l'X fràgil EXCEPTE:

Pregunta 18 · 2019

Quin tipus de canvi mutacional s'originaria per la inserció d'un únic nucleòtid entre les posicions 14 i 15 de la següent seqüència codificant: ATG AAC CGT CCG TAA CGT CCG?

Pregunta 19 · 2019

En relació amb el concepte biològic de polimorfisme genètic, NO és correcte afirmar que:

Pregunta 20 · 2019

Pregunta 20: Assenyaleu l'afirmació falsa sobre mecanismes de mutació i polimorfismes genètics (tautomerització, recombinació desigual, marcadors de repetició i SNP vs microsatèl·lits).

Pregunta 54 · 2019

La neurofibromatosi de tipus 1 és una malaltia monogènica que es caracteritza principalment per presentar quina propietat genètica?

Otros temas de Genòmica Humana