Pregunta 172 · MIR 2017 — Cáncer de mama hereditario: herencia y características

Especialidad: Oncología · Del examen MIR 2017 (convocatoria 2016/17, examen del 28 de enero de 2017) · Preguntas MIR de Oncología 2017

Enunciado

172. Con respecto al cáncer de mama hereditario, señale la respuesta FALSA:

.

  1. Supone aproximadamente un 20% de todos los casos de cáncer de mama.
  2. Se debe sospechar en aquellas familias con varios miembros afectados.
  3. Las alteraciones genéticas conocidas causantes del cáncer de mama hereditario suelen tener una herencia autosómica recesiva.
  4. Puede estar indicado llevar a cabo una mastectomía profiláctica.

Enunciado: Pregunta 172 · MIR 2017 — Cáncer de mama hereditario: herencia y características

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

172. Con respecto al cáncer de mama hereditario, señale la respuesta FALSA:

Respuesta correcta: 3. Las alteraciones genéticas conocidas causantes del cáncer de mama hereditario suelen tener una herencia autosómica recesiva.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Los genes de alta penetrancia del cáncer de mama hereditario (BRCA1, BRCA2, TP53 en el Li-Fraumeni, PTEN en el Cowden, CDH1, PALB2) se transmiten con herencia autosómica dominante. Basta heredar una copia mutada para tener un riesgo muy elevado. Son genes supresores: el tumor aparece cuando se pierde el segundo alelo en la célula (hipótesis de Knudson), pero el patrón familiar es dominante. Por eso hay varios afectados en

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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