Pregunta 33 · MIR 2016 — Carcinoma ductal infiltrante de mama: estudios tumorales

Por qué es la correcta y por qué no las otras

En todo carcinoma infiltrante de mama hay que determinar en el tumor, por IHQ (y FISH/ISH si HER2 es dudoso), RE, RP y HER2. Suele añadirse Ki-67. Con ellos se define el subtipo: luminal A/B, HER2+ o triple negativo. Ese subtipo condiciona el pronóstico y, sobre todo, el tratamiento. Los RH positivos indican hormonoterapia (tamoxifeno o inhibidores de aromatasa en posmenopáusica). HER2 positivo indica terapia anti-HER2 (trastuzumab, pertuzumab). El triple negativo se trata con quimioterapia. Son estudios obligatorios en el tumor, con independencia de la edad y de la historia familiar.

Por qué no las otras

• 1. Fenotipo completo por citometría de flujo: es la herramienta para inmunofenotipar leucemias y linfomas. En los tumores sólidos de mama no aporta decisiones terapéuticas. El perfil se hace por IHQ sobre tejido.
• 3. E-cadherina y estudio familiar: la E-cadherina sirve para diferenciar el carcinoma lobulillar (pérdida de expresión) del ductal cuando hay duda morfológica, pero no guía el tratamiento. Sin historia familiar, no procede estudiar a los familiares.
• 4. BRCA1-2 y familiares: es un estudio germinal, no del tumor. Se indica con criterios de riesgo hereditario: edad joven, triple negativo precoz, varón, ovario o antecedentes familiares. Esta paciente de 67 años sin antecedentes no los cumple.

Clave para el MIR: Todo cáncer de mama infiltrante necesita en el tumor RE, RP, HER2 (y Ki-67). Definen el subtipo molecular y la terapia: hormonoterapia, anti-HER2 o quimioterapia.