Pregunta 77 · MIR 2025 — Enfermedad de Alzheimer: biomarcadores y diagnóstico

Por qué es la correcta y por qué no las otras

El perfil típico de LCR en la EA es Aβ42 bajo (o cociente Aβ42/40 bajo) con tau total y p-tau elevadas. El amiloide desciende en el LCR porque queda secuestrado en las placas cerebrales. La tau aumenta por dos vías: la neurodegeneración libera tau total y la patología neurofibrilar eleva la tau fosforilada (p-tau181, p-tau217). Decir que la tau desciende invierte el patrón, así que esta es la afirmación incorrecta. Este perfil, 'amiloide bajo + tau alta', es uno de los biomarcadores centrales del marco diagnóstico ATN y permite apoyar el diagnóstico incluso en fase prodrómica.

Por qué no las otras

• 1. ApoE ε4 como factor de riesgo: cierto. Es el principal factor genético de la EA esporádica y de inicio tardío, con efecto dosis-dependiente. El homocigoto ε4/ε4 tiene más riesgo, mientras que ε2 resulta protector. No es determinante, a diferencia de APP, PSEN1 y PSEN2.
• 3. PET tau y PET amiloide en el diagnóstico precoz: cierto. Detectan in vivo el depósito de amiloide y de ovillos tau años antes de la demencia. Son biomarcadores A y T del esquema ATN.
• 4. Atrofia temporal medial en la RM: cierto. Es el hallazgo estructural típico, sobre todo hipocampal y entorrinal, y se gradúa con la escala de Scheltens. Si predominara la atrofia frontotemporal, pensaríamos en demencia frontotemporal.

Clave para el MIR: LCR en Alzheimer: β-amiloide 42 BAJO y tau/p-tau ALTAS. El amiloide baja porque se queda en las placas; la tau sube por neurodegeneración.