Pregunta 145 · MIR 2014 — Epilepsia mioclónica juvenil: tratamiento

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La epilepsia mioclónica juvenil (síndrome de Janz) es una epilepsia generalizada idiopática. Debuta en la adolescencia con mioclonías matutinas al despertar, que empeoran con la privación de sueño y el alcohol. Suele asociar crisis tónico-clónicas generalizadas y a veces ausencias. El EEG muestra polipunta-onda generalizada y fotosensibilidad. El fármaco de elección es el ácido valproico, de amplio espectro, que controla los tres tipos de crisis. El tratamiento suele ser de por vida porque recidiva al retirarlo. En mujeres en edad fértil se prefiere levetiracetam o lamotrigina por la teratogenia del valproato, aunque la lamotrigina puede empeorar las mioclonías.

Por qué no las otras

• 1. Fenobarbital: barbitúrico antiguo con mucha sedación y efecto cognitivo. No es de elección en la EMJ. Se reserva para crisis neonatales o como opción en el estatus refractario.
• 3. Oxcarbazepina: bloqueante de canales de sodio para crisis focales. En epilepsias generalizadas idiopáticas puede agravar mioclonías y ausencias, así que está contraindicada en la EMJ.
• 4. Difenilhidantoína (fenitoína): bloqueante de canales de sodio útil en crisis focales y en el estatus. Puede empeorar las mioclonías y las ausencias, por lo que no se usa en la EMJ.
• 5. Topiramato: fármaco de amplio espectro que puede usarse como alternativa o en asociación en la EMJ. No es el de elección: tiene menos evidencia y efectos cognitivos, litiasis renal y pérdida de peso.

Clave para el MIR: EMJ: mioclonías matutinas en el adolescente, polipunta-onda en el EEG. Tratamiento de elección: valproato, de por vida. Evita los bloqueantes de sodio (carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoína), que la agravan.