Pregunta 143 · MIR 2026 — Orina rojiza y trombosis mesentérica: diagnóstico

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La tríada clásica de la HPN es hemólisis intravascular, trombosis y citopenias. La orina rojiza recidivante es hemoglobinuria por la lisis de hematíes mediada por complemento, ya que les faltan CD55 y CD59 al no poder anclar proteínas GPI (mutación de PIG-A). Las trombosis aparecen en localizaciones atípicas: venas mesentéricas, suprahepáticas (Budd-Chiari), portal y senos cerebrales. Son la principal causa de muerte. El dolor abdominal recurrente se explica por microtrombosis mesentérica y por espasmo de la musculatura lisa, que se debe al consumo de óxido nítrico por la hemoglobina libre. El diagnóstico se hace por citometría de flujo (CD55/CD59, FLAER). El tratamiento son los inhibidores del complemento, como eculizumab o ravulizumab.

Por qué no las otras

• 2. Síndrome antifosfolípido: causa trombosis venosas y arteriales, también en territorios atípicos. No explica la orina roja recidivante, porque no hay hemólisis intravascular. Pensar en él ante trombosis con abortos de repetición y anticuerpos antifosfolípido.
• 3. Coproporfiria eritropoyética: no es una entidad real. La coproporfiria hereditaria es hepática aguda y da dolor abdominal y orina oscura, pero no trombosis. La eritropoyética es la protoporfiria, con fotosensibilidad.
• 4. Fiebre mediterránea familiar: da crisis de dolor abdominal por serositis con fiebre, en jóvenes de origen mediterráneo. No produce hemoglobinuria ni trombosis; su complicación típica es la amiloidosis AA renal.

Clave para el MIR: Hemólisis intravascular (orina oscura) + trombosis en territorio atípico (mesentérica, suprahepática) + dolor abdominal = HPN; se confirma por citometría de flujo (CD55/CD59).