Pregunta 41 · MIR 2023 — Riesgo en herencia autosómica recesiva con padres portadores

Por qué es la correcta y por qué no las otras

En la herencia autosómica recesiva el gen está en un autosoma, así que el sexo del hijo no influye. Si ambos padres son portadores (Aa x Aa), cada uno transmite el alelo mutado con probabilidad 1/2. Para estar enfermo hay que heredar los dos alelos mutados: 1/2 x 1/2 = 1/4 (25 %). El riesgo se repite en cada embarazo, porque los sucesos son independientes. El resto del cuadro de Punnett: 50 % portadores sanos (Aa) y 25 % sanos no portadores (AA). Entre los hijos sanos, 2/3 son portadores.

Por qué no las otras

• 2. Riesgo del 50 % solo en varones. Es el patrón de la herencia recesiva ligada al X con madre portadora: la mitad de los hijos varones enferma. En un gen autosómico el sexo no cuenta.
• 3. Riesgo del 50 % solo en hijas. No corresponde a la herencia autosómica. En la dominante ligada al X con padre afecto enferman el 100 % de las hijas, no el 50 %.
• 4. Riesgo del 50 % sin distinción de sexo. Es el de la herencia autosómica dominante con un progenitor heterocigoto afecto. Con dos portadores recesivos ese 50 % corresponde a los hijos portadores sanos.

Clave para el MIR: AR con ambos padres portadores: 25 % enfermos, 50 % portadores y 25 % sanos, en cada embarazo y sin importar el sexo. AD con un progenitor afecto: 50 %.