Pregunta 24 · MIR 2022 — Salto de generación en herencia autosómica dominante

Especialidad: Genética · Del examen MIR 2022 (convocatoria 2021/22, examen del 22 de enero de 2022) · Preguntas MIR de Genética 2022

Enunciado

24. Pregunta asociada a la imagen 24.

En esta genealogía se observa un patrón de herencia autosómica dominante con un salto de generación en II-1 (su padre I-1 y su hijo III-1 están afectados por la enfermedad mientras que II-1 no la manifiesta). ¿Cómo se llama este fenómeno?:

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  1. Herencia mitocondrial.
  2. Expresividad variable.
  3. Penetrancia incompleta.
  4. Variación en el fenotipo debida al ambiente.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

En esta genealogía se observa un patrón de herencia autosómica dominante con un salto de generación en II-1 (su padre I-1 y su hijo III-1 están afectados por la enfermedad mientras que II-1 no la manifiesta). ¿Cómo se llama este fenómeno?:

Respuesta correcta: 3. Penetrancia incompleta.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

En el árbol hay afectados en las tres generaciones, en ambos sexos y con transmisión varón-varón (I:1 → II:2 y II:4; II:4 → III:6). Eso descarta la herencia ligada al X y la mitocondrial, y apunta a una herencia autosómica dominante. II:1 no está afectada, pero su hijo III:1 sí, y su pareja II:5 es sana. Por tanto, II:1 tiene que ser portadora

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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