Pregunta 78 · MIR 2022 — Riesgo de recurrencia en herencia autosómica dominante

Especialidad: Genética · Del examen MIR 2022 (convocatoria 2021/22, examen del 22 de enero de 2022) · Preguntas MIR de Genética 2022

Enunciado

En una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante el riesgo de recurrencia de la enfermedad en una futura descendencia es de:

  1. 25 % en cada embarazo.
  2. 50 % en cada embarazo en caso de que el hijo sea un varón.
  3. 50 % en cada embarazo siempre que la pareja sea también portadora.
  4. 50 % en cada embarazo independiente del sexo de la descendencia.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

En una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante el riesgo de recurrencia de la enfermedad en una futura descendencia es de:

Respuesta correcta: 4. 50 % en cada embarazo independiente del sexo de la descendencia.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

En la herencia autosómica dominante basta un solo alelo mutado para expresar la enfermedad. El progenitor afecto suele ser heterocigoto (Aa) y su pareja sana (aa). Cada gameto del afecto tiene un 50 % de probabilidad de llevar el alelo mutado, así que cada hijo tiene un 50 % de riesgo. Cada embarazo es un suceso independiente: el riesgo no cambia por haber tenido hijos sanos o afectos previos. Como el gen está en un

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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