Pregunta 51 · MIR 2019 — Estudio genético de la hemocromatosis hereditaria HFE

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La pregunta pide la FALSA. El cribado de la hemocromatosis no empieza por el genético, sino por los parámetros bioquímicos del hierro: índice de saturación de transferrina (sospecha si >45 %) y ferritina sérica. Es la prueba más sensible y barata para detectar sobrecarga férrica. El estudio del gen HFE se hace después, para confirmar el diagnóstico en quien tiene sobrecarga. Un genotipo C282Y/C282Y aislado no basta: la penetrancia es baja e incompleta, y muchos homocigotos nunca desarrollan enfermedad clínica. Por eso el genético no sirve como cribado poblacional y la opción 1 es la falsa.

Por qué no las otras

• 2. Utilidad en familiares de afectos: verdadera. En los familiares de primer grado de un caso índice se recomienda el estudio genético HFE junto con saturación de transferrina y ferritina, para identificar homocigotos y vigilarlos.
• 3. Localización del gen HFE: verdadera. Está en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21), junto al locus HLA (HLA-A3). Por eso la herencia es autosómica recesiva ligada al HLA.
• 4. Prevalencia de C282Y y H63D: verdadera. Son muy frecuentes en caucásicos del norte de Europa. La homocigosis C282Y aparece en torno a 1/200-300 personas y explica la mayoría de los casos de HH tipo 1.

Clave para el MIR: En la hemocromatosis se criba con saturación de transferrina (y ferritina). El gen HFE confirma el diagnóstico y sirve para estudiar a los familiares. La penetrancia de C282Y es incompleta.