Pregunta 50 · MIR 2019 — Neuropatía óptica de Leber: herencia mitocondrial

Especialidad: Genética · Del examen MIR 2019 (convocatoria 2018/19, examen del 2 de febrero de 2019) · Preguntas MIR de Genética 2019

Enunciado

Un hombre de 30 años (caso índice) afecto de atrofia óptica de Leber presenta la mutación 11778A en el genoma mitocondrial. En el consejo genético se le informará de los riesgos de transmisión de la enfermedad a su descendencia. ¿Qué información es la correcta?

  1. El caso índice transmitirá la enfermedad a todos sus descendientes varones (herencia holándrica).
  2. La enfermedad se transmitirá al 50% de los descendientes del caso índice con independencia de su sexo.
  3. La enfermedad se transmitirá a todos los descendientes de sexo femenino pero a ningún varón.
  4. Ningún descendiente heredará la enfermedad.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

Un hombre de 30 años (caso índice) afecto de atrofia óptica de Leber presenta la mutación 11778A en el genoma mitocondrial. En el consejo genético se le informará de los riesgos de transmisión de la enfermedad a su descendencia. ¿Qué información es la correcta?

Respuesta correcta: 4. Ningún descendiente heredará la enfermedad.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) se debe a mutaciones del ADN mitocondrial (la 11778 en MT-ND4 es la más frecuente). Las mitocondrias del embrión proceden casi exclusivamente del óvulo. Las del espermatozoide se degradan tras la fecundación. Por eso la herencia es materna: una mujer portadora transmite la mutación a todos sus hijos, de ambos sexos, aunque la penetrancia sea incompleta y

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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