Pregunta 52 · MIR 2014 — Fibrosis quística: riesgo en padres portadores

Especialidad: Genética · Del examen MIR 2014 (convocatoria 2013/14) · Preguntas MIR de Genética 2014

Enunciado

52. ¿Qué posibilidades existen, en cada embarazo, de que unos padres portadores de una mutación en el gen CFTR, tengan un hijo afecto de fibrosis quística?

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  1. 0,01.
  2. 0,1.
  3. 0,25.
  4. 0,5.
  5. 1.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

52. ¿Qué posibilidades existen, en cada embarazo, de que unos padres portadores de una mutación en el gen CFTR, tengan un hijo afecto de fibrosis quística?

Respuesta correcta: 3. 0,25.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La fibrosis quística es autosómica recesiva: hay que heredar dos alelos mutados de CFTR para padecerla. Si ambos padres son portadores heterocigotos (Aa × Aa), cada uno transmite el alelo mutado con probabilidad 1/2. La probabilidad de que el hijo reciba los dos es 1/2 × 1/2 = 1/4 (0,25). El cuadro de Punnett da 25% AA sano no portador, 50% Aa portador sano y 25% aa afecto. Esta probabilidad es independiente

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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