Pregunta 50 · MIR 2014 — Ataxia espinocerebelosa tipo 1: herencia autosómica dominante

Especialidad: Genética · Del examen MIR 2014 (convocatoria 2013/14) · Preguntas MIR de Genética 2014

Enunciado

Un hombre de treinta y cinco años (caso índice) afecto de ataxia y con manifestaciones clínicas desde hace tres años, presenta una mutación expansiva trinucleotídica CAG en heterocigosis en el gen ATXN1. El diagnóstico molecular es de ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1; 6p22.3) y en el informe genético se dice que la enfermedad es de penetrancia completa a lo largo de la vida. En el consejo genético se explicarán al caso índice los riesgos de transmitir la enfermedad a su descendencia. ¿Qué se deduce de lo expuesto?

  1. Al ser el caso índice varón, heredarán la ataxia todos los descendientes de sexo femenino; pero ningón hijo varón.
  2. La mutación se transmitirá al 50% de los descendientes del caso índice, que desarrollarán la ataxia a partir de algón momento de su vida.
  3. La mutación se transmitirá al 25% de los descendientes del caso índice, que desarrollarán la ataxia a partir de algón momento de su vida.
  4. La ataxia se transmitirá a lo largo de la vida del caso índice afectando a toda su descendencia.
  5. Si la pareja del caso índice es portadora de otra mutación SCA (por ejemplo en SCA36, gran heterogeneidad genética), la ataxia la padecerán el 25% de los descendientes a partir de algón momento de su vida. Si la pareja no es portadora, la ataxia no se transmitirá.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

En el consejo genético se explicarán al caso índice los riesgos de transmitir la enfermedad a su descendencia. ¿Qué se deduce de lo expuesto?

Respuesta correcta: 2. La mutación se transmitirá al 50% de los descendientes del caso índice, que desarrollarán la ataxia a partir de algún momento de su vida.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La SCA1 es una ataxia autosómica dominante: gen ATXN1 en el cromosoma 6, autosoma. Basta una copia mutada, y el paciente es heterocigoto. Cada hijo recibe al azar uno de los dos alelos paternos, así que el riesgo de heredar la expansión CAG es del 50% en cada embarazo, sea hijo o hija. Con penetrancia completa, todo el que herede la mutación acabará enfermando en algún momento de su vida. No hay portadores sanos a largo plazo. Por la anticipación, las

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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