Pregunta 203 · MIR 2023 — Gastrinoma e hiperparatiroidismo primario: síndrome asociado

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Varón joven con hiperparatiroidismo primario (Ca alto, PTH alta, vitamina D normal) que debuta con litiasis renal, más úlceras pépticas múltiples con hemorragia digestiva. Úlceras múltiples y recurrentes en un joven hacen sospechar gastrinoma (síndrome de Zollinger-Ellison). HPP + tumor neuroendocrino duodenopancreático es la combinación típica de la MEN 1 (gen MENIN, AD): las tres P, paratiroides, páncreas e hipófisis. El HPP es la manifestación más frecuente y precoz (>90%), por hiperplasia multiglandular. El gastrinoma es el tumor enteropancreático funcionante más frecuente en MEN 1. Ante HPP en menores de 40 años o multiglandular, hay que pensar en MEN 1.

Por qué no las otras

• 1. Complejo de Carney: mixomas cardiacos y cutáneos, lentiginosis, PPNAD (Cushing independiente de ACTH), acromegalia y tumores testiculares (PRKAR1A). No incluye HPP ni gastrinoma.
• 2. Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (APECED, gen AIRE): candidiasis mucocutánea, hipoparatiroidismo y Addison. Cursaría con hipocalcemia y PTH baja, lo contrario de este caso.
• 3. MEN 2A (RET): carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma e HPP. Comparte el HPP, pero no asocia gastrinoma ni úlceras pépticas; sospecharla si hay CMT o feocromocitoma.

Clave para el MIR: HPP en un joven + úlceras pépticas múltiples (gastrinoma) = MEN 1 (paratiroides, páncreas, hipófisis). Si el HPP se acompaña de CMT o feocromocitoma, pensar en MEN 2A.