Pregunta 93 · MIR 2018 — Acroparestesias, hipohidrosis y angioqueratomas: diagnóstico

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La tríada es de libro: acroparestesias dolorosas (crisis de dolor urente en manos y pies desencadenadas por ejercicio, calor, fiebre o estrés), hipohidrosis y angioqueratomas en la zona del bañador (región periumbilical, glúteos, ingles, escroto). Esto es la enfermedad de Fabry, un trastorno lisosomal ligado al X por déficit de alfa-galactosidasa A. Se acumula globotriaosilceramida (Gb3) en endotelio, nervios de fibra fina, riñón y corazón. Debuta en la infancia y suele confundirse con "dolores del crecimiento". Con los años aparecen proteinuria e insuficiencia renal, miocardiopatía hipertrófica, ictus precoces y córnea verticilata. El diagnóstico se hace con actividad enzimática en varones y estudio genético en mujeres. Tiene tratamiento enzimático sustitutivo o chaperona (migalastat).

Por qué no las otras

• 2. Pompe (glucogenosis tipo II, déficit de alfa-glucosidasa ácida): miopatía con debilidad proximal y respiratoria y, en la forma infantil, miocardiopatía hipertrófica e hipotonía. No da dolor neuropático, anhidrosis ni angioqueratomas.
• 3. PAF por transtiretina: neuropatía sensitivo-motora y autonómica (disautonomía, diarrea, impotencia, hipotensión ortostática) en adultos. No da angioqueratomas ni crisis dolorosas desde la infancia.
• 4. Gaucher (déficit de glucocerebrosidasa): esplenomegalia masiva, hepatomegalia, citopenias y afectación ósea (matraz de Erlenmeyer, crisis óseas, necrosis avascular). Sin angioqueratomas ni hipohidrosis.

Clave para el MIR: Acroparestesias dolorosas desde la infancia + hipohidrosis + angioqueratomas en el bañador = Fabry (alfa-galactosidasa A, ligada al X); vigila riñón, corazón e ictus en jóvenes.