Pregunta 173 · MIR 2015 — Diabetes tipo MODY: características

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La MODY es una diabetes monogénica: mutación en un único gen (HNF1A, glucoquinasa, HNF4A, HNF1B…) que altera la secreción de insulina por la célula beta. No es autoinmune. No hay autoanticuerpos (anti-GAD, anti-IA2) ni asociación con los HLA de riesgo de la DM1 (DR3/DR4, DQ8). Por eso la opción 3 es la falsa. Las demás describen bien la entidad: herencia autosómica dominante con varias generaciones afectadas, debut antes de los 25 años, hiperglucemia leve en ayunas (típica de la MODY-GCK) y necesidad de insulina en algunos subtipos o con la evolución.

Por qué no las otras

• 1. Herencia autosómica dominante: verdadero. Es el dato clínico clave. Diabetes en tres generaciones seguidas en un paciente joven, no obeso y sin autoanticuerpos obliga a pensar en MODY.
• 2. Defecto genético de la función de la célula beta: verdadero. La ADA la clasifica así. Falla la secreción de insulina, no su acción, y no hay destrucción autoinmune.
• 4. Hiperglucemia leve en ayunas: verdadero. Es muy típica de la MODY 2 (glucoquinasa): hiperglucemia estable, leve y no progresiva, que suele no requerir tratamiento salvo en el embarazo.
• 5. Puede necesitar insulina: verdadero. La MODY 3 (HNF1A) y la MODY 1 responden muy bien a sulfonilureas, pero con la progresión o en otros subtipos (HNF1B) puede hacer falta insulina.

Clave para el MIR: MODY: diabetes monogénica autosómica dominante por defecto de secreción de la célula beta, en jóvenes. Sin autoinmunidad: sin autoanticuerpos ni HLA de DM1. GCK es leve y estable; HNF1A responde a sulfonilureas.