Pregunta 99 · MIR 2014 — Tumor neuroendocrino pancreático con litiasis renal: sospecha

Especialidad: Endocrinología · Del examen MIR 2014 (convocatoria 2013/14) · Preguntas MIR de Endocrinología 2014

Enunciado

Una mujer de 45 años acude a la consulta remitida desde Cirugía con el diagnóstico de un tumor neuroendocrino diagnosticado tras pancreatectomía parcial por un tumor de 2 cms en cola del páncreas. El tumor había sido detectado de forma casual en una TAC abdominal solicitada para completar el estudio de un quiste simple hepático. Interrogando a la paciente destacan como antecedentes reglas irregulares, estando en amenorrea desde hace 6 meses, y cólicos renoureterales de repetición desde los 20 años de edad por los que ha precisado litotricia en varias ocasiones. Además presenta antecedentes familiares de cólicos renoureterales. ¿Cuál es su sospecha diagnóstica?

  1. Una neoplasia endocrina múltiple tipo 1 o Síndrome de Wermer.
  2. Una neoplasia endocrina múltiple tipo 2 A o Síndrome de Sipple.
  3. Una neoplasia endocrina múltiple tipo 2B.
  4. Somatostatinoma.
  5. Un tumor neuroendocrino productor de PTH.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

¿Cuál es su sospecha diagnóstica?

Respuesta correcta: 1. Una neoplasia endocrina múltiple tipo 1 o Síndrome de Wermer.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Hay que sumar las tres piezas. Los cólicos renoureterales de repetición desde los 20 años apuntan a hiperparatiroidismo primario (litiasis por hipercalciuria), y los antecedentes familiares sugieren un cuadro hereditario. El tumor neuroendocrino pancreático es el segundo componente. Las reglas irregulares y la amenorrea orientan a adenoma hipofisario, típicamente un prolactinoma con hipogonadismo. La tríada de las 3 P (paratiroides, páncreas, pituitaria) define la MEN 1 o síndrome de Wermer. Es autosómica dominante, por mutación del gen supresor MEN1 (menina). El hiperparatiroidismo es la manifestación más frecuente y precoz, y suele ser multiglandular. Procede medir calcio, PTH y prolactina y hacer estudio genético familiar.

Por qué no las otras

  • 2. MEN 2A (Sipple): carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma e hiperparatiroidismo, por mutación de RET. No incluye tumores pancreáticos ni hipofisarios. Sería la sospecha ante calcitonina elevada o crisis adrenérgicas.
  • 3. MEN 2B: carcinoma medular de tiroides agresivo, feocromocitoma, neuromas mucosos y hábito marfanoide. No asocia hiperparatiroidismo ni tumores pancreáticos, así que no explica la litiasis.
  • 4. Somatostatinoma: TNE que produce diabetes, colelitiasis, esteatorrea e hipoclorhidria. No explica la nefrolitiasis familiar desde joven ni la amenorrea; además suele asentar en el duodeno.
  • 5. TNE productor de PTH: entidad rarísima. No explica la amenorrea ni la agregación familiar. La hipercalcemia tumoral suele deberse a PTHrP, no a PTH.

Clave para el MIR: MEN 1 = 3 P: Paratiroides (hiperparatiroidismo, lo más frecuente y precoz), Páncreas (TNE, gastrinoma) y Pituitaria (prolactinoma). Litiasis más TNE pancreático más amenorrea equivale a Wermer.

Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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