Pregunta 233 · MIR 2014 — Amenorrea primaria con escaso vello y gonadotropinas altas

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Fenotipo femenino con mamas desarrolladas pero vello púbico y axilar escaso: es la pista clave. La mama crece por los estrógenos procedentes de la aromatización de la testosterona, pero el vello no aparece porque el receptor androgénico no funciona. El cariotipo es 46,XY, con testículos que producen AMH. Por eso no hay útero ni trompas y la vagina es corta y ciega, lo que causa la amenorrea primaria. La talla alta es típica, por efecto del cromosoma Y. La resistencia androgénica impide la retroalimentación negativa sobre el eje, y por eso LH elevada y testosterona alta o normal-alta. El estradiol es el de una mujer normal. Hay riesgo de gonadoblastoma, por lo que se hace gonadectomía tras la pubertad.

Por qué no las otras

• 1. Klinefelter (47,XXY): fenotipo masculino con testículos pequeños, ginecomastia y gonadotropinas altas. No produce genitales externos femeninos ni puede consultar por amenorrea.
• 2. Kallmann: hipogonadismo hipogonadotropo con anosmia. Cursaría con gonadotropinas bajas y desarrollo mamario ausente o escaso, no con mamas III-IV.
• 3. Retraso constitucional: talla baja con edad ósea retrasada y gonadotropinas bajas o prepuberales. Aquí la talla es alta, la edad ósea normal y las gonadotropinas están elevadas.
• 4. HSC: exceso de andrógenos, con virilización, hirsutismo o genitales ambiguos en 46,XX, y talla final baja por cierre epifisario precoz. Aquí ocurre lo contrario: falta de vello.

Clave para el MIR: Amenorrea primaria con mamas normales, vello escaso, talla alta y LH alta: insensibilidad androgénica completa (46,XY, sin útero). Con vello normal y sin útero, pensar en Rokitansky.