Pregunta 101 · MIR 2014 — Hipercalcemia con PTH normal y familiares afectos: prueba diagnóstica

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Mujer joven con hipercalcemia leve y PTH inapropiadamente normal. Tiene antecedentes familiares de «hiperparatiroidismo» que siguió hipercalcémico tras la cirugía. Todo apunta a hipercalcemia hipocalciúrica familiar (HHF). Es autosómica dominante y se debe a mutación inactivadora del receptor sensor de calcio (CaSR). La paratiroidectomía no la corrige. Para distinguirla del hiperparatiroidismo primario se usa el cociente de aclaramiento calcio/creatinina en orina: en la HHF es <0,01, mientras que en el HPT primario suele ser >0,02. Confirmar la HHF evita cirugías inútiles. Es benigna y no requiere tratamiento. El diagnóstico definitivo puede completarse con el estudio genético del CaSR.

Por qué no las otras

• 1. 25-OH vitamina D: valora los depósitos de vitamina D. Sirve para descartar intoxicación por vitamina D o déficit asociado, pero no diferencia HHF de HPT primario.
• 2. 1,25-(OH)2 vitamina D (calcitriol): se eleva en granulomatosis (sarcoidosis, TBC) y en algunos linfomas, con PTH suprimida. Aquí la PTH no está suprimida.
• 4. Reabsorción tubular de fosfatos: disminuye por acción de la PTH, tanto en el HPT primario como en la HHF. No discrimina entre ambos y está en desuso.
• 5. PTHrP: es el mediador de la hipercalcemia humoral maligna, con PTH suprimida. Se pediría ante sospecha tumoral, no en una joven asintomática con PTH normal-alta.

Clave para el MIR: Hipercalcemia leve, PTH normal o alta, historia familiar y fracaso de la paratiroidectomía: HHF. Se confirma con cociente de aclaramiento Ca/Cr urinario <0,01 y no se opera.