Partie 1 - Questions 1.2 à 1.4 · Bac ST2S Chimie, Biologie et Physiopathologie Humaines Métropole remplacement 2026

Thème : Information génétique : ADN, cycle cellulaire, expression des gènes et mutations · Tiré du sujet Métropole France remplacement (2026)

Énoncé

Partie Biologie et physiopathologie humaines

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF)

Zoé est une petite fille de 8 ans qui consulte son médecin pour des douleurs abdominales récurrentes depuis un an. Les crises douloureuses peuvent durer de plusieurs heures à quelques jours. Les questions de son médecin révèlent qu'elle présente de telles douleurs environ une fois par mois. Ses crises douloureuses s'accompagnent de fièvre supérieure à 39 °C et de douleurs au niveau de la hanche ou du genou. De plus, un cousin et une tante de Zoé souffrent de fièvre méditerranéenne familiale (FMF).

1 Diagnostic de la pathologie

Chez les enfants, la maladie est diagnostiquée en première approche, grâce aux critères d’Yalcinkaya indiqués ci-dessous:

Signes cliniques · Durée d'un épisode · Nombre d'épisodes

Pyrexie · 6 à 72 heures · Présence d'au moins 3 épisodes

Thoracalgie · 6 à 72 heures · Présence d'au moins 3 épisodes douloureux

Abdominalgie · 6 à 72 heures · Présence d'au moins 3 épisodes douloureux

Arthrite · 6 à 72 heures · Présence d'au moins 3 épisodes douloureux

Hérédité · · Présence de cas familiaux de FMF

Le diagnostic est retenu s'il y a présence d'au moins trois de ces critères.

Le diagnostic est en général confirmé par une étude génétique. En effet, la FMF est une maladie héréditaire due à une mutation sur un gène appelé MEFV (MEditerranean FeVer). Les deux séquences indiquées ci-dessous correspondent à une partie du gène MEFV pour un individu sain et pour Zoé.

Individu sain:

5'... GTGATAATGATGAAGGAA...3' brin non transcrit

3'... CACTATTACTACTTCCTT...5' brin transcrit

Zoé:

5'... GTGATAATGGTGAAGGAA...3' brin non transcrit

3'... CACTATTACCACTTCCTT...5' brin transcrit

1.2

Localiser et décrire la mutation qui existe chez Zoé.

1.3

Écrire, à l'aide du code génétique ci-dessous, les séquences peptidiques obtenues à partir des séquences d'ADN de l'individu sain et de Zoé. Expliquer la démarche suivie.

1.4

Comparer les deux séquences peptidiques obtenues pour expliquer le dysfonctionnement de la protéine mutée.

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Corrigé

Corrigé proposé par AprenAI (non officiel)

1.2 Localiser et décrire la mutation qui existe chez Zoé.

Réponse : La mutation chez Zoé est une substitution ponctuelle du 10e nucléotide (première base du 4e codon) : l'adénine (A) est remplacée par une guanine (G) sur le brin non transcrit (ou thymine remplacée par cytosine sur le brin transcrit). Le codon passe ainsi de ATG à GTG.

1.3 Écrire, à l'aide du code génétique ci-dessous, les séquences peptidiques obtenues à partir des séquences d'ADN de l'individu sain et de Zoé. Expliquer la démarche suivie.

Réponse : Individu sain : - ARNm : 5'- GUG AUA AUG AUG AAG GAA -3' - Peptide : Val - Ile - Met - Met - Lys - Glu Zoé : - ARNm : 5'- GUG AUA AUG GUG AAG GAA -3' - Peptide : Val - Ile - Met - Val - Lys - Glu

La réponse de la question restante et l’explication pas à pas sont réservées aux membres Premium. Premium

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