Exercice 1 - Expression des gènes et thérapie génique · Bac ST2S Chimie, Biologie et Physiopathologie Humaines Métropole remplacement 2025

Thème : Information génétique : ADN, cycle cellulaire, expression des gènes et mutations · Tiré du sujet Métropole France remplacement (2025)

Énoncé

Partie Biologie et physiopathologie humaines

La révolution des biothérapies

La thérapie génique et la thérapie cellulaire sont des traitements issus des biotechnologies. L'objectif des biothérapies est d'adapter chaque stratégie thérapeutique à la maladie génétique à traiter.

1 Thérapie génique et amyotrophie spinale proximale

La thérapie génique est une stratégie thérapeutique qui consiste à introduire des gènes dans des cellules pour les rendre fonctionnelles et traiter une maladie. Elle est mise en œuvre dans le traitement de l'amyotrophie spinale proximale, une maladie rare d'origine génétique.

Cette maladie est due à une dégénérescence des neurones moteurs au niveau des unités motrices. Une unité motrice est constituée d'un neurone moteur et des fibres musculaires qu'il innerve. Les unités motrices assurent la contraction des muscles squelettiques et donc le mouvement. Le document 1A illustre la notion d'unité motrice.

Le Zolgensma® est un traitement de thérapie génique pour l'amyotrophie spinale ayant obtenu depuis quelques années une autorisation de mise sur le marché. Ce produit contient une version saine du gène SMN1 encapsulé dans un vecteur viral permettant le transport et l'insertion du gène dans les cellules.

Un fragment de la séquence de l'allèle sain du gène SMN1 est présenté ci-dessous:

Allèle SMN1 sain:

5'...ATGATGTTCGCCAGGAGG...3' Brin non transcrit

3'...TACTACAAGCGGTCCTCC...5' Brin transcrit

1.8

Déterminer, à l'aide du code génétique, la séquence peptidique correspondant au fragment de l'allèle sain utilisé en thérapie génique. Expliquer la démarche.

1.9

Justifier que le Zolgensma® permet de traiter les patients atteints de SMA.

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Corrigé

Corrigé proposé par AprenAI (non officiel)

1.8 Séquence peptidique correspondant au fragment de l'allèle sain

Réponse : Met-Met-Phe-Ala-Arg-Arg / Met - Met - Phe - Ala - Arg - Arg

1.8 Démarche explicative (transcription et traduction)

Réponse : 1. Transcription : l'ARN polymérase synthétise un ARNm complémentaire du brin d'ADN transcrit (brin matrice 3' vers 5') selon les règles d'appariement des bases (A avec U, T avec A, C avec G, G avec C). L'ARNm obtenu est 5'-AUG AUG UUC GCC AGG AGG-3'. 2. Traduction : dans le cytoplasme au niveau des ribosomes, l'ARNm est lu codon par codon (triplet de nucléotides) dans le sens 5' vers 3'. À l'aide du code génétique, chaque codon est traduit en son acide aminé correspondant pour former la chaîne peptidique : Met-Met-Phe-Ala-Arg-Arg.

La réponse de la question restante et l’explication pas à pas sont réservées aux membres Premium. Premium

Résous-le ici : correction automatique, indices et corrigé détaillé.

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