1. Àcids Nucleics
Flashcards
- Quins elements químics formen els àcids nucleics?
- Carboni, hidrogen, oxigen, nitrogen i fòsfor (C, H, O, N, P)
- Què és un nucleòtid?
- El monòmer que forma els àcids nucleics.
- Què compon un nucleòsid?
- Una pentosa i una base nitrogenada.
- Quins dos tipus de pentoses es troben en els àcids nucleics?
- Ribosa (en l'ARN) i desoxiribosa (en l'ADN).
Preguntes tipus test
- Quin element químic NO forma part dels àcids nucleics?
- a) Carboni (C)
- b) Hidrogen (H)
- c) Ferro (Fe)
- d) Nitrogen (N)
Resposta: c) Ferro (Fe). Els àcids nucleics estan formats per carboni, hidrogen, oxigen, nitrogen i fòsfor. El ferro no és un component dels àcids nucleics.
- Quin és el monòmer que forma els àcids nucleics?
- a) Aminoàcid
- b) Glucosa
- c) Nucleòtid
- d) Àcid gras
Resposta: c) Nucleòtid. Els nucleòtids són els monòmers que s'uneixen per formar els polímers d'àcids nucleics (ADN i ARN).
- Quins components formen un nucleòtid?
- a) Pentosa + base nitrogenada
- b) Pentosa + àcid gras
- c) Nucleòsid + àcid fosfòric
- d) Base nitrogenada + àcid fosfòric
Resposta: c) Nucleòsid + àcid fosfòric. Un nucleòtid està format per un nucleòsid (pentosa + base nitrogenada) i un grup fosfat (àcid fosfòric).
1.2. ARN: L'Àcid Ribonucleic
Flashcards
- Què és l'ARN?
- Àcid ribonucleic, una biomolècula essencial per a la síntesi de proteïnes.
- Quines són les bases nitrogenades presents en l'ARN?
- Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) i Uracil (U).
- Quina pentosa forma part de l'ARN?
- Ribosa.
- Quin tipus d'enllaç uneix els nucleòtids en una cadena d'ARN?
- Enllaç fosfodièster.
Preguntes tipus test
- Quina és la pentosa que forma part de l'ARN?
- a) Desoxirribosa
- b) Ribosa
- c) Fructosa
- d) Glucosa
Resposta: b) Ribosa. L'ARN conté ribosa, mentre que l'ADN conté desoxirribosa. Aquesta és una diferència clau en la composició dels dos àcids nucleics.
- Quina base nitrogenada NO es troba a l'ARN?
- a) Adenina (A)
- b) Guanina (G)
- c) Timina (T)
- d) Citosina (C)
Resposta: c) Timina (T). L'ARN utilitza Uracil (U) en lloc de Timina (T). Aquesta és una diferència clau entre les bases nitrogenades presents en l'ARN i l'ADN.
- Quin tipus d'enllaç uneix els nucleòtids en una cadena d'ARN?
- a) Enllaç peptídic
- b) Enllaç glicosídic
- c) Enllaç fosfodièster
- d) Enllaç d'hidrogen
Resposta: c) Enllaç fosfodièster. Els nucleòtids en una cadena d'ARN estan units per enllaços fosfodièster, que connecten el grup fosfat d'un nucleòtid amb el carboni 3' de la ribosa del nucleòtid següent.
1.3. ADN: L'Àcid Desoxiribonucleic
Flashcards
- Què és l'ADN?
- Àcid desoxiribonucleic, la molècula que conté la informació genètica.
- Quines són les quatre bases nitrogenades de l'ADN?
- Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) i Timina (T).
- Quina és la funció de l'ADN?
- Emmagatzemar i transmetre la informació genètica.
- Quina és la estructura de l'ADN?
- Doble hèlix formada per dues cadenes antiparal·leles.
Preguntes tipus test
- Quina pentosa forma part de l'ADN?
- a) Ribosa
- b) Desoxirribosa
- c) Fructosa
- d) Glucosa
Resposta: b) Desoxirribosa. L'ADN conté desoxirribosa com a pentosa, mentre que l'ARN conté ribosa.
- Quina base nitrogenada NO es troba a l'ADN?
- a) Adenina (A)
- b) Guanina (G)
- c) Citosina (C)
- d) Uracil (U)
Resposta: d) Uracil (U). L'uracil (U) es troba a l'ARN en lloc de la timina (T), que és la base nitrogenada present a l'ADN.
- Com s'aparellen les bases nitrogenades a l'ADN?
- a) A amb G i C amb T
- b) A amb C i G amb T
- c) A amb T i G amb C
- d) A amb U i G amb C
Resposta: c) A amb T i G amb C. A l'ADN, l'adenina (A) s'aparella amb la timina (T) mitjançant dos enllaços d'hidrogen, i la guanina (G) s'aparella amb la citosina (C) mitjançant tres enllaços d'hidrogen.
1.4. Nucleòtids Lliures en el Citoplasma
Flashcards
- Què és l'ATP?
- Adenosina trifosfat, una molècula que transporta energia en la cèl·lula.
- Què és l'ADP?
- Adenosina difosfat, una molècula que resulta de la pèrdua d'un grup fosfat de l'ATP.
- Quina funció tenen els nucleòtids lliures en el citoplasma?
- Transport d'energia, funció hormonal i reaccions redox.
- Què és la desfosforilació?
- Reacció d'hidròlisi que trenca els enllaços fosfoèster, alliberant energia.
Preguntes tipus test
- Quina funció NO realitzen els nucleòtids lliures en el citoplasma?
- a) Transport d'energia
- b) Reaccions redox
- c) Emmagatzematge d'informació genètica
- d) Funció hormonal
Resposta: c) Emmagatzematge d'informació genètica. Els nucleòtids lliures en el citoplasma participen en el transport d'energia, reaccions redox i funcions hormonals, però no emmagatzemen informació genètica. Aquesta funció la realitzen els àcids nucleics (ADN i ARN).
- Què s'obté durant la desfosforilació?
- a) Consum d'energia
- b) Alliberació d'energia
- c) Incorporació de substàncies
- d) Formació d'un enllaç N-glicosídic
Resposta: b) Alliberació d'energia. La desfosforilació és una reacció d'hidròlisi que trenca els enllaços fosfoèster, alliberant energia.
- Quina molècula es forma quan l'adenosina trifosfat (ATP) perd un grup fosfat?
- a) Adenosina monofosfat (AMP)
- b) Adenosina difosfat (ADP)
- c) Guanosina trifosfat (GTP)
- d) Citidina trifosfat (CTP)
Resposta: b) Adenosina difosfat (ADP). Quan l'ATP perd un grup fosfat, es transforma en adenosina difosfat (ADP).
2. Gens a la Cèl·lula
Flashcards
- Què és un gen?
- Fragment de DNA amb informació per a un caràcter determinat.
- Què són les proteïnes?
- Molècules responsables de les característiques dels éssers vius.
- Què és una cromàtide?
- Molècula de DNA de gran longitud.
- Què és l'heterocromatina?
- DNA compactat que no s'està expressant.
Preguntes tipus test
- Quina de les següents opcions descriu millor la funció d'un gen?
- a) Un fragment de DNA amb la informació per a un caràcter determinat.
- b) Una estructura que conté múltiples cromosomes.
- c) Una molècula que transporta aminoàcids durant la traducció.
- d) Un enzim que catalitza la replicació de l'ADN.
Resposta: a) Un fragment de DNA amb la informació per a un caràcter determinat.. Un gen és un fragment específic de DNA que conté la informació necessària per determinar un caràcter particular en un organisme.
- Quina és la funció principal de les proteïnes en els éssers vius?
- a) Emmagatzemar la informació genètica.
- b) Catalitzar reaccions químiques.
- c) Regular l'expressió gènica.
- d) Determinar les característiques i funcions dels organismes.
Resposta: d) Determinar les característiques i funcions dels organismes.. Les proteïnes són les responsables de determinar com som i com funcionem, ja que participen en una àmplia varietat de processos biològics.
- Quina de les següents estructures és una molècula de DNA compactada?
- a) Cromatina
- b) Cromàtide
- c) Nuclèotid
- d) Ribosoma
Resposta: b) Cromàtide. La cromàtide és una molècula de DNA llarga i compactada que forma part dels cromosomes.
2.3. Cicle Cel·lular
Flashcards
- Què és el cicle cel·lular?
- El conjunt d'etapes que passen per una cèl·lula des que neix fins que es divideix.
- Quines són les principals fases del cicle cel·lular?
- Interfase (G1, S, G2) i Mitosi (M).
- Què ocorre durant la fase S?
- La replicació de l'ADN.
- Què és la interfase?
- El període entre divisions cel·lulars on la cèl·lula creix i es prepara per a la divisió.
Preguntes tipus test
- Quina fase del cicle cel·lular està directament relacionada amb la replicació de l'ADN?
- a) Fase G1
- b) Fase S
- c) Fase G2
- d) Fase M
Resposta: b) Fase S. La Fase S és la fase del cicle cel·lular on es produeix la síntesi o replicació de l'ADN, assegurant que cada cèl·lula filla tingui una còpia completa del genoma.
- Què és la cromatina?
- a) La forma condensada dels cromosomes durant la mitosi.
- b) Una estructura formada per proteïnes i ARN.
- c) DNA en forma compactada dins del nucli cel·lular.
- d) Una part del centròmer que uneix les cromàtides germanes.
Resposta: c) DNA en forma compactada dins del nucli cel·lular.. La cromatina és la forma en què el DNA es troba dins del nucli cel·lular durant la interfase, consistint en DNA i proteïnes (histones) que l'organitzen i compacten.
- Quina és la funció principal de la fase G1 del cicle cel·lular?
- a) La replicació de l'ADN.
- b) La divisió cel·lular.
- c) El creixement cel·lular i la preparació per a la replicació de l'ADN.
- d) La separació de les cromàtides germanes.
Resposta: c) El creixement cel·lular i la preparació per a la replicació de l'ADN.. Durant la fase G1, la cèl·lula creix, sintetitza proteïnes i orgànuls, i acumula els recursos necessaris per a la replicació de l'ADN que tindrà lloc a la fase S.
3. Replicació del DNA
Flashcards
- Què és la replicació del DNA?
- Procés pel qual les cèl·lules fan una còpia del seu material genètic.
- Quin enzim separa les dues cadenes de DNA?
- Helicasa.
- Quina és la funció de la primasa?
- Elabora el primer o encebador d'RNA.
- En quina direcció afegeix nucleòtids la DNA-polimerasa?
- 5' a 3'.
Preguntes tipus test
- Quin enzim és responsable de separar les dues cadenes de DNA en els punts d'origen de la replicació?
- a) DNA-polimerasa
- b) Helicasa
- c) Primasa
- d) DNA-ligasa
Resposta: b) Helicasa. L'enzim helicasa és l'encarregat de separar les dues cadenes de DNA en els punts d'origen de la replicació, formant la forquilla de replicació.
- Quina és la funció de la primasa en la replicació del DNA?
- a) Unir els fragments d'Okazaki
- b) Afegir nucleòtids a la cadena líder
- c) Elaborar el primer o encebador d'RNA
- d) Substituir els fragments d'Okazaki
Resposta: c) Elaborar el primer o encebador d'RNA. La primasa elabora el primer o encebador, que és una seqüència curta d'RNA complementària a la cadena de DNA que serveix com a punt de partida per a la DNA-polimerasa.
- En quin sentit afegeix nucleòtids la DNA-polimerasa durant la replicació?
- a) 3' → 5'
- b) 5' → 3'
- c) Depèn de la cadena
- d) No té direcció
Resposta: b) 5' → 3'. La DNA-polimerasa afegeix nucleòtids en la direcció 5' → 3', utilitzant la cadena existent com a motlle.
3. Enzims de la Replicació
Flashcards
- Quin enzim separa les dues cadenes de DNA en la replicació?
- Helicasa
- Quin enzim elabora el primer o encebador d'RNA?
- Primasa
- Quin enzim uneix els fragments d'Okazaki?
- DNA-ligasa
- Què són els telòmers?
- Fragments repetitius a l'extrem dels cromosomes
Preguntes tipus test
- Quina funció té l'enzim helicasa en la replicació de l'ADN?
- a) Unir els fragments d'Okazaki.
- b) Separar les dues cadenes de DNA en els punts d'origen de replicació.
- c) Afegir nucleòtids a la cadena líder.
- d) Substituir els fragments d'Okazaki per ADN.
Resposta: b) Separar les dues cadenes de DNA en els punts d'origen de replicació.. L'enzim helicasa és responsable de separar les dues cadenes de DNA en els punts d'origen de replicació, creant una forquilla de replicació.
- Quina és la funció de la primasa en la replicació de l'ADN?
- a) Eliminar els encebadors d'ARN.
- b) Unir els fragments d'Okazaki.
- c) Elaborar el primer o encebador d'ARN complementari.
- d) Afegir nucleòtids a la cadena d'ADN.
Resposta: c) Elaborar el primer o encebador d'ARN complementari.. La primasa elabora un primer o encebador d'ARN complementari que permet a la DNA-polimerasa començar la síntesi d'ADN.
- Quina és la funció de la DNA-polimerasa I en la replicació de l'ADN?
- a) Iniciar la replicació en la cadena líder.
- b) Unir els fragments d'Okazaki.
- c) Substituir els fragments d'Okazaki per ADN.
- d) Separar les cadenes d'ADN.
Resposta: c) Substituir els fragments d'Okazaki per ADN.. La DNA-polimerasa I substitueix els fragments d'Okazaki per ADN a la cadena retardada, eliminant els encebadors d'ARN.
4. Expressió Gènica
Flashcards
- Què és la transcripció?
- Procés de copiar DNA per formar RNA complementari.
- Què és la traducció?
- Procés on el mRNA es llegeix per elaborar una proteïna.
- Què són els exons?
- Seqüències de nucleòtids que es tradueixen a proteïnes.
- Què són els introns?
- Seqüències no codificants que s'eliminen del pre-mRNA.
Preguntes tipus test
- Quin enzim és responsable de reconèixer la seqüència promotora durant la transcripció en eucariotes?
- a) DNA-polimerasa
- b) RNA-polimerasa
- c) Primasa
- d) Ligasa
Resposta: b) RNA-polimerasa. L'RNA-polimerasa és l'enzim que reconeix la seqüència promotora en el DNA i s'uneix per iniciar la transcripció.
- Quin és el sentit en què l'RNA-polimerasa incorpora la nova cadena d'RNA complementària durant la transcripció?
- a) 3' → 5'
- b) 5' → 3'
- c) Indistintament 3' → 5' o 5' → 3'
- d) Depèn del tipus de gen
Resposta: b) 5' → 3'. L'RNA-polimerasa sempre afegeix nucleòtids en sentit 5' → 3', allargant la cadena d'RNA en aquesta direcció.
- Què s'elimina del pre-mRNA durant la maduració per formar el mRNA madur?
- a) Exons
- b) Introns
- c) Promotors
- d) Telòmers
Resposta: b) Introns. Durant la maduració del pre-mRNA, els introns (seqüències no codificants) s'eliminen i els exons s'uneixen per formar el mRNA madur.
5. Expressió Gènica: Traducció en Eucariotes
Flashcards
- Què són els ribosomes?
- Orgànuls compostos per molècules d'RNA ribosòmic (rRNA) i proteïna.
- Quin és el paper del codi genètic?
- Relació entre la seqüència de bases del mRNA i la seqüència d'aminoàcids de la proteïna.
- Què és un codó o triplet?
- Grups de 3 nucleòtids amb la informació per a un aminoàcid.
- Què significa que el codi genètic és degenerat?
- Hi ha diversos codons que codifiquen per al mateix aminoàcid.
Preguntes tipus test
- Quin tipus de molècules componen els ribosomes?
- a) DNA ribosòmic (rDNA) i proteïnes
- b) RNA missatger (mRNA) i lípids
- c) RNA ribosòmic (rRNA) i proteïnes
- d) DNA missatger (mRNA) i carbohidrats
Resposta: c) RNA ribosòmic (rRNA) i proteïnes. Els ribosomes estan compostos per RNA ribosòmic (rRNA) i proteïnes, essent aquests els components essencials per a la seva funció en la síntesi de proteïnes.
- Quin és el paper dels ribosomes en la traducció?
- a) Regular l'expressió gènica.
- b) Actuar com a traductors del mRNA utilitzant el codi genètic.
- c) Transportar aminoàcids al nucli.
- d) Replicar el DNA durant la divisió cel·lular.
Resposta: b) Actuar com a traductors del mRNA utilitzant el codi genètic.. Els ribosomes actuen com a traductors del mRNA, utilitzant el codi genètic per a sintetitzar proteïnes a partir de la informació genètica continguda en el mRNA.
- Quants nucleòtids formen un codó o triplet?
- a) 2
- b) 3
- c) 4
- d) 5
Resposta: b) 3. Un codó o triplet està format per un grup de 3 nucleòtids, que contenen la informació per a un aminoàcid.
5.2. Etapes de la Traducció
Flashcards
- Quina és la primera etapa de la traducció?
- Iniciació
- Què s'uneix al ribosoma durant la iniciació?
- ARNm
- Què reconeix el tRNA durant la iniciació?
- El primer codó
- Què s'incorpora durant la iniciació?
- El primer aminoàcid
Preguntes tipus test
- Quin orgànul és essencial per a la traducció?
- a) Nucli
- b) Ribosoma
- c) Mitocondri
- d) Aparell de Golgi
Resposta: b) Ribosoma. Els ribosomes són els orgànuls on té lloc la traducció de l'mRNA a proteïnes. Són essencials per llegir el codi genètic i sintetitzar la cadena polipeptídica.
- Quina molècula porta l'aminoàcid corresponent al ribosoma durant la traducció?
- a) ARNm
- b) ARNr
- c) ARNt
- d) ADN
Resposta: c) ARNt. L'ARNt (ARN de transferència) és l'encarregat de portar l'aminoàcid específic al ribosoma, basant-se en el codó de l'ARNm.
- Què és un codó?
- a) Un aminoàcid
- b) Una seqüència de tres nucleòtids a l'ARN
- c) Un tipus de ribosoma
- d) Un enzim
Resposta: b) Una seqüència de tres nucleòtids a l'ARN. Un codó és una seqüència de tres nucleòtids a l'ARNm que codifica per un aminoàcid específic o indica un senyal d'inici o finalització de la traducció.
6. Mitosi
Flashcards
- Què és la mitosi?
- Duplicació cel·lular en dues cèl·lules genèticament idèntiques.
- Quina és la primera fase de la mitosi?
- Profase.
- Què passa durant la metafase?
- Els cromosomes s'alineen al centre de la cèl·lula.
- Què ocurre durant l'anafase?
- Les cromàtides germanes se separen.
Preguntes tipus test
- Quina és la principal característica de la mitosi?
- a) Expressió gènica activa
- b) Duplicació en dues cèl·lules genèticament idèntiques
- c) Reducció del nombre de cromosomes
- d) Recombinació genètica
Resposta: b) Duplicació en dues cèl·lules genèticament idèntiques. La mitosi és un procés de divisió cel·lular que resulta en dues cèl·lules filles genèticament idèntiques a la cèl·lula mare. No hi ha canvis en l'expressió gènica durant la mitosi.
- Quina fase de la mitosi es caracteritza per l'alineació dels cromosomes al centre de la cèl·lula?
- a) Profase
- b) Metafase
- c) Anafase
- d) Telofase
Resposta: b) Metafase. Durant la metafase, els cromosomes es mouen i s'alineen al centre de la cèl·lula, formant la placa metafàsica.
- Què passa durant l'anafase?
- a) La membrana nuclear es forma
- b) Els cromosomes es repliquen
- c) Les cromàtides germanes se separen i migren als pols oposats
- d) Els cromosomes s'alineen al centre de la cèl·lula
Resposta: c) Les cromàtides germanes se separen i migren als pols oposats. En l'anafase, les cromàtides germanes se separen i es mouen cap als pols oposats de la cèl·lula, assegurant que cada cèl·lula filla rebi una còpia completa del material genètic.
7. Mutacions
Flashcards
- Què és una mutació gènica per substitució?
- Canvia una de les bases en la seqüència d'ADN.
- Què és una mutació gènica per inserció?
- S'afegeix una o més bases a la seqüència d'ADN.
- Què és una mutació gènica per deleció?
- Es perd una o més bases de la seqüència d'ADN.
- Quin és el primer pas en la PCR (reacció en cadena de la polimerasa)?
- Trencament de les cèl·lules sanguínies.
Preguntes tipus test
- Quina és la principal característica d'una mutació per substitució?
- a) S'afegeix una o més bases a la seqüència d'ADN.
- b) Es perd una o més bases de la seqüència d'ADN.
- c) Canvia una de les bases de la seqüència d'ADN.
- d) S'inverteix l'ordre d'una seqüència de bases.
Resposta: c) Canvia una de les bases de la seqüència d'ADN.. En una mutació per substitució, una base nitrogenada és reemplaçada per una altra en la seqüència d'ADN.
- Quin tipus de mutació implica la pèrdua d'una o més bases nitrogenades en l'ADN?
- a) Inserció
- b) Deleció
- c) Substitució
- d) Translocació
Resposta: b) Deleció. La deleció és la pèrdua d'un o més nucleòtids de la seqüència d'ADN.
- Què és una mutació per inserció?
- a) El canvi d'una base per una altra.
- b) La pèrdua d'una o més bases.
- c) L'addició d'una o més bases.
- d) La inversió d'una seqüència de bases.
Resposta: c) L'addició d'una o més bases.. Una mutació per inserció implica l'addició d'un o més nucleòtids a la seqüència d'ADN original.
7.2. PCR (Reacció en Cadena de la Polimerasa)
Flashcards
- Què significa PCR?
- Reacció en Cadena de la Polimerasa.
- Quin és el primer pas en la PCR?
- Trencament de les cèl·lules sanguínies.
- Quin és el segon pas en la PCR?
- Separació dels components per centrifugació i purificació d'ADN.
- Quin és el tercer pas en la PCR?
- Amplificació del fragment d'ADN d'interès.
Preguntes tipus test
- Quin és el propòsit principal de la PCR?
- a) Desnaturalitzar l'ADN per a la seva seqüenciació.
- b) Amplificar un fragment específic d'ADN per a fer-ne moltes còpies.
- c) Separar les proteïnes de l'ADN en una mostra biològica.
- d) Identificar mutacions puntuals en el genoma.
Resposta: b) Amplificar un fragment específic d'ADN per a fer-ne moltes còpies.. La PCR (Reacció en Cadena de la Polimerasa) s'utilitza principalment per amplificar un fragment específic d'ADN, generant-ne milions de còpies a partir d'una mostra petita.
- Quin enzim és essencial per a la síntesi de noves cadenes d'ADN durant la PCR?
- a) Lligasa d'ADN
- b) Polimerasa d'ARN
- c) Polimerasa d'ADN
- d) Enzim de restricció
Resposta: c) Polimerasa d'ADN. La polimerasa d'ADN és l'enzim clau que catalitza l'addició de nucleòtids a una cadena d'ADN complementària durant la PCR, utilitzant la cadena original com a motlle.
- Quin és el primer pas en un cicle de PCR?
- a) Hibridació dels encebadors.
- b) Desnaturalització de l'ADN.
- c) Elongació de la cadena d'ADN.
- d) Refredament de la mostra.
Resposta: b) Desnaturalització de l'ADN.. La desnaturalització és el primer pas, on la doble cadena d'ADN es separa en cadenes senzilles mitjançant l'escalfament a altes temperatures.
7.3. Electroforesi
Flashcards
- Quina càrrega té l'ADN?
- Negativa
- Cap a quin pol es mou l'ADN durant l'electroforesi?
- Pol positiu (+)
- Com afecta la mida de l'ADN a la seva velocitat de desplaçament?
- A menor mida, major velocitat
- Quin material s'utilitza per fer el gel en l'electroforesi?
- Agarosa
Preguntes tipus test
- Quin tipus de càrrega elèctrica té l'ADN?
- a) Positiva
- b) Negativa
- c) Neutre
- d) Variable segons el pH
Resposta: b) Negativa. L'ADN té una càrrega elèctrica negativa a causa dels grups fosfat en la seva estructura.
- En l'electroforesi, cap a quin pol es desplacen les mostres d'ADN?
- a) Pol positiu (+)
- b) Pol negatiu (-)
- c) Depèn de la mida de la mostra
- d) No es desplacen
Resposta: a) Pol positiu (+). Com que l'ADN té càrrega negativa, és atret cap al pol positiu en un camp elèctric.
- Quina relació hi ha entre la mida de la mostra d'ADN i la seva velocitat de desplaçament en l'electroforesi?
- a) Directament proporcional
- b) Inversament proporcional
- c) No hi ha relació
- d) Exponencial
Resposta: b) Inversament proporcional. Les mostres més petites es desplacen més ràpidament, mentre que les més grans es desplacen més lentament.
8. Arbre Genealògic
Flashcards
- Què és un arbre genealògic?
- Representació gràfica dels individus d'una família.
- Com es representen els homes en un arbre genealògic?
- Amb un quadrat.
- Com es representen les dones en un arbre genealògic?
- Amb un cercle.
- Què indica la part interna acolorida d'una figura en un arbre genealògic?
- Que l'individu té la característica estudiada.
Preguntes tipus test
- Quina figura geomètrica s'utilitza per representar els homes en un arbre genealògic?
- a) Un cercle
- b) Un quadrat
- c) Un triangle
- d) Un rombe
Resposta: b) Un quadrat. En un arbre genealògic, els homes es representen amb un quadrat.
- Com s'indica que un individu té la característica estudiada en un arbre genealògic?
- a) Deixant la figura en blanc
- b) Acolorint la part interna de la figura
- c) Afegint una línia discontínua
- d) Canviant la forma de la figura
Resposta: b) Acolorint la part interna de la figura. La part interna de la figura s'acoloreix per indicar que l'individu té la característica estudiada.
- Què representa una línia horitzontal que connecta dues figures en un arbre genealògic?
- a) Una relació de germans
- b) Una relació de parella
- c) Una relació d'amistat
- d) Una relació de cosins
Resposta: b) Una relació de parella. Una línia horitzontal connecta dues figures per representar una relació de parella.
I 96 flashcards i 64 preguntes més al document.
Text del document
TEMA 3. CONSELL GENÈTIC BLOC II. Genètica SCIENTIFIC ARTICLE 1. Research about one hereditary disease from your interest. 2. Find a paper to locate the responsable gen. 3. Answer the questions in classroom. 1. ÀCIDS NUCLEICS 1.1. COMPOSICIÓ GENERAL Què són? Biomolècules orgàniques formades per C, H, O, N i P, que contenen la informació genètica dels éssers vius. Monòmer: NUCLEÒTID forma el polímer ÀCID NUCLEIC Com està format el NUCLEÒTID?
Nucleòsid (pentosa+base nitrogenada) + àcid fosfòric Àcid fosfòric (H2PO4) caràcter àcid (un grup o més) Pentosa (5C): 2 tipus donen els dos tipus d'àcid nucleic ADN i ARN Base nitrogenada: molècula nitrogenada de caràcter bàsic: AGTCU Nucleòtid = Nucleòsid + àcid fosfòric (caràcter àcid al nucleòtid) Enllaç fosfoèster Nucleòsid = sucre + base Enllaç N-glicosídic Ex: adenosina Ex: adenosina-5'-monofosfat 1.2. ARN: L'ACID RIBONUCLEIC Cadena de ribosa Bases nitrogenades: A, G, C, U Cadena de nucleòtids: enllaç de l' -OH del carboni 3' de la ribosa + fosfat del nucleòtid següent Molècula lineal: sempre queda un fosfat sense reaccionar extrem 5' de la ribosa i a l'altre extrem un 3' (OH) lliure.
Intervé a la síntesi de proteïnes. 1.3. ADN: L'ÀCID DESOXIRIBONUCLEIC Cadena de desoxirribosa Bases nitrogenades: A, G, C, T Cadena de nucleòtids: C3' amb el fosfat següent Doble cadena: Antiparal·lela (sentits oposats) Complementàries (AT i GC) enllaços doble i triple per a facilitar la replicació i transcripció a ARN.
Doble hélix: cada volta són 10 parells de bases Composició química Localització Estructura DNA Pentosa: desoxirribosa Base nitrogenada: A,T, C i G Mitocondris i cloroplasts Nucli (cromosomes) Cadena llarga Bicatenària RNA Pentosa: ribosa Base nitrogenada: A, U, C i G Nucli (nuclèol) Citoplasma (ribosomes) Cadena curta Monocatenària Diferències entre les cadenes de DNA i RNA 1.4. Nucleòtids lliures en el citoplasma Funcions: transport d'energia i de substàncies, hormonal, reaccions redox, etc Adenosina-trifosfat Adenosina-difosfat DESFOSFORILACIÓ: reacció d'hidròlisi entre els enllaços fosfoester, per obtenir energía. FOSFORILACIÓ consumeix energia 2. GENS A LA CÈL·LULA 2.1.
DEL DNA A LES PROTEÏNES La informació genètica del DNA s'utilitza com a instruccions en la síntesi de PROTEÏNES. Les PROTEÏNES són les responsables que els éssers vius siguem com som. GEN: fragment de DNA amb la informació d'un caracter determinat. De forma que en un CROMOSOMA hi ha molts GENS. 2.2. EL DNA I ELS CROMOSOMES Cromàtide: molècula de DNA, de gran longitud. Com s'empaqueten en la mitosi?
PARTS DEL CROMOSOMA Cromosoma simple: una molècula de cromàtide, amb els extrems que són els TELÒMERS Cromosoma replicat (abans de la mitosi): cromàtides germanes, unides pel CENTRÒMER, els costats del qual són CINETOCOR TIPUS DE CROMOSOMES Interfase: DNA en forma de CROMATINA HETEROCROMATINA: DNA compactat en masses més fosques, no s'està expressant EUCROMATINA: DNA que s'està transcrivint (expressant), masses difuses MITOSI: divisió cel·lular DNA s'empaqueta i la cromatina es converteix en CROMOSOMES Expressió de gens 2n x 1 Producció de proteïnes, etc. Síntesi proteïca amb doble ADN 2n x 2 Si són cèl·lules que no es tornen a dividir en molt de temps Ex: neurones 2.3. CICLE 3.
REPLICACIÓ Fase S 3.1. REPLICACIÓ DEL DNA Procés pel qual les cèl·lules fan una còpia del seu material genètic. Transfereix així la informació genètica a les cèl·lules filles. També abans de la formación de gàmetes. Transmissió de la informació als seus descendents. 3.2. MECHANISM OF REPLICATION (3D) 1. Separen les 2 cadenes de DNA: en els punts orígens de replicació enzim helicasa 2. Les 2 forquilles es separen i eixampla la bombolla. 3. Enzims: 1. Primasa: elabora el primer o encebador (RNA complementari) 2. DNA-pol (afegeix nucleòtids en la replicació 5' 3') fent una cadena mixta RNA-DNA 1. DNA-pol III: inici a la cadena líder 2.
DNA-pol I: a la cadena retardada, substituirà els fragments d'Okazaki al contactar amb l'encebador de l'anterior 3. DNA-ligasa: uneix els dos fragments Telòmers: fragment repetitiu a l'extrem dels cromosomas en eucariotes sense informació genètica per protegir l'ADN de la pèrdua d'informació en cada rèplica. 4. EXPRESSIÓ GÈNICA Fase G1 i G2 4.1. ETAPES D'EXPRESSIÓ GÈNICA 1. Etapa nuclear: Transcripció: DNA copiat per formar RNA complementari. (pre-mRNA immadur, exons i introns) Maduració del pre-mRNA: Eliminació dels introns i unió dels exons, Es modifica el primer nucleòtid (5') Afegeixen molts nucleòtids d'adenina a l'extrem 3' cua poli-A Per formar el mRNA madur. 2.
Etapa citoplasmàtica: Traducció: el mRNA madur sortirà del nucli per ser llegit als ribosomes i elaborar la proteïna corresponent. Exons: seqüències de nucleòtids que es traduiran posteriormente a proteïnes. Introns: seqüències no codificants, amb nucleòtids que no serna llegits, i s'eliminaran. 4.2. TRANSCRIPCIÓ EN EUCARIOTES 1. INICIACIÓ L'enzim RNA-pol reconeix la seqüència promotora de la transcripció en una de les cadenes de DNA i s'uneix (separant l'hélix d'ADN) 2. ALLARGAMENT RNA-pol avança i incorpora la nova cadena d'RNA complementària en sentit 5' 3' i el DNA es torna a unir 3.
FINALITZACIÓ L'RNA-pol troba la seqüència d'acabament i es separa, l'mRNA i tRNA i surten el porus al citoplasma. 5. EXPRESSIÓ GÈNICA: TRADUCCIÓ EN EUCARIOTES Fase G1 i G2 5.1. LECTURA DE JEROGLÍFICS RIBOSOMES: orgànuls compostos per molècules d'RNA ribosòmic (rRNA) i de proteína. Es troben lliures al citoplasma o fixes al RER RIBOSOMES: serien els traductors del mRNA que utilitzen el CODI GENÈTIC. CODI GENÈTIC: relació entre la seqüència de bases del mRNA i la seqüència d'aa de la proteína. Idioma mRNA Idioma proteïna 4 nucleòtids 20 aa LECTURA DE RNA: CODI GENÈTIC Codó o triplet: grups de 3 nucleòtids amb la información per a 1 aa.
CODI GENÈTIC Del codó la 1ª lletra correspon a l'extrem 5' i la 3ª lletra al 3'. Hi ha 64 codons possibles 61 codons per aa 3 seqüència d'inici (AUG) i final de la síntesi de proteïna El codi genètic té SINÒNIMS (és DEGENERAT), hi ha diversos codons codificant per al mateix aa. És UNIVERSAL, tots els éssers vius de la Terra tenen el mateix, amb algunes excepcions. https://www.youtube.com/watch?v=gG7uCskUOrA 5.2. ETAPES DE LA TRADUCCIÓ 1. INICIACIÓ Unió de l'mRNA al ribosoma Reconeixemenrt delmprimer codó amb el tRNA corresponenet Incorporació del primer aa 2. ALLARGAMENT Incorporació de nous aa a la cadena polipeptídica Dirigida pels codons del mRNA 3.
FINALITZACIÓ Trobada del codó de terminació o codó sense sentit (UAA, UAG o UGA) Alliberament dels compoinents de la maquinària T-RNA !! Al codi genètic s'utiliza el codó del mRNA, no l'anticodó del tRNA. 6. MITOSI Fase M Mitosi: duplicació de la cèl·lula en 2 genèticament idèntiques. No hi ha expressió gènica. Etapes: PROFASE METAFASE ANAFASE TELOFASE CITOCINESI Profase Metafase Anafase Telofase 7. MUTACIONS 7.1. TIPUS DE MUTACIÓ GÈNICA 1. Substitució: canvia una de les bases 2. Inserció: s'afegeix una o més bases 3. Deleció: es perd una o més bases 7.2. PCR (REACCIÓ EN CADENA DE LA POLIMERASA) 1. Trencament de les cèl·lules sanguínies 2.
Separen els components per centrifugació purificació d'ADN 3. Fer moltes còpies del fragment que interessa: amplificació feta amb PCR 4. Desnaturalització de l'ADN amb altes temperaturas: es separen les 2 cadenes 5. Síntesi de noves cadenes per DNA-pol quan Baixa la temperatura. 6. Diversos cicles d'altes i baixes temperaturas. 7. Amb encebadors del gen que interessa (cadenes complementàries), perque comence la síntesi de l'ADN. 8. Enzim de restricció (de la seqüència sana en el cas del llibre) ** Si els al·lels de la persona són diferents, i tenen mides diferents, es poden separar per electroforesi. 7.3.
ELECTROFORESI L'ADN té càrrega elèctrica negativa Es col·loca la mostra en una cubeta amb gel d'agarosa, en la qual s'instal·len 2 electrodes que generen un camp elèctric (+/-). Les mostres d'ADN es desplacen pel gel cap el pol + per atracció eléctrica a una velocitat inversament proporcional a la seva mida. Més petites, més velocitat de desplaçament. 8. ARBRE GENEALÒGIC 8.1. DEFINICIÓ L'arbre genealògic o PEDIGRÍ s'elabora representant els individus d'una familia. Homes o mascles: quadrat Dones o femelles: cercles Individus amb la característica estudiada, tenen la part interna de la figura acolorida. Cada generación está a la mateixa altura. La generació més antiga es troba a dalt.
Les parelles están unides per una línea horitzontal, amb la seva descendència. Cada generació es representa per números romans i després cada individu es numera d'esquerra a dreta. 8.2. CARIOTIP Imatge de tots els cromosomas d'una cèl·lula o d'un individu. A l'especie humana hi ha 24 cromosomas diferents: 22 autosomes i 2 cromosomas sexuals. Les nostres cèl·lules reproductores són HAPLOIDES: tenen un cromosoma de cada tipus i un de sexual. en la fecundació es converteixen en cèl·lules DIPLOIDES Les cèl·lules humanes tenen 23 PARELLS de cromosomes, un del pare i altre de la mare.
Conceptes: Gens/al·lels (variant del gen) Homozigot (al·lels iguals) /heterozigot (al·lels diferents) Autosòmica (en els autosomes) 8.3. PATRÓ D'HERÈNCIA Recessiva (2 cromosomes) /dominant (1 cromosoma) /codominància (s'expressen els dos al·lels) A quina pertany cada cas? Fer mètodes dicotòmics i taula de Punnet FI Moltes gràcies