Guia de Biologia per a Selectivitat

I 45 flashcards i 30 preguntes més al document.

Text del document

1 1. DISSENYS EXPERIMENTALS (cal contestat així els exercicis del mètode científic, és com ho volen a les PAU) MÈTODE CIENTÍFIC: És una forma d'obtenir nous coneixements en ciències experimentals En tot treball científic trobem les següents fases: 1. Observació que ens porta al plantejament d'un problema SEMPRE EN FORMA INTERROGATIVA 2. Recerca d'informació sobre el problema en qüestió 3. Hipòtesi. Suposar una solució al problema MILLOR UTILITZAR "POTSER......" 4.

Experimentació que ens porta a: Definir unes variables, que poden ser: independents (aquelles que no depèn de cap altre factor), dependents (les que depenen d'altres factors o variables) i controlades (les que variem nosaltres) Establir grups de control: En un experiment moltes vegades ens interessa tenir grups de control per poder comparar els nostres resultats. Per exemple: si estudiem l'efecte dels d'ingerir molts àcids grassos saturats en les malalties cardíaques, haurem d'estudiar un grup de persones que ingereixin molta quantitat d'àcids grassos saturats i un altre grup "control" que en facin una ingesta moderada.

El control de l'experiment és fonamental per poder acceptat o rebutjar els resultats. NO CONFONDRE VARIABLES CONTROLADES són les altres variables que intervenen però no són ni la dependent ni la independent GRUP CONTROL és un altre grup amb el qual es compara l'experiencia que estem fent Si us demanen quin és el control de l'experiment pot ser un o l'altre. Contesteu en funció de l'enunciat. Us podem posar variables controlades i no haver-hi grup control o al revés Dissenyar un mètode de treball, la recollida de dades, el seu tractament, l'obtenció de resultats, etc. Realitzar repliques de l'experiment: Són les vegades que realitzem un experiment per tal d'evitar falsos resultats.

Les repliques de l'experiment són fonamentals per poder acceptat o rebutjar els resultats. Resultats: recollida, exposició i explicació dels resultats. 5. Conclusió / teoria conclusió del treball. En funció dels resultats de la investigació, acceptar la hipòtesi o rebutjar-la. Aquesta teoria por ser explicada en forma de lleis o principis. 6. Publicació dels resultats amb la finalitat que altres científics puguin criticar-los o puguin servir per a properes investigacions. 2 2. BIOMOLÈCULES (glúcids i lípids. Proteïnes no surten, però recordar el concepte) BIOELEMENTS Són els elements químics que estan presents en els éssers vius. PRIMARIS: Constitueixen el 96% de la matèria viva.

Es troben a tots els éssers vius. C,H,O,N, P i S SECUNDARIS Constitueixen el 4% restant. GLÚCIDS PROPIETATS QUÍMIQUES Són biomolècules formades per carboni (C), hidrogen (H) i oxigen (O). Formats per subunitats sacàrids (són polímers de sacàrids). Els sacàrids estan formats per àtoms de carboni units a grups alcohol (-OH) i a radicals d'hidrogen (-H) i un dels àtoms de carboni forma un grup aldehid (-CHO) o un grup cetona (-CO-) Les unitats de sacàrids s'uneixen entre ells per enllaços O-glucosídics entre dos grups alcohol i alliberament d'una molècula d'aigua Els glúcids reductors donen positiu la reacció del Fehling (canvien el color blau del reactiu a taronja).

Són reductors aquells que tenen un grup funcional lliure –és a dir un grup cerosa o aldosa-: tots el monosacàrids i la lactosa i la maltosa. La sacarosa no és reductor perquè té els dos grups funcionals (aldehid i cetona units a l'enllaç). Els polisacàrids no són reductors. FUNCIÓ DELS GLÚCIDS EN GENERAL o Funció energètica:. els monosacàrids i els disacàrids.

La glucosa és el material energètic d'ús immediat, una molècula de glucosa proporciona 266 quilocalories o Funció de reserva energètica: o Funció estructural: alguns glúcids són importants per formar part de les estructures de l'ésser viu, tal és el cas de la cel·lulosa: en paret cel·lular dels vegetals la quitina: en esquelet dels artròpodes la pectina: en pell de les fruites els mucopolisacàrids: en matriu extracel·lular de cèl·lules animals SUBGRUP EXEMPLES FUNCIÓ PROPIETATS FÍSICO-QUÍMIQUES GLICERALDÈHID Metabòlits intermedis en el procés de degradació DIHIDROXIACETONA de la glucosa RIBOSA Forma part de l'ARN Són dolços, per això també se'ls anomena sucres.

DESOXIRIBOSA Forma part de l'ADN Són sòlids cristal·lins MONO SACÀRI DS GLUCOSA Font d'energia d'ús immediat De color blanquinós. FRUCTOSA Font d'energia Són solubles en aigua. GALACTOSA Font d'energia Redueixen el licor de Fehling MALTOSA (glucosa + glucosa) Font d'energia Són dolços, per això també se'ls anomena sucres. DISACA RIDS LACTOSA (glucosa + galactosa) Font d'energia Són sòlids cristal·lins De color blanquinós.

Enllaç O- glucosí dic SACAROSA (glucosa + fructosa) Font d'energia Són solubles en aigua Lactosa i maltosa redueixen el licor de Fehling, sacarosa no POLISA CARIDS GLICOGEN: Format per moltes glucoses unides per enllaços O- glucosídic α(1 4) i ramificades cada 12-15 Reserva energètica en animals Són insolubles en aigua. El midó i el glicogen formen dispersions col·loïdals , la cel·lulosa és totalment insoluble No tenen gust dolç, és per això que és incorrecte utilitzar el terme de sucre per a referir-se a tots els glúcids.

No redueixen el licor de Fehling (no són reductors) La cel·lulosa, també anomenada fibra vegetal presenta enllaços beta-O- glucosídics que no poden ser digerits pels enzims digestius com l'amilsa salivar i altres del tracte digestiu. Per això els humans no la podem digerir, però els bacteris de la flora intestinal si poden digerir-la. La cel·lulosa ens permet augmentar la motilitat intestinal durant la digestió i mantenir una flora intestinal adient.

MIDÓ: Format per dues classes de polímers: amilosa: milers d'unitats de glucosa que es van repetint i es troben unides per enllaços alfa(1 4) O-glucosídic i forma cadenes llargues sense ramificar de centenar d'unitats de glucosa i amilopectina: 1000 a 6000 unitats de glucosa que es troben unides per enllaços a (1 4) O-glucosídic i cada 24-30 glucoses presenta ramificacions mitjançant un enllaç a(1 6) O- glucosídic Reserva energètica en vegetals CEL·LULOSA: forma cadenes llargues sense ramificar de centenar d'unitats de glucosa que es van repetint i es troben unides per enllaços beta(1 4) O-glucosídic i Constituent de les parets cel·lular dels vegetals QUITINA Estructural Esquelet dels artròpodes 1- Identificar les següents molècules de glúcids D-glucosa Glucopiranosa (glucosa en forma cíclica) Fructofuranosa (fructosa en forma cíclica) Ribofuranosa (ribosa en forma cíclica) Sacarosa Lactosa D-Gliceraldheid L-Gliceraldeid Dihidroxiacetona Desoxiribosa L-fructosa LÍPIDS PROPIETATS QUÍMIQUES Són biomolècules formades bàsicament per carboni (C), hidrogen (H) i oxigen (O); però també poden tenir fòsfor (P) i sofre (S).

És un grup molt heterogeni que només presenta com a característiques comunes: (ATENCIÓ poden servir de característiques a tots els lípids) o Ser insolubles en aigua o Ser solubles en dissolvents orgànics o Deixen una taca translúcida al paper o Ser tenyits per un colorant específic dels lípids anomenat Sudan III o Són bipolars i alguns apolars L'enllaç típics dels lípids és l'enllaç ester.

Entre un grup carboxil i un grup alcohol amb l'alliberament d'una molècula d'aigua FUNCIÓ DELS LÍPIDS EN GENERAL (important per aplicar-ho a lípids concrets que es puguin preguntar) o Funció energètica o Funció de reserva energètica: Són la principal reserva energètica de l'organisme animal, un gram de greix (lípid) produeix 9,4 quilocalories. S'emmagatzemen al teixit adipós. Els vegetals tenen els glúcids com a principal font d'energia (un gram de glúcid proporciona 4,1 quilocaloria) perquè són els glúcids els que s'obtenen directament de la fotosíntesi i perquè no tenen cap teixit adient per emmagatzemar els lípids.

o Funció estructural: A nivell cel·lular trobem els lípids de membrana o Aïllant tèrmic:, el pannicle adipós que es troba sota la pell, el teixit adipós que recobreix els òrgans, o Impermeabilitzar: les ceres que recobreixen pèls, plomes, fruits, fulles, etc. per o Funció reguladora de processos metabòlics: Fan aquesta funció els esteroides: colesterol, hormones, vitamines; o Funció transportadora: les lipoproteïnes LDL i HDL. SUBGRUP EXEMPLES FUNCIÓ PROPIETATS FÍSICO-QUÍMIQUES ÀCIDS GRASSOS Cadenes d'hidrocarburs amb un grup carboxil SATURATS només tenen enllaços simples entre els C.

Propis de dels animals Làuric: CH3 - (CH2)10 – COOH Formen part d'altres lípids com els glicèrids, els fosfolípids i les ceres Són poc abundant en estat lliure, ja que formen part d'altres lípids. S'obtenen per hidròlisi dels lípids que els contenen Són molècules bipolars, tenen un extrem hidròfil (afí a l'aigua) que correspon a l'extrem del grup àcid, i un extrem hidròfob (no afí a l'aigua) que correspon a la cua d'hidrocarbur. Això fa que en medi aquós formen micel·les, bicapes i liposomes Punt de fusió elevat (El punt de fusió dels àcids grassos està en funció del nombre de dobles enllaços que posseeixen. Com més dobles enllaços el punt de fusió és més bai.

Els àcids grassos poden realitzar la reacció de saponificació, consistent en la reacció d'un àcid gras i una base per donar una sal de l'àcid gras (també anomenada sabó) i aigua INSATURATS: tenen dobles enllaços entre els C Propis dels vegetals Oleic: CH3 - (CH2)7 – CH = CH - (CH2)7 – COOH Són poc abundant en estat lliure, ja que formen part d'altres lípids. S'obtenen per hidròlisi dels lípids que els contenen. Són molècules bipolars. Punt de fusió més baix. Els àcids grassos poden realitzar la reacció de saponificació Tenen àcids grassos GICÈRIDS O ACIL- GLICÈRIDS Formats per l'unió d'una molècula de GLICERINA i un,dos o tres AC.

GRASSOS Enllaços ester OLIS energètica Tenen a la seva composició àcids grassos insaturats, per tant són líquids a temperatura ambient. Són abundants en vegetals (oli d'oliva, de gira-sol, etc.) i en animals de sang freda (oli de bacallà). Afavoreixen la circulació dels colesterol per la sang i prevenen les malalties cardiovasculars. SAPONIFICABLES SEU (greix animal) energètica tenen a la seva composició àcids grassos saturats, per tant són sòlids a temperatura ambient. Són abundants en animals (teixit adipós).

Afavoreixen els dipòsits de colesterol a les arteries i per tant les malalties cardiovasculars FOSFOLÍPIDS Formats per una glicerina àcids grassos , un grup fosfat i un grup alcohol Energètica Són LÍPIDS DE MEMBRANA formen la estructura de membranes cel·lulars. Permeten el pas selectiu de les substàncies a través de la capa lipídica de la membrana cel.

També tenen funció energètica CERES alcohol més un àcid gras Impermeabilitzar Es troben recobrint fruites, en pèls i plomes dels animals SUBGRUP INSAPONIFICABLES NO tenen àcids grassos Colesterol Es un ESTEROIDE que són els derivats del ciclopentàperhidrofen antré Forma part de les membranes cel·lulars, és un LÍPID DE MEMBRANA dona estabilitat a les membranes. És BIPOLAR, domina més la seva part apolar.

Té un punt de fusió molt elevat, fon a 150o C És insoluble en aigua És essencial per al creixement dels animals superiors, ja que és el precursor d'un gran nombre de molècules: o hormones sexuals: testosterona, estrògens o àcids biliars (emulsió dels greixos a l'intestí) o vitamina D (única vitamina que pot ser sintetitzada per l'organisme. Terpens o isoprenoides essències vegetals pigments vegetals vitamina A, E i K cautxú 3.

METABOLISME METABOLISME: conjunt de reaccions químiques que es produeixen a l'interior de les cèl·lules i que condueixen a produir matèria per créixer i per reparar les estructures, i energia per dur a terme les funcions vitals TIPUS DE METABOLISME REGULACIÓ DEL METABOLISME. ENZIMS Totes les reaccions químiques estan regulades per enzims. Els enzims són específics de cada substrat i de cada reacció. Els enzims són biocatalitzadors de tipus proteic, que actuen sobre les reaccions químiques que tenen lloc en els éssers vius accelerant la velocitat de les reaccions químiques o el que és el mateix disminuint l'energia d'activació, que és l'energia necessària per a que es produeixi la reacció.

A més a més es necessiten coenzims que poden estar en estat oxidat o reduït ENZIMS QUE INTERVENEN EN REACCIONS REDOX Oxidants (estan en estat oxidat) Capten àtoms d'hidrogen (electrons) Reductors (estant reduïts) Cedeixen àtoms d'hidrogen (electrons) NAD+ NADH2 = NADH+ + H+ FAD+ FADH2 = FADH+ + H+ NADP+ NADPH2= NADPH+ + H+ CATABOLISME Catabolisme Anabolisme degradació de matèria orgànica construcció de matèria orgànica de molècules complexes s'obtenen molècules senzilles. Convergència de productes de molècules senzilles s'obtenen molècules complexes.

Divergència de productes s'allibera energia requereix energia és un procés oxidatiu (pèrdua d'electrons) és un procés reductiu (guany d'electrons) 1. CATABOLISME AERÒBIC O RESPIRACIÓ AERÒBICA 1.2. CATABOLISME AERÒBIC DELS GLÚCIDS PRIMERA ETAPA Oxidació de la glucosa a piruvat: Glucòlisi SEGONA ETAPA Descarboxilació del piruvat (Pas de piruvat de 3C passa a acetil CoA de 2C + CO2) TERCERA ETAPA Cicle de Krebs o oxidació de l'acetil CoA (comú a glúcids i lípids i proteïnes) QUARTA ETAPA Cadena respiratòria o cadena de transport d'electrons i fosforilació oxidativa (comú a glúcids i lípids i proteïnes) CADENA RESPIRÀTORIA FOSFORILACIÓ OXIDATIVA (comú a glúcids i lípids i proteïnes) 1.2.

CATABOLISME AERÒBIC DELS LÍPIDS SEMPRE ÉS AERÒBIC Si partim d'un lípid qualsevol LIPÒLISI (o hidròlisi del lípid que sigui).

Els acil-glicèrids s'hidrolitzen a glicerina i àcids grassos PRIMERA ETAPA Beta-oxidació els àcids grassos No hi ha una reacció concreta ja que depèn del número de carbonis Ac gras de n carbonis + (n / 2) - 1 NAD + (n / 2) - 1 FAD n/2 Acetil CoA + (n / 2) - 1 NADH2 + (n / 2) - 1 FADH2 SEGONA ETAPA Cicle de Krebs o oxidació de l'acetil CoA TERCERA ETAPA Cadena respiratòria o cadena de transport d'electrons i fosforilació oxidativa Totes les nostres cèl·lules poden obtenir energia degradant glucosa, ja sigui per via aeròbica (proporciona més energia, 38ATP) o per via de la fermentació làctica (proporciona menys energia, només la de la glucòlisi, 2ATP) si no tenen oxigen o si no tenen mitocondris com és el cas dels glòbuls vermells.

Això és degut que a la primera via, la de la glucòlisi, ja s'obté ATP Però no totes poden obtenir energia de la beta-oxidació dels àcids grassos, o bé perquè no tenen suficient oxigen, per tant no poden fer ni cicle de Krebs, ni cadena respiratòria ni fosforilació oxidativa, i només amb la beta-oxidació no s'obté ATP; o be perquè no tenen mitocondris i no poden fer cap de les vies que tenen lloc en el seu interior Els bacteris no tenen mitocondris i realitzen totes les vies catabòliques a uns replecs de les membranes anomenats: mesosomes BALANÇ PER VOLTA "n" = el nombre de carbonis de l'àcid gras: - Nombre de acetil CoA = n / 2 Nombre de voltes del cicle = (n / 2) - 1 Per cada volta del cicle s'obtenen 1 FADH2 1 NADH2 Al començament es perden 2ATP en l'activació de l'AG 2.

FERMENTACIONS 2.1. FERMENTACIÓ LÀCTICA La fan Organismes superiors eucariotes aeròbics, com els mamífers, en condicions especials En cèl·lules eucariotes que no tenen mitocondris per tant no poden fer cicle de Krebs ni cadena respiratòria ni fosforilació oxidativa, ni poden obtenir energia de la degradació d'àcids grassos, ja que no poden realitzar la beta-oxidació. Ex. Eritròcits El múscul estriat quan esgota l'oxigen degrada la glucosa per aquesta via. Aquesta via també l'utilitzen alguns organismes procariotes com els bacteris de la llet: Lactobacillus, els quals degraden la lactosa de la llet a glucosa, aquesta es degradada a piruvat per la glucòlisi i el piruvat a lactat. 2.1.

FERMENTACIÓ ALCOHOLICA La fan Microorganismes fermentadors com per exemple els llevats el gènere Sacharomycces ANABOLISME Tots els éssers vius fan l'anabolisme heteròtrof. Només alguns l'autòtrof !!!!!

TIPUS D'ORGANISMES O TIPUS D'ANABOLISME EN FUNCIÓ DE LA FONT D'ENERGIA I DE MATÈRIA (O DE CARBONI) es pot aplicar als organismes i a l'anabolisme FOTOSÍNTESI: transformació de matèria inorgànica (co2) a matèria orgànica utilitzant energia de la llum QUIMIOSÍNTESI: transformació de matèria inorgànica (co2) a matèria orgànica utilitzant energia de les reaccions químiques TIPUS D'ORGANISMES Font d'energia font de matèria o de carboni Exemples d'organismes FOTOLITÒTROFS o FOTOAUTÒTROF LLUM INORGÀNICA Plantes, algues, cianobacteris FOTOORGANÒTROFS o FOTOHETERÒTROFS LLUM ORGÀNICA Alguns grups de bacteris. Ex.

bacteris púrpura QUIMIOLITÒTROFS o QUIMIOAUTÒTROF QUÍMICA INORGÀNICA Alguns grups de bacteris. Ex.

bacteris del nitrogen, del ferro, de l'hidrogen QUIMIOORGANÒTROFS o QUIMIOHETERÒTROFS QUÍMICA ORGÀNICA Animals, fongs, protozous i la majoria dels bacteris Glúcids Carboni inorgànic Carboni orgànic Lípids (grans biomolècules orgàniques) Pròtids ----------------------------------------- ------------------------------------------------------------------ ANABOLISME AUTÒTROF ANABOLISME HETERÒTROF ANABOLISME AUTÒTROF: FOTOSÍNTESI És un procés bioquímic consistent en la conversió d'energia lluminosa en energia química, aquesta energia química és utilitzada per a convertir la matèria inorgànica en matèria orgànica. La fotosíntesi té lloc a uns orgànuls vegetals anomenats cloroplasts.

Els cloroplasts són orgànuls ovalats o esfèrics rodejats d'una membrana externa i una interna, l'interior del cloroplast s'anomena estroma i allí hi trobem unes làmines anomenades tilacoides. La fotosíntesi és possible gràcies a uns pigments que es troben a la membrana dels tilacoides que són capaços de captar l'energia lluminosa (fotons). El principal és la clorofil·la. FASE LLUMINOSA Té lloc a la membrana dels tilacoides on hi ha els pigments fotosintètics (clorofil·la, també carotè) i una sèrie de molècules que poden oxidar-se i reduir-se.

En aquesta fase és produeix la fotòlisi de l'aigua, H2O per acció de la llum passa a O2 La finalitat d'aquesta fase és obtenir molècules que es necessitaran a la següent fase: Obtenir NADPH2 Obtenir ATP FASE FOSCA O CICLE DE CALVIN O FASE DE FIXACIÓ DEL CARBONI Té lloc a l'estroma del cloroplast En aquesta fase s'utilitza l'ATP i el compost reduït NADPH2 obtinguts a la fase lluminosa per sintetitzar matèria orgànica a partir de matèria inorgànica (CO2) REACCIÓ GLOBAL DE LA FOTOSÍNTESI.

Fixeu-vos en que es converteix cada molècula (recordeu els exercicis que pregunta que passa si es marca radioactivament algun element) (Penseu en quina fase passa cada cosa Realitzen la fotosíntesi: - Cèl·lules dels vegetals, no totes, només les de les parts verdes del vegetal (fulles, tija), ja que són les que tenen cloroplasts - Microorganismes amb cloroplasts, tant eucariotes (algues unicel·lulars) com procariotes (bacteris cianofícies), aquests últims amb unes estructures semblants als cloroplasts on tenen els pigments fotosintètics.

6 CO2 + 6H2O + E lluminosa ------------------ C6 H12 O6 + 6 O2 Glucosa 6CO2 + (Ribulosa 1,5 bifosfat) + 18ATP + 12NADPH2 C6 H12 O6 + (Ribulosa 1,5 difosfat) + 18(ADP+ Pi)+12NADP H2 O + NADP + + 2fotons + (ADP+P) ½ O2 + NADPH2 + ATP ANABOLISME HETERÒTROF Utilitza com: a font de carboni LA MATÈRIA ORGÀNICA a font d'energia: L'ENERGIA QUÍMICA DEL CATABOLISME Les vies anabòliques heteròtrofs principals GLICOGÈNESI: formació de glicogen a partir de glucosa GLUCONEOGÈNESI: formació de glucosa a partir de lactat, aminoàcids, glicerina, etc. La glucosa obtinguda s'utilitza per a formar glicogen, el glicogen és la reserva energètica en animals i s'emmagatzema sobretot al fetge i als músculs.

(de pyr o ac. grassos a glucosa) SÍNTESI D'ÀCIDS GRASSOS: síntesi d'àcids grassos a partir de C, H i O que juntament amb la glicerina formaran triacilglicèrids, els quals s'emmagatzemen en el teixit adipós on seran una segona reserva energètica. glucosa glucosa 6 fosfat piruvat poder reductor en forma de NADH ATP NADPH O2 transport electrònic A B C D ATP RESUM També podem parlar de tipus d'organismes segons els seu catabolisme o els seu anobolisme 1 4. ADN i BIOTECNOLOGIA 1. CONCEPTE DE GENÈTICA DE PRIMER QUE HAS DE SABER 1.1. ESTRUCTURA DE L'ADN Estructura primària: L'ADN està format per polímers anomenats nucleòtids.

Cada nucleòtid està format per: una pentosa -la desoxiribosa- una molècula d'àcid orto fosforòric. una base nitrogenada o Les bases nitrogenades poden ser: Púriques: Adenina Guanina Pirimidínines Timina Citosina Estructura secundària A l'any 1953 Watson & Crick van descriure l'estructura secundària de l'ADN mitjançant la tècnica de "Difracció de raig X". Aquesta estructura consisteix amb una DOBLE HÈLIX, formada per les dues cadenes d'ADN antiparal·leles cargolades en hèlix, de manera que a fora queda un esquelet format per la pentosa i el fosfat i a dintre les bases nitrogenades unides pels ponts d'hidrogen.

Això li confereix una estructura filamentosa a l'ADN Nivells d'empaquetament de l'ADN per poder cabre dintre el nucli l'ADN de les cèl·lules eucariotes es troba cargolat al damunt d'unes proteïnes anomenades HISTONES 1.2. DUPLICACIÓ DE L'ADN = REPLICACIÓ O SÍNTESI Quan una cèl·lula es divideix origina dues cèl·lules filles que tenen la mateixa quantitat d'ADN i, per tant, el mateix nombre de cromosomes que la cèl·lula mare. Això no seria possible si abans de la divisió de la cèl·lula mare no es produís la duplicació de l'ADN.

Durant la duplicació de l'ADN: 1- Les dues cadenes d'ADN es descargolen, gràcies a l'acció d'uns enzims anomenats helicases, i cada una serveix de motllo d'una altra cadena complementària que és la cadena filla. 2- Un enzim anomenat ADN-polimerasa actua unit nucleòtids entre sí per formar les cadenes filles. Aquest enzim necessita una cadena motllo (la paterna) per saber quins nucleòtids ha d'afegir. L'ADN- polimerasa sempre actua en direcció 5' 3'. Per tant una cadena es sintetitza de manera discontinua. Un primer: és un fragment d'd'ADN o ARN on enganxar-se per començar a actuar 3- Finalment uns enzims anomenats ligases uneixen els trossos de cadena discontinus. P A=T i G=C.

A/T = G/C = 1 2 1.3. L'EXPRESSIÓ GÈNICA DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA Expressió del material genètic vol dir com a partir de l'ADN es sintetitzen proteïnes. Per arribar de la informació de l'ADN a la proteïna tenen lloc dos processos La transcripció: pas d'ADN a ARNm i té lloc al nucli de la cèl·lula eucariota La traducció: pas d'ARNm a proteïna i té lloc als ribosomes de la cèl·lula eucariota. El conjunt d'aquests processos es el que es coneix amb el nom d'expressió gènica La transcripció de l'ADN La transcripció és el procés per el que la informació genètica d'alguns trossos de l'ADN (gens) especifica la síntesi d'ARN.

Això es porta a terme mitjançant uns enzims anomenats ARN-polimerases que utilitzem com a motlle una cadena de l'ADN. Només es transcriu una de les dues cadenen d'ADN i aquesta transcripció es aleatòria depenent del tipus de gen. La transcripció sempre es realitza en direcció 5'---------------- 3' Per tant la cadena d'ADN que s'obté té la direcció 5'---------------- 3'. Això vol dir que la que es transcriu ha de ser la 3'---------------- 5' La traducció de l'ARN o síntesi de proteïnes En els eucariotes té lloc al ribosomes del citoplasma, per tant ha de transcorre un temps des de la formació d'ARNm al nucli fins que aquest arriba als ribosomes.

Mentre que al procariotes la traducció i la transcripció com té lloc al mateix compartiment cel·lular es produeixen simultàniament. El codi genètic: és la pauta de traducció de mRNA en els ribosomes Per passar d'un llenguatge de 4 nucleòtids a un llenguatge de 20 aminoàcids s'utilitza una clau anomenada codi genètic. El codi genètic és: universal i degenerat A la traducció intervenen dos tipus d'ARNs: - ARNm, que porta la informació que determinarà la seqüència d'aminoàcids de la proteïna. Aquesta informació ve determinada pel codi genètic, el qual assigna a cada tres nucleòtids de l'ARNm, anomenats codó, un aminoàcid de la proteïna.

- ARN de transferència; és un ARN amb una estructura secundària complexa que s'uneix per l'extrem 3' a un aminoàcid, el qual ve determinat per un seqüència de tres nucleòtids complementària dels codons de l'ARNm, que s'anomena anticodó. La seqüència de nucleòtids de l'ARNm s'interpreta a partir d'un punt d'inici de la traducció assenyalat pel codó AUG (que determina l'aminoàcid metionina) i continua en direcció 5' a 3' fins trobar un codó de parada. ADN ARNm Proteïna 3 1.4. LES MUTACIONS Les mutacions són canvis aleatoris (o a l'atzar) de l'ADN Segons com es produeixen 1. Espontànies: conseqüència d'errors en el mecanisme de la replicació.

Aquest tipus de mutacions són molt freqüents, però no les detectem perquè són existeixen mecanismes de reparació de l'ADN-polimerasa de la replicació 2. Provocades: per agents mutàgens com: Físics: Radiacions X, UV, nuclears Substàncies químiques: metalls pesants, .. Agents biològics com alguns virus Segons les cèl·lules on es produeixen 1. Somàtiques no passen a la descendència, només afecten a l'individu que la pateix 2. Germinals només aquestes passen a la descendència Segons el lloc de l'ADN on es produeixen 1. Si es produeixen en ADN gènic tenen efecte sobre el fenotip 2. Si es produeixen en ADN no gènic no tenen efecte sobre el fenotip Segons l'efecte en l'individu 1.

Beneficioses: són afavorides per la selecció natural 2. Perjudicials: no són afavorides per la selecció natural 3. Indiferents: són indiferent per la selecció natural Segons la part de cromosoma que afectes 1. Mutacions gèniques o puntuals. Afecten a 1 ó 2 nucleòtids. Aquestes alteracions tenen sistemes de reparació. El més important és el sistema de reparació de l'ADN-polimerasa, la qual detecta si s'ha copiat algun nucleòtid erroni, llavors actua com una nucleasa, desfent el nucleòtid o nucleòtids erronis i tornant a actuar com a polimerasa posant els nucleòtids correctes 2. Mutacions cromosòmiques: Afecten a un fragment de cromosoma.

Duplicacions, Deleccions, Inversions, Translocacions, ... 3. Mutacions genòmiques: Alteren el cariotip. a. Aneuploïdies: presència o absència d'un cromosoma. Exemple, Trisomia 21 o Síndrome de Down: 3 cromosomes al parell 21 b. Euploïdies: alteració del joc complet de cromosomes Haploïdia: els individus tenen una sola dotació de cromosomes "n" (en lloc de 2n) Poliploïdia: els individus tenen més de dos jocs de cromosomes: 3n, 4n,... 4 Exemple d'exercici de sele Algunes malalties hereditàries comencen a ser tractades amb "teràpia gènica", que consisteix bàsicament en substituir el material genètic defectuós per un altre que realitzi la seva funció correctament.

Una possibilitat consisteix en utilitzar virus innocus (no patògens) que infecten selectivament alguns teixits i que són portadors de la informació genètica que cal substituir. Són virus amb RNA anomenats retrovirus. Ténen l'enzim transcriptasa inversa, que realitza el procés de transcripció però en sentit contrari. Feu la transcripció inversa de la següent cadena d'RNA víric: CUAAUGU. Especifiqueu quin tipus de polinucleòtid (àcid nucleic) s'obté. 1. Les preguntes següents es contextualitzen en una cèl·lula eucariota. Encercleu en cada cas l'opció correcta i justifiqueu la seva validesa. 2.

La transcripció consisteix en generar fragments de: a) DNA a partir de mRNA Es dóna als ribosomes b) mRNA a partir de DNA. Es dóna als ribosomes c) mRNA a partir de DNA. Es dóna al nucli d) mRNA a partir de DNA. Es dóna al reticle endoplasmàtic rugós Justificació 3. El codi genètic és: a) el conjunt de gens que té una determinada espècie b) el DNA que té un determinat ésser viu c) la pauta de transcripció del DNA en els ribosomes d) la pauta de traducció de mRNA en els ribosomes Justificació 5 2.

LA BIOTECNOLOGIA Tècnica que utilitza organismes vius o compostos obtinguts d'organismes vius per obtenir productes de valor per l'home Biotecnologia tradicional ús de microorganismes en processos industrials, no manipulació d'ADN En indústria alimentària Els llevats fermentació alcohòlica vi, cervesa, pa i derivats. Bacteris làctics fermentació làctica iogurt, formatge,..

Bacteris que passen l'alcohol amb àcid acètic producció de vinagre En salut Bacteris i fongs productors d'antibiòtics En medi ambient Depuració d'aigües residuals Eliminació de taques de petroli al mar En agricultura Enriquiment i millora dels sòls Descomposició bacteriana de lli i cànem per extreure les fibres de cel·lulosa Biotecnologia moderna ENGINYERIA GENÈTICA conjunt de tècniques que permeten manipular i modificar el genoma d'un individu. De les TÈCNIQUES d'ENGINYERIA GENÈTICA (saber-se els tres conceptes següents) 1. S'anomena ADN recombinant a la molècula d'ADN en la qual s'ha introduït nou material genètic (ADN) d'una cèl·lula eucariota o d'una cèl·lula procariota. 2.

Els enzims de restricció: són enzims que tallen seqüències específiques d'ADN. Es troben en bacteris a partir de les quals s'han aïllat i comercialitzat 3. Clonatge molecular: Tècnica que consisteix en aïllar un tros d'ADN i introduir-lo dintre d'un altre organismes.

FINALITAT DEL CLONATGE MOLECULAR Obtenció moltes còpies d'un gen (actualment es fa per la tècnica de la PCR) Obtenció de productes de l'expressió d'un gen(la proteïna) (expressió del gen vol dir passar a ARNm i després a proteïna) Obtenció de vacunes recombinants Teràpia gènica Obtenció de transgènics SEGONS L'ORGANISME EN EL QUE INTRODUIM L'ADN : Clonació en bacteris (introduir un gen estrany a bacteris, Ex el gen de la insulina) Clonació en llevats (exemple per tenir vacunes) Clonació en plantes (obtenim vegetals transgènics) Clonació en animals (obtenim animals transgènics) 6 IMPORTANT!!! PASSOS GENERALS PER FER UN CLONATGE MOLECULAR (Resum) 1.

AILLAR EL GEN QUE ES VOL CLONAR el podem tallar amb enzims de restricció. 2. AMPLIFICACIÓ DEL FRAGMENT D'ADN ( actualment amb la PCR) 3. ESCOLLIR UN VECTOR DE CLONATGE (El vector s'escull en funció de la cèl·lula hoste. Tècniques diferents segons el vector) Plasmidis Fags , Virus Elecroporació Microinjecció Trets amb microbales 4. POSAR UN MARCADOR PER DESPRÉS SELECIONAR LES CÈL·LULES QUE HAN INCORPORAT EL GEN 5. INTRODUIR EL GEN A LA CÈL·LULA HOSTE AMB EL VECTOR (tècniques diferents segons la cèl·lula hoste i el vector escollit). Possibles cèl·lules hoste: Cèl·lules procariotes Bacteris Cèl·lules eucariotes Llevats Vegetals Animals 6.

SELECCIÓ DE LES CÈL·LULES QUE HAN INCORPORAT EL GEN (tècniques diferents segons la cèl·lula hoste) 7. FER REPRODUIR LA CÈL·LULA HOSTE O L'ORGANISME PLURICEL·LULAR (ja sigui bacteri, cel. vegetal o cel. animal) Cal contextualitzar les respostes en funció de l'enunciat de l'exercici IMPORTANT!!! ORGANISMES TRANSGÈNICS Un organisme transgènic és un organisme (unicel·lular o pluricel·lular) QUE TÉ A TOTES LES SEVES CÈL·LULES UN GEN ESTRANY I EL POT PASSAR AL SEUS DESCENDENTS. (molt important entendre la definició de trangènic) VIGILEU, QUE ARA INSISTEIXEN MOLT!!!!! No és exactament el mateix TRANSGÈNIC QUE OGM (organisme genèticament modificat) OGM és un organisme genèticament modificat.

o Els transgènics són organismes genèticament modificats als quals se'ls han afegit gens d'una altra espècie i que QUE TÉ A TOTES LES SEVES CÈL·LULES UN GEN ESTRANY I EL POT PASSAR AL SEUS DESCENDENTS. o Els OGM als quals simplement se'ls inhibeix o potencia un dels seus gens Tot organisme que se li modifica l'ADN és OGM, però no tots els OGM són transgènics 7 EXEMPLE D'OBTENCIÓ DE BACTERIS TRANSGÈNICS = Clonació d'un gen en bacteris 1. Aïllem el gen o gen tal (contextualitzar el gen que diu l'exercici) tallant amb enzims de restricció 2. Fem moltes còpies del gen tal tal... amb la PCR 3. Utilitzar un vector de clonatge (un plasmidi per exemple o qualsevol altre que digui l'enunciat) 4.

Posem un marcador per seleccionar les cèl·lules que l'han incorporat (En bacteris s'utilitzen com a marcadors la resistència als antibiòtics) 5. Introduïm el vector amb el gen dintre del bacteri 6. Seleccionem els bacteris que han incorporat el gen (el plasmidi i per tant el transgen fent-los créixer amb un medi amb l'antibiòtic al qual són resistents. Només creixeran els que tenen el transgen) 7. Cultivem aquests bacteris 8. Expressió del transgen i obtenció del producte (proteïna) EXEMPLE D'OBTENCIÓ DE LLEVATS TRANSGÈNICS = Clonació d'un gen en llevats 1. Aïllem el gen o gen tal (contextualitzar el gen que diu l'exercici) tallant amb enzims de restricció 2.

Fem moltes còpies del gen tal tal... amb la PCR 3. Utilitzar un vector de clonatge (qualsevol altre que digui l'enunciat) 4. Buscar un marcador per seleccionar els llevats que l'han incorporat. 5. Introduïm el vector amb el gen dintre del llevat 6. Seleccionem els llevats que han incorporat el gen (el plasmidi i per tant el transgen fent-los créixer amb un medi amb l'antibiòtic al qual són resistents. Només creixeran els que tenen el transgen) 7. Cultivem aquests llevats EXEMPLE D'OBTENCIÓ DE VEGETALS TRANSGÈNICS clonar un gen en un vegetal 1. Aïllar el gen tal (contextualitzar el gen que diu l'exercici) que es vol introduir. 2. Fer moltes còpies del gen tal amb PCR 3.

Escollir el vector per introduir-lo 4. Introducció del gen dintre de cèl·lules vegetals (qualsevol no necessariament germinals) 5. Afegir algun tipus de marcador per detectar que el gen s'ha incorporat. 6. Seleccionar les cèl·lules que han incorporat el transgen 7. A partir d'aquestes cèl·lules es cultiven in vitro noves plantes 8. Replantar les plantes transgèniques (amb el nou gen incorporat a totes les cèl·lules) 8 EXEMPLE D'OBTENCIÓ D'ANIMALS TRANSGÈNICS clonar un gen en un animal 1. Aïllament el gen tal (contextualitzar el gen que diu l'exercici) que es vol incorporar. 2. Fer moltes còpies amb la PCR 3. Fecundació in vitro per obtenir zigots 4.

Escollir el vector per introduir-lo al zigot (també és pot introduir a un òvul o a un espermatozoide amb el qual es farà la fecundació in vitro) 5. Afegir algun tipus de marcador per detectar que el gen s'ha incorporat. 6. Selecció dels zigots que han incorporat el transgen 7. Implantació de l'embrió amb el transgen a l'úter d'una femella 8. Naixement dels individus transgènics (amb el nou gen incorporat a totes les cèl·lules) DIFERÈNCIA ENTRE ALIMENTS FUNCIONALS I ALIMENTS TRANSGÈNICS ELS ALIMENTS FUNCIONALS Són aquells que tenen una qualitat addicional I s'elaboren per aportar beneficis per a la salut i evitar patir malalties.

Es poden obtenir de diverses maneres: Afegint components als aliments com: Minerals, Vitamines, Àcids grassos, Fibra, Antioxidant Eliminant components que s'hagin associat a alguna malaltia Augmentant la concentració d'un component ELS ALIMENTS TRANSGÈNICS Són aquells que s'han elaborat a partir de vegetals o animals transgènics. Porten incorporat un transgen. Exemples a. Cereals i derivats fabricats amb blat de moro transgènic b. Verdures i hortalisses transgèniques (veure exemples anteriors) c. Llet o ous que porten una determinada proteïna humana APLICACIONS DEL CLONATGE MOLECULAR (Resum) 1.

En bacteris: Obtenció del producte de l'expressió d'un gen: Factor VIII de coagulació, Eritropoetina, Insulina, Hormona de creixement Obtenir moltes còpies d'un gen. Abans de la PCR, ara es fa amb PCR per la seva practicitat i rapidesa 2. En llevats: Obtenció de vacunes recombinants: vacuna de d'hepatitis B, del papil·loma humà, etc. 3. En animals i vegetals OBTENCIÓ DE VEGETALS I ANIMALS TRANSGÈNICS TERÀPIA GÈNICA: introducció d'un gen dintre d'alguna part d'un individu (només l'incorporen algunes parts de l'individu) El gens és poden introduir directament a una cèl·lula somàtica d'un individu adult Això es fa en cas de gens defectuosos que produeixen malalties.

Entre elles Manca de l'enzim adenosina-desaminasa (ADA) "nens bombolla" Leucèmies 9 CLONACIÓ Obtenció d'individus clònics, que són aquells que tenen la mateixa informació genètica. De forma natural trobem com individus clònics: els bessons univitel·lins i els organismes que es reprodueixen per reproducció aasexual 10 1 0 5. GENÈTICA MENDELIANA 1. Conceptes bàsics - Caràcter. Cadascuna de les característiques morfològiques o fisiològiques d'un ésser viu. - Gen: fragment d'ADN que porta informació per a un determinat caràcter - Locus. Lloc que ocupa un gen al cromosoma - Al·lel. Cadascun dels diferents gens que informen per a un mateix caràcter, o que poden ocupar el mateix el mateix locus.

(Per exemple la informació genètica per als grups sanguinis humans està determinada per tres gens: A, B i O, aquests tres gens entre ells són al·lels, ja que informen per al mateix caràcter. Cada individu només posseeix una combinació de dos d'aquests tres gens, per exemple AA o AB o AO...) - Genotip. Combinació de gens que presenta un individu. - Fenotip. Característiques observables d'un individu - Homozigot. Individu que per a un caràcter posseeix els dos al·lels iguals. - Heterozigot. Individu que per a un caràcter posseeix els dos al·lels diferents. - Herència segons la dominància 1. Herència dominant.

Herència que es dona quan un al·lel anomenat dominat no deixa manifestar l'altre anomenat recessiu. El contrari es diu recessiva 2. Herència intermèdia. Herència que es dona quan l'individu heterozigot presenta un fenotip intermedi entre els dos homozigots. 3. Herència codominant. Herència que es dona quan en els heterozigots es manifesten els dos al·lels. - Herència segon els cromosoma on es troba el gen 1. Herència autosòmics: el gen es troba a un dels cromosomes no sexuals (entre el parell 1 i el 22) 2. Herència lligada la sexe: el gen es troba aun dels cromosomes sexuals, al X o al Y. - Haploide. Individu o cèl·lula que per a un caràcter només té un gen o una informació (n) - Diploide.

Individu o cèl·lula que per a un caràcter només té dos gens o dos informacions (2n) - Recombinació gènica: intercanvi de fragments de cromosoma homòlegs durant la Profase I de la meiosi. - Cromosomes homòlegs: cromosomes que porten informació per a unes mateixes característiques - Gens lligats: gens que es troben molt junts a un mateix cromosoma. - Cèl·lula somàtic: cèl·lula no reproductora (2n) - Cèl·lula reproductora o gàmeta (n) - Cèl·lula germinal: cèl·lules que es troben als òrgans reproductors i que estan destinades a donar gàmetes. Són 2n i pel procés de la meiosi la maduració dones els òvuls o els espermatozoides.

- Creuament prova o retrocreuament: creuament d'un individu homozigot recessiu (aa) amb un i individu de fenotip dominat per esbrinar si aquest individu és AA o Aa. - Hemizigot: Individu o cèl·lula que per a un caràcters només conté un gen (o un al.lel) (o una informació), s'aplica sobre tot a caràcters lligats al sexe (cromosoma Y o X).

(Veure l'apartat "herència lligada al sexe" pàgina 18) 1 0 Concepte de gens lligats gens que es troben a un mateix cromosoma, s'hereten junts i no compleixen la tercera llei de Mendel perquè no es transmeten independentment uns dels altres http://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=XdDh0ronLNI Contesta Observa els cromosomes d'aquesta cèl·lula 1- Són A i a gens lligats? Per què? No, perquè són al·lels 2- Si no són lligats que són entre ells? 3- Són A i B gens lligats? Per què? Si perquè es troben al mateix cromosoma 4- Són A i b gens lligats? Per què?

En aquest cas, el del dibuix, es pot dir que no perquè estan a diferent cromosoma (Si no tenim un dibuix i parlem de loci del gen A/a i del gen B/b llavors hauríem de dir que sí perquè estan mateix parell d'homòlegs) 5- Són A i C gens lligats? Per què? Si perquè es troben al mateix cromosoma 6- Són A i D gens lligats? Per què? No perquè estan a diferent cromosoma 7- Pot haver-hi recombinació entre A i b? Si, la recombinació es produeix entre gens del mateix parell de cromosomes homolègs. Com més separats més probabilitat de recombinació 8- I entre Ai c? Si, Com més separats més probabilitat de recombinació 9- I entre A i D?

No, perquè no estan en el mateix parell de cromosomes homòlegs, llavors no es pot produir recombinació 10- I entre A i d? No, perquè no estan en el mateix parell de cromosomes homòlegs, llavors no es pot produir recombinació La disposició a l'atzar dels cromosomes homòlegs a la placa equatorial de la metafase I de la meiosi La recombinació gènica entre cromosomes homòlegs profase I de la meiosi Són causa de variabilitat dintre d'una mateixa espècie A més a més de les mutacions 1 0 3. LLEIS DE MENDEL.

Formulació actual Formulació actual de les lleis de Mendel utilitzant els termes actuals de Genètica: Homozigot: segons Mendel era raça pura Heterozigot: segons Mendel era híbrid Gen o al·lel: segons Mendel era factor hereditari Genotip: segons Mendel era combinacions de factors hereditaris Fenotip: segons Mendel era varietat 1- El creuament de dos homozigots dona una descendència heterozigota uniforme tant genotípicament com fenotípicament.

2- En creuar entre sí dos heterozigots (obtinguts a la primera generació filial) els gens que són al·lels, es a dir que informen pel mateix caràcter, es separen i es reparteixen a les diferents gàmetes, tornant a aparèixer tots els fenotips a la descendència. 3- Els gens que no son al·lels, es a dir que no informen pel mateix caràcter, (i no són gens lligats) s'hereten independentment els uns dels altres, combinant-se a l'atzar a la descendència.

Exercici Sele 1) Escriviu el text següent afegint-hi correctament, al menys una vegada, els termes següents: al·lel, fenotip, genotip, heterozigot i homozigot (podeu substituir algunes de les paraules que apareixen al paràgraf o, simplement, afegir-hi els termes). [1 punt] "Un dels experiments de Gregor Mendel amb pèsols (Pisum sativum) va consistir a encreuar races pures de dues varietats diferents, l'una amb la llavor llisa i l'altra amb la llavor rugosa. Mendel va deduir que la forma llisa era produïda per un factor hereditari dominant, que va anomenar A, mentre que la forma rugosa era produïda per un factor hereditari recessiu, que va anomenar a.

Quan encreuava plantes de llavor llisa AA amb plantes de llavor rugosa aa, els descendents (la F1) eren híbrids Aa, tots amb la llavor llisa". Un dels experiments de Gregor Mendel amb pèsols (Pisum sativum) va consistir en encreuar plantes homozigòtiques (races pures) de dos fenotips (dues varietats) diferents: fenotip llavor llisa i fenotip llavor rugosa. Mendel va deduir que el fenotip (la forma) llisa era produïda per un al·lel (factor hereditari) dominant, que va anomenar A, mentre el fenotip (la forma) rugosa era produïda per un al·lel (factor hereditari) recessiu, que va anomenar a.

Quan encreuava plantes homozigòtiques de fenotip llavor llisa de genotip AA amb plantes de fenotip llavor rugosa de genotip aa, els descendents F1 eren heterozigots (híbrids) de genotip Aa, tots amb fenotip llavor llisa.(0,2p Per utilitzar correctament al menys una vegada cadascun dels termes següents: 2. TEORIA CROMOSÒMICA DE L'HERÈNCIA: - Els gens són fragments de cromosoma (ADN). Es troben situats linealment als cromosomes - Els gens que es troben en un mateix cromosoma i molt junts s'anomenen gens lligats, aquests gens no es transmeten independentment, tendeixen a heretar-se junts (no compleixen l3a llei Mendel).

- Els gens que es troben en un mateix cromosoma poden heretar-se per separat degut a l'entrecreuament o recombinació gènica que es produeix a la Profase I de la meiosi. - Els gens que es troben a diferents cromosomes no són gens lligats i es transmeten independentment 1 0 EXERCICIS GENÈTICA MENDELIANA HERÈNCIA DOMINANT / RECESSIVA MONOHIBRIDISME: estudi d'un sol caràcter 1- En el tomàquet el fruit de color vermell és dominant sobre el de color groc. Si una planta homozigota de fruits vermells es creua amb una altra planta de fruits grocs. a) Quina serà la F1 i la F2? b) Quin serà el resultat de creuar una planta heterozigota de fruits vermells amb una planta de fruits grocs?

Caràcter que s'està estudiant color del fruit Fenotips vermell i groc Nomenclatura A: vermell i a: groc Genotips possibles AA, Aa, aa a) Vermell homozigot x groc homozigot (P: generació paterna) AA aa Genotip: tots Aa Fenotip: tots vermells(F1 és el resultat del creuament entre els dos homozigots) F1 vol dir primera generació filial Vermell heterozigot x Vermell heterozigot Aa Aa Genotip: ¼ AA 2/4 Aa ¼ aa(F2 és el resultat del creuament entre F1) Fenotip 3/4 vermells ¼ groc F2 vol dir segona generació filial Gàmetes que fa Aa una A i una a (s'obtenen per MEIOSI) Ara les ajunto el procés d'unió de dues gàmetes és FECUNDACIÓ b) Vermell heterozigot x groc Aa aa Genotip: ½ Aa ½ aa Fenotip: ½ vermell ½ groc A a A AA Aa a Aa aa 1 0 2- Dues femelles de ratolí de pelatge negre s'entrecreuen amb un mateix mascle de pelatge marró.

La primera femella produeix una descendència formada per 9 ratolins negres i 8 de marrons i la segona una descendència formada per 14 ratolins negres. a)Quin és el mecanisme d'herència d'aquest caràcter? b)Quin són els genotips dels pares Caràcter que s'està estudiant color del pelatge Fenotips negre i marró (el dominat és el negre) Nomenclatura A: negre i a: marró Genotips possibles AA, Aa, aa Femella negra x mascle marró Aaaa 9 negres i 8 marrons Femella negra x mascle marró AA aa Tots negres Creuament prova o retrocreuament: creuament d'un individu homozigot recessiu (aa) amb un i individu de fenotip dominat per esbrinar si aquest individu és AA o Aa.

3- A les carabasses el fruit de color blanc és dominant sobre el fruit de color groc. Indica els genotips possibles de pares i fills en cadascun dels casos següents: P F1 Blanc x blanc AaAa ¾ blanc, ¼ groc ¼ AA 2/4 Aa ¼ aa Blanc x blanc AA AA/ Aa Totes blanc AA/Aa Blanc x groc Aaaa ½ blanc, ½ groc Aaaa Blanc x groc AA aa Totes blanc Aa Com diferenciaries una planta Aa d'una AA, si totes dues presenten el mateix fenotip.

Com es diu la prova genètica que permet diferenciar-les?Fent la prova de retrocreuament 1 0 4- La malaltia de Hunttington en els humans està determinada per un gen autosòmic( no es troba al cromosoma X ni a l'Y, es a dir al sexuals) dominant, H, i es manifesta generalment després dels 45 anys. El Sr Blasco, de 38 anys, sap que el seu pare té la malaltia i és heterozigot. També se sap que la seva mare és sa. a)Quina és la probabilitat que el Sr. Blasco tingui la malaltia passats els 45 anys? Pare malalt x Mare sana Gàmetes pare H i h HhhhGàmetes mare h i h Genotip ½ Hh ½ hh Fenotip: ½ malalt ½ sa b) Quina és la probabilitat que un fill de Sr. Blasco hereti l'al·lel, H, si la mare és normal?

Sr Blasco x Mare del fill sana ½ Hhhh Genotip ½ Hh ½ hh Fenotip: ½ malalt ½ sa Probabilitat que el fill sigui malalt = a la probabilitat que ho sigui el pare x la probabilitat que ho sigui ell = ½ x ½ = 1/4 c) Quina és la probabilitat que un fill de Sr. Blasco no manifesti la malaltia passats els 45 anys? (hh???) Si el senyor Blasco té la malaltia ½ x ½ = 1/4 1 0 HERÈNCIA INTERMÈDIA Defineix herència intermèdia 5- L'anèmia falciformeés una malaltia genètica autosòmica, que resulta de la substitució d'adenina per timina en un gen del cromosoma 11. Això condueix a una mutació de l'aminoàcid glutàmic per valina, produint una hemoglobina funcionalment defectuosa.

Aquest tipus d'anèmia que es caracteritza perquè els glòbuls vermells presenten una morfologia en forma de falç. S'han observat tres fenotips, els glòbuls vermells normal, els que presenten forma de falç i un fenotip entremig, els dos primers corresponen a individus homozigots i el tercer a individus heterozigots. Quin serà el genotip de cada tipus d'individu? Quin serà el resultat d'un encreuament entre individus sans i individus que pateixen la malaltia de tipus lleu? Caràcter que estem estudiant L'anèmia falciforme Tipus d'herència Autosòmica intermèdia Fenotips els glòbuls vermells normal un fenotip entremig, els dos que corresponen a individus heterozigots.

els que presenten forma de falç Nomenclatura al·lels per al caràcter els podem donar en lletres diferents en lloc de majúscula i minúscula sa (M1) malalt (M2) Genotips M1M1 M1M2 M2M2 Quin serà el resultat d'un encreuament entre individus sans i individus que pateixen la malaltia de tipus lleu? Sa x malaltia Lleu M1M1 M1M2 Genotip ½ M1M1 ½ M1M2 Fenotip: ½ Sa ½ malaltia lleu M1 M2 M1 M1M1 M1M2 M1 M1M1 M1M2 1 0 HERÈNCIA CODOMINANT Defineix herència codominant 6- Una vaca de pèl color blanc homozigot es creua amb un mascle de color marró, també homozigot, la seva descendència és de pèl a clapes blanques i marrons (ruanes). Representa la F1 i la F2.

Caràcter que estem estudiant Color del pèl de les vaques Tipus d'herència Autosòmica codominant Fenotips Blanc Marró Ruana Nomenclatura al·lels per al caràcter M1 Blanc M2 marró Genotips M1M1 M1M2 M2M2 P: Blanc x Marro M1M1 M2M2 Genotip tots M1M2 Fenotip: totes ruanes això és la F1 F1: Ruana x Ruana M1M2M1M2 Genotip 1/4 M1M1 ½ M1M2 ¼ M2M2 Fenotip: 1/4blanc ½ ruana ¼ marróaixò és la F2 1 0 AL·LELOMORFISME MÚLTIPLE Defineix al·lelomorfisme múltiple L'exemple més conegut és el dels grups sanguinis GENS: I 0 , I A , I B 7- Sabem que el grup sanguini d'un individu està determinat per un gen situat al parell cromosòmic número 9 del cariotip humà.

Els diversos al·lels d'aquest gen (I A , I B , I C ) provoquen la presencia oabsència de certes molècules a la membrana plasmàtica dels glòbuls vermells. I A i I B són dominants respecte a I o , i són codominants entre ells. a) Un home del grup sanguini A té un fill del grup 0 amb una dona del grup B. Quins són els genotips de tots tres. Home grup A x Dona Grup B IA Io IB Io Fill grup O Io Io b) Si aquesta parella tingues un altre fill, quina probabilitat hi ha que fos del grup O, I del A i del B i dels AB?

Home grup A x Dona Grup B IA Io IB Io GENOTIPS FENOTIPS I A I A Grup A I A I 0 Grup A I B I B Grup B I B I 0 Grup B I A I B Grup AB I 0 I 0 Grup O I A domina sobre I 0 I B domina sobre I 0 I A i I B són codominants 1 0 HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE (Simbologia recomanada en superíndex) En aquest cas el gen es troba a un dels cromosomes sexuals, el X o el Y, en aquests cas parlem de herència lligada al cromosoma X o herència lligada al cromosoma Y. Aquest últim cas és menys freqüent, ja que hi ha més pocs gens ubicats en aquest cromosoma, és per això que quan es parla d'herència lligada al sexe quasi be sempre es refereix al cromosoma X.

8- En l'home, la ceguesa per els colors vermell-verd (daltonisme) està determinada per un al·lel recessiu lligat al sexe. Una mare de visió normal i pare amb la malaltia tenen una filla amb ceguesa per els colors. Quin és el genotip de la mare? Representa el creuament i contesta: Quina probabilitat hi ha que una filla d'aquesta parella sigui portadora de la malaltia? I de tenir un fill d'aquesta parella daltònic? I de tenir un fill sà? I de tenir una filla sana?

I de tenir un descendent daltònic Caràcter que estem estudiant el daltonisme Tipus d'herència Lligada la sexe recessiva Nomenclatura Xa al·lel del daltonisme XA al·lel del sa Fenotips Home daltònic Dona daltònica Home sa Dona sana Genotips XA XA dona sana XA Xa dona sana Xa Xa dona daltònica XA Y home sà Xa Y home daltònic Dona sa X Home daltònic XA Xa Xa Y Genotip Fenotip ¼ XA Xa ¼ dona sana ¼ Xa Xa ¼ dona daltònica ¼ XA Y ¼ home sa ¼ Xa Y ¼ home daltònic 1 0 GENS LETALS QUE ALTEREN LES FREQÜÈNCIES ESPERADES SEGONS LES LLEIS DE MENDEL Reben el nom de gens letals aquells gens que en estat d'homozigosi originen la mort dels individus que els té, generalment en el període embrionari.

La presència d'aquests gens modifica les freqüències o proporcions dels creuaments esperats segons les lleis de Mendel EXEMPLE Caràcter llargada de la cua dels ratolins A cua llarga a cua curta CAS 1) aa letal en homozigosi Llaga x llarga Aa Aa Ara les proporcions són genotip 2/3 Aa i 1/3 AA Fenotip Tots de cua llarga CAS 2) AA letal en homozigosi Llarga x llarga Aa Aa Ara les proporcions són genotip 2/3 Aa i 1/3 aa Fenotip 2/3 cua llarga i 1/3 cua curta A a A AA Aa a Aa aa A a A AA Aa a Aa aa 1 0 9- L'hemofília és una malaltia caracteritzada per la manca de coagulació de la sang, el gen responsable de la malaltia es troba en el cromosoma X.

La combinació de dones homozigotes per l'hemofília és letal (XhXh). Quines seran les proporcions genotípiques i fenotípiques del creuament entre una dona que no pateix la malaltia, però és portadora i un home hemofílic? Un exemple de gens letals és el de l'hemofília. (Cal recordar aquest , el cas anterior, per posar un exemple quan es demani) JUST IFICA CIÓ (taul a) Dona sana Heteroz.

X Home hemofílic XH Xh Xh Y RESULTAT Genotip Fenotip 1/3XH Xh 1/3dona sana 1/3XH Y1/3home sa 1/3Xh Y1/3home hemofílic Caràcter que estem estudiant hemofília Tipus d'herència Lligada la sexe recessiva Nomenclatura Xh al·lel de l'hemofília XH al·lel del sa Genotips Fenotips XH XH XH Xh Xh Xh no neixen, els embrions són letals en homozigosi recessiu XH Y Xh Y Home hemofílic Dona hemofílica Home sa Dona sana Xh Y XH XH Xh XH Y Xh Xh Xh Xh Y 1 0 DIHIBRIDISME 10- Per celebrar el centenari de la mort de Mendel uns científics van creuar una pesolera amb beines inflades i flors blanques amb una altra que tenia les beines arrugades i les flors violeta.

En la F1 totes les pesoleres tenien les beines inflades i les flors violeta.( ens diu quin és el dominant) Després van obtenir una la F2 per autofecundació de les pesoleres de la F1. La taula següent mostra els resultats obtinguts (Selectivitat junt 2010) a) Calculeu les proporcions genotípiques i fenotípiques que apareixen els fenotips a la F2. Feu una taula o esquema on s'expliquin aquests fenotips. Comprova si els resultats de la taula s'ajusten les proporcions 9:3:3:1 Calculeu les proporcions genotípiques i fenotípiques que apareixen els fenotips a la F2.

Caràcter que s'està estudiant Forma Beines Fenotips inflades / arrugades (el dominat és inflades) Nomenclatura A: inflades i a: arrugades Genotips possibles AA, Aa, aa Caràcter que s'està estudiant Color de les flors Fenotips blanc i violeta (el dominat és violeta) Nomenclatura B: blanc i b: violeta Genotips possibles BB, Bb, bb Això ens ho diu l'enunciat P: Beines inflades i Flors blanques x Beines arrugades i Flors violeta AA bb aaBB Gàmetes: Ab Gàmetes: aB Genotip tots AaBb Fenotip: totes beines inflades i les flors violetaaixò és la F1 Resultats F2 Beines inflades Beines arrugades Flors violeta 3935 1325 Flors blanques 1035 438 Ab aB AaBb 1 0 F1: Beines inflades i Flors violeta x Beines inflades i Flors violeta AaBbAaBb Gàmetes: mirar la taula Gàmetes: mirar la taula F2: RESULTATS A-B- A-bb aaB- aabb Genotips Tots els de la taula poseu vosaltres les proporcions Fenotips 9/16 Beines inflades i Flors violeta (fixar-se que és el doble dominat) 3/16 Beines inflades i Flors blanc (fixar-se que és el un dominat i l'altre recessiu) 3/16 Beines arrugades i Flors violeta (fixar-se que és el un dominat i l'altre recessiu) 1/16 Beines arrugades i Flors blanques (fixar-se que és el doble recessiu) Comprova si els resultats de la taula s'ajusten les proporcions 9:3:3:1 Plantes totals 6.733 9/16 Beines inflades i Florsvioleta 9/16 x 6.733 = 3787 3/16 Beines inflades i Flors blanques 3/16 x 6.733 = 1262 3/16 Beines arrugades i Flors violeta 3/16 x 6.733 = 1262 1/16 Beines arrugades i Flors blanques 1/16 x 6.733 = 421 Resultats F2 Beines inflades Beines arrugades Flors violeta 3935 3787 13251262 Flors blanques 1035 1262 438421 1 0 b) És possible saber si el gen que determina la forma de les beines i el gen que determina el color de les flors es troben en un mateix cromosoma o bé en cromosomes diferents?

Si compleixen les proporcions fenotípiques 9 : 3: 3: 1 No són gens no lligats i es troben en cromosomes diferents (poden fer els 4 gàmetes AB, Ab, aB, i ab) Si NO compleixen les proporcions fenotípiques 9 : 3: 3: 1 són gens lligats i es troben en el mateix cromosoma PER TANT ELS GENS LLIGATS NO COMPLEIXEN LA TERCERA LLEI DE MENDEL (explicar i estudiar les lleis de Mendel) c) Calculeu les proporcions genotípiques i fenotípiques en creuar una planta de beines inflades i flors violeta homozigota amb una altra de beines inflades i flors violeta heterozigota.

planta de beines inflades i flors violeta homozigota x beines inflades i flors violeta heterozigota AA BB Aa Bb AB Ab aB aa AB AABB AABb AaBB AaBb genotips ¼ AABB ¼ AABb ¼ AaBB ¼ AaBb fenotip Totes inflades i violeta d) Calculeu les proporcions genotípiques i fenotípiques en creuar una planta de beines arrugades i flors blanques amb una altra de beines inflades i flors violeta heterozigota.

planta de beines arrugades i flors blanques x beines inflades i flors violeta aa bb Aa Bb AB Ab aB ab ab AaBb Aabb aaBb aabb genotips ¼ AaBb ¼ Aabb ¼ aaBb ¼ aabb fenotip ¼ inflades i violeta ¼ inflades i blanques ¼ arrugades i violeta ¼ arrugades i blanques 1 0 11- El factor Rh, positiu o negatiu, depèn de dos al·lels (D i d), diferents dels grups sanguinis. l'al·lel D és dominant respecte al d, i, per tant, només serà Rh negatiu una persona de genotip dd. Un individu de grup sanguini 0 i Rh negatiu pot ser fill d'una parella en que tots dos siguin del grup B i amb Rh positiu? Justifiqueu la resposta.

Si, i per justificar-ho poseu el creuament i dieu com els pares són heterozigots pels dos caràcters li donen al fill l'al·lel Ioi l'al·lel d Grup sanguini B i Rh+ x Grup sanguini B i Rh+ IBIoDd IBIoDd grup sanguini 0 i Rh negatiu IoIodd Podeu representar la taula dels pares per practicar 12- Mendel utilitzà per als seus estudis de herència set parelles de caràcters alternatius. Dues d'aquestes parelles decaràcters són les flors porpres o blanques i les beines inflades o contretes. a) Contesteu en el vostre quadernet les dades que falten a les dues taules següents, referides a resultats d'encreuaments atenent a un sol caràcter entre plantes de pèsol.

AQUÍ PRIMER ESTUDIEM CADA CARÀCTER PER SEPARAT AQUESTA ÉS LA F1 AQUES TA ÉS LA F2 les propor cions són 374 del dominant i ¼ del recessiu ARA ESTUDI EM ELS DOS CARÀC TERS JUNTS 1 0 b) Creuem plantes homozigots de flors porpra i boines inflades amb d'altres també homozigotes de flors blanques i beines contretes. A la F1 totes son de flors porpra i beines inflades. Si a la F2 obtenim 1.776 plantes, raoneu quantes n' obtindrem de cadascun dels diferents fenotips. Digueu, també, els genotips que es corresponen amb els fenotips.

P flors porpra i beines inflades x flors blanques i beines contretes AABB aabb F1: totes són de flors porpra i beines inflades AaBb flors porpra i beines inflades x flors porpra i beines inflades Hem d'aplicar les proporcions 9:3:3:1 totes les plantes = 1.776 9/16 porpra i inflades 9/16 x 1.776 = 999 A-B- 3/16 porpra i contretes 3/16 x 1.776 = 333 A-bb 3/16 blanques i inflades 3/16 x 1.776 = 333 aaB- 1/16blanques i contretes 1/16 x 1.776 = 111 aabb Si no ho sabem o ens ho demana hauríem de fer la taula O si ens demanen els genotips, llavors també hem de fer la taula 13- A les carabasses, el fruit de color blanc (B) és dominant sobre el fruit de color groc (b); i el fruit en forma de disc (D) és dominant sobre el fruit en forma esfèrica (d).

a) Indiqueu el resultat de creuar una planta heterozigota de fruit blanc i disc amb la doble recessiva.

heterozigota de fruit blanc i disc x doble recessiva AaDd x aadd Genotip ad AD ¼ AaDd Ad ¼ Aadd aD ¼ aaDd ad ¼ aadd b) Indiqueu el genotip dels pares i de la descendència en cadascun dels següents casos Fenotip ¼ Blanc disc ¼ Blanc esfèric ¼ Groc disc ¼ Groc esfèric 1 0 FENOTIP DELS PARES FENOTIP DE LA DESCENDÈNCIA blanc, disc per groc, esfèric AaDd x aadd (els descendents esfèrics reben l'al·lel w de cada progenitor) ½ blanc, disc : ½ blanc, esfèric blanc, esfèric per blanc, esfèric Aadd x Aadd (els descendents grocs reben w de cada progenitor, els descendents esfèrics reben l'al·lel d de cada progenitor).

¾ blanc, esfèric : ¼ groc, esfèric groc, disc per blanc, esfèric aaDD x AAdd tots blancs, disc blanc, disc per blanc, esfèric AaDd x aadd (els descendents groc reben l'al·lel w de cada progenitor, els descendents esfèrics reben l'al·lel d de cada progenitor) 3/8 blanc, disc: 3/8 blanc, esfèric : 1/8 groc, disc : 1/8 groc, esfèric 14- Un home que presenta una certa malaltia s'aparella amb una…