1. Àcids Nucleics (ADN i ARN)
Flashcards
- Quins elements químics formen els àcids nucleics?
- Carboni, hidrogen, oxigen, nitrogen i fòsfor.
- Què és un nucleòtid?
- Un monòmer que forma els àcids nucleics.
- Quines són les bases nitrogenades presents a l'ADN?
- Adenina (A), guanina (G), citosina (C) i timina (T).
- Quines són les bases nitrogenades presents a l'ARN?
- Adenina (A), guanina (G), citosina (C) i uracil (U).
Preguntes tipus test
- Quina de les següents molècules NO forma part dels àcids nucleics?
- a) Proteïnes
- b) Carboni
- c) Nitrogen
- d) Fòsfor
Resposta: a) Proteïnes. Els àcids nucleics estan formats per carboni, hidrogen, oxigen, nitrogen i fòsfor. Les proteïnes no formen part de la seva composició.
- Quin tipus d'enllaç uneix els nucleòtids per formar àcids nucleics?
- a) Enllaç peptídic
- b) Enllaç glucosídic
- c) Enllaç èster
- d) Enllaç iònic
Resposta: c) Enllaç èster. Els nucleòtids s'uneixen entre si mitjançant enllaços èster per formar les cadenes d'àcids nucleics.
- Quin científic va descobrir que la quantitat d'adenina (A) és igual a la de timina (T) i la de citosina (C) és igual a la de guanina (G) a l'ADN?
- a) Watson i Crick
- b) Rosalind Franklin
- c) Chargaff
- d) Mendel
Resposta: c) Chargaff. Chargaff va ser qui va descobrir les regles de complementarietat de bases en l'ADN, on A=T i C=G.
2. L'ADN (DNA): àcid desoxiribonucleic
Flashcards
- Què és un nucleòtid?
- Un monòmer que forma els àcids nucleics (ADN i ARN).
- Quins són els components d'un nucleòtid de l'ADN?
- Desoxiribosa, grup fosfat i una base nitrogenada (A, T, C o G).
- Quines són les bases nitrogenades presents en l'ADN?
- Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) i Guanina (G).
- Com s'aparellen les bases nitrogenades en l'ADN?
- A amb T i C amb G.
Preguntes tipus test
- Quina és la funció principal de l'ADN en una cèl·lula?
- a) Emmagatzemar informació genètica.
- b) Catalitzar reaccions químiques.
- c) Transportar molècules.
- d) Proporcionar energia a la cèl·lula.
Resposta: a) Emmagatzemar informació genètica.. L'ADN conté les instruccions genètiques que determinen les característiques i funcions de l'organisme.
- Quins components formen un nucleòtid d'ADN?
- a) Ribosa, base nitrogenada i grup fosfat.
- b) Desoxiribosa, base nitrogenada i grup fosfat.
- c) Ribosa, aminoàcid i grup fosfat.
- d) Desoxiribosa, aminoàcid i grup fosfat.
Resposta: b) Desoxiribosa, base nitrogenada i grup fosfat.. Els nucleòtids d'ADN estan formats per un sucre desoxiribosa, una base nitrogenada (A, T, C, o G) i un grup fosfat.
- Quina és la base nitrogenada que no es troba a l'ADN, però sí a l'ARN?
- a) Adenina.
- b) Guanina.
- c) Citosina.
- d) Uracil.
Resposta: d) Uracil.. L'uracil reemplaça la timina en l'ARN i s'aparella amb l'adenina.
• Graus de Compactació o Condensació de l'ADN
Flashcards
- Quins són els graus de compactació de l'ADN?
- Cadenes de nucleòtids, Hèlix d'ADN, Cromatina, Cromosomes.
- Què són els cromosomes homòlegs?
- Parells de cromosomes amb idèntica morfologia i els mateixos gens, però la informació genètica pot ser diferent.
- Què és el cariotip?
- Estudi dels cromosomes d'una cèl·lula que inclou una imatge i un informe.
- Quins tipus de cromosomes hi ha segons la informació genètica que porten?
- Autosomes (no determinen el sexe) i cromosomes sexuals/heterosomes (determinen el sexe).
Preguntes tipus test
- Quin grau de compactació de l'ADN és anterior a la cromatina?
- a) Cadenes de nucleòtids
- b) Hèlix d'ADN
- c) Cromosomes
- d) Nuclèols
Resposta: b) Hèlix d'ADN. La cromatina és un nivell de compactació posterior a l'hèlix d'ADN. Les cadenes de nucleòtids formen l'hèlix, que després es compacta en cromatina.
- Quina és la funció principal de les histones en la compactació de l'ADN?
- a) Trencar l'hèlix d'ADN
- b) Donar suport estructural i compactar l'ADN
- c) Sintetitzar nous nucleòtids
- d) Regular l'expressió gènica
Resposta: b) Donar suport estructural i compactar l'ADN. Les histones són proteïnes que proporcionen suport estructural a l'ADN i ajuden a compactar-lo en cromatina.
- Què són els cromosomes homòlegs?
- a) Cromosomes amb gens diferents
- b) Cromosomes sexuals
- c) Cromosomes amb idèntica morfologia i els mateixos gens
- d) Cromosomes que determinen el sexe
Resposta: c) Cromosomes amb idèntica morfologia i els mateixos gens. Els cromosomes homòlegs són parells de cromosomes amb la mateixa morfologia i els mateixos gens, tot i que la informació genètica pot ser diferent.
Genoma. Diferències i característiques
Flashcards
- On es localitza el genoma en cèl·lules procariotes?
- Citoplasma (nucleoide) i plasmidis
- Com està organitzat l'ADN en el genoma dels procariotes?
- Un cromosoma principal (ADN bicatenari circular) i petits fragments (plasmidis).
- Quina és la funció del genoma?
- Portar informació genètica sobre la cèl·lula, de l'organisme i de l'espècie.
- Com es descriu l'organització del genoma eucariota?
- ADN nuclear: bicatenari lineal unit a histones. ADN mitocondrial i cloroplasts: bicatenari circular.
Preguntes tipus test
- On es localitza el genoma en cèl·lules procariotes?
- a) Nucli
- b) Mitocondris
- c) Citoplasma (nucleoide) i plasmidis
- d) Aparell de Golgi
Resposta: c) Citoplasma (nucleoide) i plasmidis. En cèl·lules procariotes, el genoma es localitza al citoplasma (nucleoide) i en plasmidis.
- Quina de les següents estructures NO es troba en el genoma dels eucariotes?
- a) ADN bicatenari lineal
- b) ADN associat a histones
- c) ADN mitocondrial circular
- d) Plasmidis
Resposta: d) Plasmidis. Els eucariotes no tenen plasmidis com els procariotes. El seu ADN està associat a histones i pot ser lineal (ADN nuclear) o circular (ADN mitocondrial i cloroplasts).
- En eucariotes, quina part del genoma no conté informació per a la síntesi de proteïnes?
- a) ADN codificant
- b) Exons
- c) ADN no codificant
- d) ARNm
Resposta: c) ADN no codificant. L'ADN no codificant en eucariotes no conté informació per a la síntesi de proteïnes, a diferència de l'ADN codificant.
3. L'ARN: àc. ribonucleic
Flashcards
- Quins components formen els ribonucleòtids?
- Ribosa, base nitrogenada (A, C, G, U) i àcid fosfòric.
- Quina és la funció de l'ARNm?
- Porta la informació genètica de l'ADN als ribosomes.
- Quina és la funció de l'ARNt?
- Porta un determinat aminoàcid al ribosoma durant la traducció.
- On es localitza l'ARNn?
- Al nuclèol de les cèl·lules eucariotes.
Preguntes tipus test
- Quina de les següents bases nitrogenades NO es troba a l'ARN?
- a) Adenina
- b) Guanina
- c) Timina
- d) Citocina
Resposta: c) Timina. La timina (T) és una base nitrogenada que es troba a l'ADN, però no a l'ARN. L'ARN utilitza uracil (U) en lloc de timina.
- Quina és la funció principal de l'ARNm?
- a) Transportar aminoàcids al ribosoma
- b) Formar part de l'estructura del ribosoma
- c) Portar la informació genètica de l'ADN al ribosoma
- d) Regular l'expressió gènica
Resposta: c) Portar la informació genètica de l'ADN al ribosoma. L'ARNm (ARN missatger) porta la informació genètica de l'ADN al ribosoma, on es tradueix en una proteïna.
- Quin tipus d'ARN està involucrat en la fabricació de ribosomes a les cèl·lules eucariotes?
- a) ARNr (ARN ribosòmic)
- b) ARNn (ARN nuclear)
- c) ARNt (ARN de transferència)
- d) ARNi (ARN d'interferència)
Resposta: b) ARNn (ARN nuclear). L'ARNn (ARN nuclear) és sintetitzat i localitzat al nuclèol de les cèl·lules eucariotes i té la funció de fabricar ribosomes.
4. El Flux de la Info Genètica
Flashcards
- Què és la replicació de l'ADN?
- Procés pel qual l'ADN fa una còpia idèntica de si mateix.
- Què vol dir que la replicació de l'ADN és semiconservativa?
- Cada nova molècula d'ADN conté una cadena original i una cadena nova.
- Quina és la funció de l'helicasa en la replicació de l'ADN?
- Trencar les forces d'atracció entre les cadenes d'ADN per separar-les.
- Quina és la funció de la topoisomerasa en la replicació de l'ADN?
- Evitar el superenrotllament de l'hèlix d'ADN mentre se separa.
Preguntes tipus test
- Quina és la funció principal de l'enzim helicasa durant la replicació de l'ADN?
- a) Unir els fragments d'Okazaki.
- b) Trencar les forces d'atracció entre les cadenes d'ADN.
- c) Sintetitzar noves cadenes d'ADN.
- d) Evitar el superenrotllament de l'hèlix d'ADN.
Resposta: b) Trencar les forces d'atracció entre les cadenes d'ADN.. L'enzim helicasa té la funció específica de trencar les forces d'atracció entre les bases nitrogenades de les dues cadenes d'ADN, permetent que se separin per a la replicació.
- Quina és la funció de la topoisomerasa en el procés de replicació de l'ADN?
- a) Trencar els enllaços entre nucleòtids.
- b) Evitar el superenrotllament de l'hèlix d'ADN.
- c) Afegir nucleòtids a la cadena d'ADN.
- d) Corregir errors en la seqüència d'ADN.
Resposta: b) Evitar el superenrotllament de l'hèlix d'ADN.. La topoisomerasa relaxa la tensió creada per l'obertura de l'hèlix d'ADN, evitant que es superenrotlli i facilitant la progressió de la forquilla de replicació.
- Què són els fragments d'Okazaki i quina funció té l'enzim ligasa respecte a ells?
- a) Són fragments d'ARN que l'enzim ligasa elimina.
- b) Són segments d'ADN sintetitzats de manera contínua que l'enzim ligasa separa.
- c) Són segments d'ADN sintetitzats de manera discontínua que l'enzim ligasa uneix.
- d) Són proteïnes que l'enzim ligasa modifica durant la replicació.
Resposta: c) Són segments d'ADN sintetitzats de manera discontínua que l'enzim ligasa uneix.. Els fragments d'Okazaki són segments curts d'ADN sintetitzats de manera discontínua a la cadena retardada, i l'enzim ligasa els uneix per formar una cadena contínua.
• Replicació
Flashcards
- Què és la replicació de l'ADN?
- Procés de creació d'una còpia idèntica d'una molècula d'ADN.
- Què vol dir que la replicació de l'ADN és semiconservativa?
- Cada nova molècula d'ADN conté una cadena original i una de nova.
- Quina és la funció de l'helicasa en la replicació de l'ADN?
- Trencar les forces d'atracció entre les cadenes d'ADN, separant-les.
- Què fa la topoisomerasa durant la replicació?
- Evita el superenrotllament de l'hèlix d'ADN.
Preguntes tipus test
- Quin enzim és responsable de trencar les forces d'atracció entre les cadenes d'ADN durant la replicació?
- a) ADN-polimerasa
- b) Helicasa
- c) Ligasa
- d) Topoisomerasa
Resposta: b) Helicasa. L'helicasa és l'enzim que trenca els ponts d'hidrogen entre les bases nitrogenades, separant les cadenes d'ADN.
- Quina és la funció de la topoisomerasa durant la replicació de l'ADN?
- a) Unir els fragments d'Okazaki
- b) Evitar el superenrotllament de l'hèlix d'ADN
- c) Fabricar cadenes d'ADN
- d) Eliminar tensions en l'hèlix d'ADN
Resposta: b) Evitar el superenrotllament de l'hèlix d'ADN. La topoisomerasa evita que l'hèlix d'ADN es superenrotlli a mesura que les cadenes es separen durant la replicació.
- Quina és la funció principal de les proteïnes SSB en la replicació de l'ADN?
- a) Unir els fragments d'Okazaki
- b) Fabricar cadenes d'ADN
- c) Eliminar tensions en l'hèlix d'ADN i mantenir separades les cadenes
- d) Trencar les forces d'atracció entre les cadenes
Resposta: c) Eliminar tensions en l'hèlix d'ADN i mantenir separades les cadenes. Les proteïnes SSB s'uneixen a les cadenes d'ADN separades per l'helicasa, evitant que es tornin a unir i eliminant tensions.
• Expressió dels gens: Transcripció i Traducció
Flashcards
- Què és la transcripció?
- Procés de síntesi d'ARN a partir d'ADN.
- On té lloc la transcripció en procariotes?
- En el citosol del bacteri.
- Què és un promotor?
- Seqüència d'ADN que indica on ha de començar la transcripció.
- Què són els exons?
- Regions codificants de l'ARN que porten informació per a la síntesi de pèptids.
Preguntes tipus test
- Quin enzim és responsable de separar les cadenes d'ADN durant la transcripció en procariotes?
- a) ADN-polimerasa
- b) ARN-polimerasa
- c) Helicasa
- d) Ligasa
Resposta: c) Helicasa. L'enzim helicasa és l'encarregat de separar les cadenes d'ADN per permetre la transcripció, mentre que l'ARN-polimerasa sintetitza l'ARN a partir de la cadena motllo.
- Quina seqüència d'ADN indica l'inici de la transcripció en procariotes?
- a) Terminador
- b) Promotor
- c) Exó
- d) Intró
Resposta: b) Promotor. El promotor és una seqüència d'ADN rica en T i A que indica a l'ARN-polimerasa on ha de començar la transcripció.
- Quina molècula s'afegeix a l'extrem 5' de l'ARN en eucariotes durant l'elongació?
- a) Cua poli-A
- b) Metilguanosinatrifosfat (caputxa)
- c) ARNt
- d) ARNr
Resposta: b) Metilguanosinatrifosfat (caputxa). A l'extrem 5' de l'ARN en eucariotes s'afegeix una molècula de metilguanosinatrifosfat, coneguda com a caputxa, que protegeix l'ARN i senyalitza l'inici de la traducció.
• Regulació de l'expressió gènica
Flashcards
- Què és la regulació de l'expressió gènica?
- Mecanisme que determina quan i com s'expressen els gens.
- On ocorre la regulació de l'expressió gènica?
- Tant en procariotes com en eucariotes.
- Què és un operó?
- Grup de gens amb gens estructurals i reguladors.
- Quin és el primer operó estudiat?
- Operó lac.
Preguntes tipus test
- Quina és la funció principal de la proteïna repressora en l'operó lac en absència de lactosa?
- a) Unir-se a l'ARN polimerasa per activar la transcripció.
- b) Unir-se al promotor per bloquejar la transcripció.
- c) Unir-se a l'operador per impedir la transcripció.
- d) Unir-se a la lactosa per facilitar la transcripció.
Resposta: c) Unir-se a l'operador per impedir la transcripció.. En absència de lactosa, la proteïna repressora s'uneix a l'operador, impedint que l'ARN polimerasa transcriu els gens estructurals de l'operó lac.
- En cèl·lules eucariotes, quina és la funció principal dels gens reguladors?
- a) Codificar proteïnes estructurals.
- b) Determinar quins gens estan actius i quins no.
- c) Catalitzar reaccions metabòliques.
- d) Transportar molècules a través de la membrana cel·lular.
Resposta: b) Determinar quins gens estan actius i quins no.. En eucariotes, els gens reguladors tenen un paper crucial en determinar quins gens s'expressen i quins romanen inactius, permetent una regulació precisa de l'expressió gènica.
- Quin component clau ha d'estar present en el medi perquè l'operó lac es pugui activar i permetre la transcripció dels gens estructurals?
- a) Glucosa
- b) Lactosa
- c) Galactosa
- d) Fructosa
Resposta: b) Lactosa. La lactosa actua com a inductor en l'operó lac. Quan hi ha lactosa, aquesta s'uneix a la proteïna repressora, impedint que s'uneixi a l'operador i permetent que l'ARN polimerasa transcriu els gens necessaris per metabolitzar la lactosa.
5. El Cicle Cel·lular
Flashcards
- Què és el cicle cel·lular?
- Seqüència cíclica d'etapes per les quals passa una cèl·lula amb capacitat de divisió.
- Quines són les dues fases principals del cicle cel·lular en cèl·lules eucariotes?
- Interfase i fase M (divisió cel·lular).
- Què ocorre durant la fase G1 del cicle cel·lular?
- La cèl·lula augmenta de tamany, se sintetitzen nous orgànuls i proteïnes.
- Què ocorre durant la fase S del cicle cel·lular?
- Replicació de l'ADN i síntesi d'histones.
Preguntes tipus test
- Quina fase del cicle cel·lular es caracteritza per l'augment de mida de la cèl·lula i la síntesi de nous orgànuls i proteïnes?
- a) Fase S
- b) Fase G1
- c) Fase G2
- d) Fase M
Resposta: b) Fase G1. La Fase G1 es defineix pel creixement cel·lular i la síntesi de proteïnes i orgànuls.
- Quin esdeveniment clau té lloc durant la Fase S del cicle cel·lular?
- a) Divisió cel·lular
- b) Replicació de l'ADN
- c) Compactació del material genètic
- d) Síntesi de proteïnes per a la divisió
Resposta: b) Replicació de l'ADN. La Fase S es caracteritza principalment per la replicació de l'ADN, assegurant que cada cèl·lula filla rebi una còpia completa del genoma.
- Quina funció tenen les ciclines en el control del cicle cel·lular?
- a) Regular la replicació de l'ADN
- b) Activar els checkpoints del cicle cel·lular
- c) Controlar la síntesi de proteïnes
- d) Regular la mida de la cèl·lula
Resposta: b) Activar els checkpoints del cicle cel·lular. Les ciclines són proteïnes que varien en concentració durant el cicle cel·lular i són responsables d'activar els checkpoints que controlen la progressió a través de les diferents fases.
• Control del cicle cel·lular
Flashcards
- Què són els checkpoints en el cicle cel·lular?
- Punts de control que asseguren que cada fase es completi correctament abans de passar a la següent.
- Quina és la funció de les ciclines?
- Regular el pas entre les diferents fases del cicle cel·lular.
- Què ocorre durant la profase de la mitosi?
- Es degraden el nucli i el nucleol, i la cromatina es condensa.
- Què és la metafase?
- Fase on els cromosomes s'alineen al centre de la cèl·lula.
Preguntes tipus test
- Quin és el resultat de passar un checkpoint en el cicle cel·lular?
- a) La inactivació de certes molècules.
- b) L'activació de certes molècules i l'expressió de gens que codifiquen proteïnes necessàries per a la fase següent.
- c) La detenció immediata del cicle cel·lular.
- d) La replicació massiva d'ADN.
Resposta: b) L'activació de certes molècules i l'expressió de gens que codifiquen proteïnes necessàries per a la fase següent.. Passar un checkpoint suposa l'activació de certes molècules i l'expressió de gens que codifiquen proteïnes necessàries per a la fase següent, assegurant que el cicle progressi correctament.
- Quines proteïnes són responsables del control del cicle cel·lular en eucariotes?
- a) Histones.
- b) Ciclines.
- c) Polimerases.
- d) Enzims de restricció.
Resposta: b) Ciclines.. Les ciclines són proteïnes que varien en quantitat durant el cicle cel·lular i són responsables del control en els checkpoints.
- Què passa amb el nucli i la membrana durant la profase de la mitosi?
- a) Es repliquen.
- b) Es mantenen intactes.
- c) Es degraden.
- d) Es fan més grans.
Resposta: c) Es degraden.. Durant la profase, el nucli, el nucleol i la membrana es degraden, permetent que la cromatina es condensi i faci visibles els cromosomes.
• Mitosi (fase M del c. cel·lular)
Flashcards
- Què és la mitosi?
- Procés de divisió cel·lular en què una cèl·lula diploide es divideix en dues cèl·lules diploides idèntiques.
- Quina és la primera fase de la mitosi?
- Profase: es degraden el nucli, el nucleol i la membrana, i es condensa la cromatina.
- Què passa durant la metafase?
- Els cromosomes s'alineen al centre de la cèl·lula, formant la placa equatorial.
- Què succeeix a l'anafase?
- Les fibres es contrauen, separant les cromàtides, que es desplacen cap als extrems.
Preguntes tipus test
- Quina és la finalitat principal de la mitosi?
- a) Produir gàmetes per a la reproducció sexual.
- b) Crear cèl·lules filles genèticament idèntiques a la cèl·lula mare.
- c) Augmentar la variabilitat genètica a través de l'intercanvi de material genètic.
- d) Reduir el nombre de cromosomes a la meitat.
Resposta: b) Crear cèl·lules filles genèticament idèntiques a la cèl·lula mare.. La mitosi és un procés de divisió cel·lular que resulta en dues cèl·lules filles amb el mateix nombre i tipus de cromosomes que la cèl·lula mare, assegurant la continuïtat genètica.
- En quina fase de la mitosi els cromosomes es troben alineats al centre de la cèl·lula?
- a) Profase
- b) Metafase
- c) Anafase
- d) Telofase
Resposta: b) Metafase. Durant la metafase, els cromosomes es mouen cap al centre de la cèl·lula i s'alineen a la placa equatorial, preparant-se per a la separació de les cromàtides germanes.
- Quin esdeveniment clau marca l'anafase de la mitosi?
- a) La condensació de la cromatina.
- b) La formació del fus mitòtic.
- c) La separació de les cromàtides germanes.
- d) La desintegració de l'embolcall nuclear.
Resposta: c) La separació de les cromàtides germanes.. L'anafase es caracteritza per la separació de les cromàtides germanes, que són arrossegades cap als pols oposats de la cèl·lula pels microtúbuls del fus mitòtic.
6. Mutacions
7. El Càncer
Flashcards
- Què és el càncer?
- Un conjunt de malalties causades per mutacions en els gens que fan que les cèl·lules perdin el control del seu cicle cel·lular.
- Quina és la importància de l'estabilitat genètica en la prevenció del càncer?
- Permet reparar els danys a l'ADN, prevenint l'acumulació de mutacions que poden conduir al càncer.
- Menciona tres possibles causes del càncer.
- Constitució genètica, exposició a agents mutàgens i estil de vida.
- Quins són els tres tractaments principals contra el càncer?
- Cirurgia, radioteràpia i quimioteràpia.
Preguntes tipus test
- Quina de les següents opcions descriu millor el càncer a nivell genètic?
- a) Una malaltia causada per un sol gen defectuós.
- b) Una malaltia que sorgeix per múltiples mutacions en els gens.
- c) Una malaltia exclusivament hereditària sense influència ambiental.
- d) Una malaltia causada per un desequilibri hormonal.
Resposta: b) Una malaltia que sorgeix per múltiples mutacions en els gens.. El càncer és un conjunt de malalties que apareixen a causa de múltiples mutacions en els gens, no per un sol gen defectuós ni exclusivament per factors hereditaris.
- Quina és la funció de l'estabilitat genètica en relació amb el càncer?
- a) Augmentar la probabilitat de mutacions.
- b) Prevenir la replicació cel·lular.
- c) Reparar els danys a l'ADN per prevenir mutacions.
- d) Accelerar el cicle cel·lular.
Resposta: c) Reparar els danys a l'ADN per prevenir mutacions.. L'estabilitat genètica es refereix a la capacitat del cos per reparar els danys a l'ADN, prevenint així l'acumulació de mutacions que poden portar al càncer.
- Quin factor NO està directament relacionat amb les causes del càncer?
- a) La constitució genètica de l'individu.
- b) L'exposició a agents mutàgens.
- c) L'estil de vida.
- d) El grup sanguini.
Resposta: d) El grup sanguini.. Mentre que la constitució genètica, l'exposició a agents mutàgens i l'estil de vida són factors que influeixen en el risc de càncer, el grup sanguini no té una relació directa amb el desenvolupament del càncer.
8. Genètica Mendeliana
Flashcards
- Què és un al·lel?
- Una variant d'un gen en un locus específic.
- Defineix genotip.
- La constitució genètica d'un organisme.
- Què és un fenotip?
- La manifestació física o observable d'un genotip.
- Què estableix la primera llei de Mendel (llei de la uniformitat)?
- Quan es creuen dues races pures, la F1 és uniforme en genotip i fenotip.
Preguntes tipus test
- Quina és la proporció fenotípica esperada en la F2 d'un experiment de dihibridisme on els caràcters es segreguen independentment?
- a) 9:3:3:1
- b) 3:1
- c) 1:2:1
- d) 1:1:1:1
Resposta: a) 9:3:3:1. En un experiment de dihibridisme amb segregació independent, la proporció fenotípica en la F2 és de 9:3:3:1, on 9 són dobles dominants, 3 són dominants per un caràcter i recessius per l'altre, 3 són recessius per un caràcter i dominants per l'altre, i 1 és doble recessiu.
- Quin terme descriu un organisme que té dos al·lels diferents per a un gen específic?
- a) Homozigòtic
- b) Heterozigòtic
- c) Hemizigòtic
- d) Haploide
Resposta: b) Heterozigòtic. Un organisme heterozigòtic té dos al·lels diferents per a un gen determinat. Homozigòtic significa que té dos al·lels idèntics, hemizigòtic que només té un al·lel, i haploide que té una sola còpia de cada cromosoma.
- En genètica mendeliana, quin terme descriu la manifestació física o observable d'un genotip?
- a) Al·lel
- b) Genotip
- c) Fenotip
- d) Locus
Resposta: c) Fenotip. El fenotip és la manifestació física o observable d'un genotip, és a dir, les característiques que podem observar en un organisme. El genotip és la constitució genètica subjacent.
• Després de Mendel
Flashcards
- Què representen els cercles i quadrats en un arbre genealògic?
- Els cercles representen les femelles i els quadrats representen els mascles.
- Defineix què són els al·lels múltiples.
- Són quan un caràcter està determinat per més de dos al·lels diferents.
- Què és la codominància?
- És quan dos al·lels s'expressen simultàniament en l'heterozigot.
- En l'herència intermèdia, quin fenotip presenta un individu heterozigot?
- Un fenotip intermedi entre els dos homozigots.
Preguntes tipus test
- Què indica un arbre genealògic?
- a) Les relacions de parentiu entre individus.
- b) El nombre de cromosomes d'una espècie.
- c) La seqüència d'ADN d'un organisme.
- d) El nombre de gens en un genoma.
Resposta: a) Les relacions de parentiu entre individus.. Un arbre genealògic representa les relacions de parentiu i descendència entre individus d'una família al llarg de les generacions.
- Quants al·lels determinen el caràcter del grup sanguini en el sistema ABO?
- a) Dos al·lels.
- b) Tres al·lels.
- c) Quatre al·lels.
- d) Un al·lel.
Resposta: b) Tres al·lels.. El grup sanguini en el sistema ABO està determinat per tres al·lels: A, B i O.
- Què és la codominància?
- a) Quan un al·lel emmascara l'altre.
- b) Quan dos al·lels s'expressen simultàniament en l'heterozigot.
- c) Quan un gen afecta múltiples caràcters.
- d) Quan un caràcter està determinat per molts gens.
Resposta: b) Quan dos al·lels s'expressen simultàniament en l'heterozigot.. La codominància ocorre quan dos al·lels s'expressen de manera simultània en l'individu heterozigot, sense que un domini sobre l'altre.
I 90 flashcards i 67 preguntes més al document.
Text del document
GENÈTICA MENDELIANA I EL CICLE CEL·LULAR 1. ELS ÀCIDS NUCLEICS (ADN I ARN) Són molec org formades x C, H, O, N, P. I macromolècules (polímers) formats per monòmers (nucleòtids). NUCLEÒTIDS: Nucleòtids de l'ARN Nucleòtids de l'ADN AMP – adenosina monofosfat GMP – guanosina CMP – citidina monofosfat UMP – uridina monofosfat dAMP – desoxiadenosina monofosfat dGMP – desoxiguanosina monofosfat dCMP – desoxicitidina monofosfat dTMP – desoxitimidina monofosat - Altres nucleòtids (no en l'ARN ni l'ADN): ATP – adenosina trifosfat NAD+ – és un dinucleòtid FAD – és un dinucleòtid Coenzim A – CoA - S'uneixen amb enllaços èster. 2.
L'ADN (DNA): àcid desoxiribonucleic Monocatenari: només en alguns virus Bicatenari: - lineal : nucli de les cèl·lules i alguns virus - circular : bacteris, mitocondris i cloroplasts ADN BICATENARI: - Chargaff 1946: quantitat de A és la mateixa que la de T, i la quantitat de C és la mateixa que la de G. - Rosalind Franklin (abans de '53): ADN = forma d'hèlix - Watson i Crick 1953: descripció de l'ADN bicatenari. - Està format per 2 cadenes antiparal·leles (un capgirada) - les 2 cadenes es mantenen unides per les bases nitrogenades s'uneixen mitjançant ponts d'hidrogen, una força d'atracció entre H2 i O2.
Complementarietat de bases: A i T són bases complementàries G i C són bases complementàries La proporció d'A-T i C-G és característica de cada espècie, i en espècies evolutivament properes la proporció és semblant. - Les 2 cadenes estan enrollades en espiral. GRAUS DE COMPACTACIÓ O CONDENSACIÓ DE L'ADN: Cadenes de Hèlix d'ADN (2) Cromatina (3) Cromosomes (4) nucleòtids (1) - Parts d'un cromosoma: - Nombre de crom: - Característic de cada espècie – el nombre no té relació amb l'evolució. - Parell, pq parlem d'espècies amb reproducció sexuals. - Humans: 46 crom - Tipus de crom: - Segons la morfologia: - Segons la info genètica q porten: - autosomes: no determinen el sexe - crom.
sexuals/ heterosomes/ heterocrom: determinen el sexe - Cariotip: estudi dels crom d'una cèl·lula q inclou una imatge i un informe. - apareixen en parelles i ordenats de > - abaix a la dreta: crom sexuals - els 2 crom de cada parella es diuen crom. homòlegs: idèntica morfologia, mateixos gens, info genètica pot ser dif. - Humans: 44 autosomes i 2 crom. sexuals LA DESNATURALITZACIÓ: - Pèrdua de l'estructura que implica una separació de les cadenes. - Es produeix quan hi ha un canvi de T i pH. - A vegades és reversible: RENATURALITZACIÓ. GENOMA.
DIFERÈNCIES I CARACTERÍSTIQUES: Genoma procariotes Genoma eucariotes Localització citoplasma (nucleoide) i plasmidis nucli, mitocondris i cloroplasts Organització (descripció) - 1 crom principal (ADN bicatenari circular) - petits fragments (plasmidis) - no està associats a histones - ADN nuclear: bicatenari lineal - Unit a histones - ADN mitocondri i cloroplasts: bicatenari circular) Gens gairebé tot l'ADN conté info x la síntesi de proteïnes. - continus molt ADN sense info x la síntesi de proteïnes (ADN no codificant) - no continus, discontinus FUNCIÓ: Portar info genètica sobre la cèl·lula, de l'organisme i de l'espècie. - determina les caract i les proteïnes q sintetitzen. 3. L'ARN: àc.
ribonucleic Polímer format per monòmers, ribonucleòtids, formats per: ribosa, base nitrogenada: A, C, G, U, àc. fosfòric. Monocatenari: totes les cèl·lules Bicatenari: hèlix – només en alguns virus TIPUS D'ARN - ARNr: ARN ribosòmic - ARNm: ARN missatger – es forma durant la transcripció a partir de l'ADN i porta la info genètica de ribosomes on es produirà la traducció. - ARNt: ARN de transferència – durant la traducció, porta un determinat AA cap al ribosoma. - ALTRES TIPUS D'ARN: - ARNn: ARN nuclear – cadena sintetitzada i localitzada al nuclèol de les cèl·lules euc. Funció: fabricar ribosomes.
- ARNi: ARN de interferència – determina quines parts són ADN codificant (s'expressa en proteïnes) i quines són ADN no codificants (no s'expressen) - ARN amb acció catalítica (ribozim): realitza reaccions de modificació del mat gen. 4. EL FLUX DE LA INFO GENÈTICA - Transmissió del missatge genètic. - Expressió de la info genètica: síntesi de proteïnes DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA: REPLICACIÓ: L'ADN fabrica una replicació (una còpia idèntica) quan una cèl·lula s'ha de dividir, pq la següent generació de cèl·lules tinguin la mateixa info q la cèl·lula og. Es dur a terme segons la hipòtesi semiconservativa: es conserva una cadena og i es fabrica una nova. En c.
procariotes i eucariotes, el procés és molt semblant. Diferència principal: - c.pro – 3 ADN-polimerases. c.euc – 5 ADN-polimerases - Localització: c-pro – citoplasma. c.euc – nucli 3 fases: (1) INICIACIÓ: desenrotllament de l'hèlix d'ADN i una separació de les cadenes de l'ADN.
Enzims: - helicasa: trenca les forces d'atracció – separació de les cadenes - topoisomerasa: evita el superenrotllament de l'hèlix d'ADN al separar les cadenes - proteïnes SSB: elimina tensions en l'hèlix d'ADN, fa que es mantinguin separades les cadenes Orígens de replicació: punts de l'ADN on s'inicia la separació Bombolles de replicació: originades per la separació de les cadenes Forquetes/forquilles de replicació: llocs x on progressa la separació de les cadenes (2) ELONGACIÓ: es fa la síntesi de les cadenes noves. (foto) Enzims: - ADN-polimerasa: fabrica cadenes, només llegeix de 3' a 5' i necessita un primer per començar la síntesi. - ligasa: uneix els fragments d'Okazaki.
L'ADN-polimerasa és autocorrectora, quan va sintetitzant, "repassa" si està bé i pot canviar l'error. (3) TERMINACIÓ: l'ADN recupera la seva estructura en hèlix i queda com l'og i deixen d'actuar els enzims. EXPRESSIÓ DELS GENS: TRANSCRIPCIÓ I TRADUCCIÓ TRANSCRIPCIÓ: ADN —- ARN (procés de síntesi d'ARN a partir d'ADN) PROCARIOTES: es dona en el citosol del bacteri (ADN està en el citoplasma) - Gen: és la unitat de transcripció i són continus. 3 etapes: (1) INICIACIÓ: en tots els gens hi ha una seqüència d'ADN característica anomenada promotor q indica on ha de començar la transcripció. - Promotor: riques en T i A. Reconeguda x l'enzim ARN-polimerasa.
Un holoenzim reconeix la seqüència i s'uneix al promotor. (2) ELONGACIÓ: l'enzim helicasa separa les cadenes pq es pugui elegir, deixant lliure la cadena q es transcriurà —- cadena motllo. L'enzim es desplaça en sentit 3' —- 5' i se sintetitza una cadena nova en sentit 5' — 3'. S'utilitzen nucleòtids 3-fosfat q es trenca formant monofosfat hi del 3-fosfat treu l'energia. (3) ACABAMENT: l'enzim avança fins reconèixer la seqüència d'acabament (riques en C i G) l'enzim es separa i s'acaba el procés. EUCARIOTES: es dona en el nucli cel·lular, el mitocondri (matriu mitocondrial) i cloroplast (estroma).
- Hi ha 3 ARN-polimerases: ARN-pol I, ARN-pol II, ARN-pol III 3 etapes: (1) INICI: tot igual q en procariotes, però s'uneix l'ARN-pol II. (2) ELONGACIÓ: tot igual q en procariotes. I al cap d'una estona, s'afegeix, a l'extrem 5' de l'ARN, una molèc (metilguanosinatrifosfat), caputxa. - Caputxa: protegeix l'ARN no i, en el cas del ARNm, serà un senyal q indica on comença la traducció. Els gens són discontinus (fragmentats) i es transcriu tot, tant els exons i els introns. - exons: regions codificants. porta info per a la síntesi de pèptids. - introns: regions no codificants. no porta info per a la síntesi de pèptids.
(3) ACABAMENT: la transcripció acaba quan l'enzim reconeix una seqüència concreta (dif. per a cada gen) riques en T i A. Llavors l'enzim poli-A-polimerasa afegeix a l'extrem 3' uns 200 ribonucleòtids d'adenina (cua poli-A). - Per a qualsevol tipus d'ARN cal un procés de maduració. TRADUCCIÓ (pràcticament igual en c.pro i c.euc) És la lectura de l'ARNm per part dels ribosomes i la síntesi d'una cadena peptídica. (1) INICI: activar els aminoàcids — cada AA s'uneix a un ARNt. procés que requereix ATP La subunitat petita del ribosoma s'uneix a l'ARNm per la zona propera a la "caputxa". Per tal, q aquesta unió es realitzi correctament fan falta 3 factors d'iniciació.
3 factors d'iniciació: FI1, FI2, FI3 —- es forma així el complex d'iniciació. L'ARNt amb l'AA, meteonina, es desplaça fins el ribosoma, l'anticodó d'aquest és un triplet amb les bases complementàries del codó (UAC). Aquesta etapa s'acaba quan s'uneix la subunitat gran del ribosoma i s'alliberen (queden al citoplasma) els factors d'iniciació. - CODI GENÈTIC: taula q relaciona els codons amb els AA que codifiquen. 64 triplets, 4 lletres, 20 AA.
- hi ha AA codificats per més d'un codó —- codi gen: degenerat - hi ha 3 codons q no codifiquen cap AA: UAA, UAG, UGA – senyals de STOP - universal ( = per tot els organismes) (2) ELONGACIÓ: a la zona A, arriba un ARNt (el 2n) i s'uneixen les bases mitjançants ponts d'H. Es desplaça el ribosoma en sentit 5' — 3'. El 1r ARNt salta fent q es desplaci a la posició P deixant la posició A lliure. (3) ACABAMENT: el procés s'acaba quan el ribosoma troba un triplet STOP. No existeix un anticodó complementari al triplet stop.
Un factor d'acabament (FR) s'uneix al ribosoma i els dif elements se separen i acabem tenint: REGULACIÓ DE L'EXPRESSIÓ GÈNICA Mecanisme q determini en quins moments s'expressa els gens i en quins no. Existeix tant en procariotes com eucariotes. PROCARIOTES; model de l'OPERÓ Un operó és un grup de gens, alguns dels quals són gens estructurals i altres són gens reguladors. 1r operó estudiat: OPERÓ LAC. Format x una conjunt de gens estructurals q codifiquen la síntesi d'enzims per metabolisme la lactosa. I un conjunt da gens reguladors q codifiquen una proteïna repressora de ARN-pol.
Si en el medi hi ha lactosa ( ): EUCARIOTES: Important per tot el metabolisme i durant la diferenciació cel·lular en la formació de l'embrió i del fetus. Són dif, ja q els gens reguladors determinen quins gens estan actius i quins no. 5. EL CICLE CEL·LULAR Seqüència cíclica d'etapes per les quals passa la vida d'una cèl·lula amb capacitat de divisió. C. EUCARIOTES: interfase i fase M (divisió cel·lular) - FASE G : naixement de la cèl·lula La cèl augmenta de tamany. Hi ha síntesi de nous orgànuls i se sintetitzen moltes proteïnes. Molta activitat. Les cèl·lules q ja no s'hauran de dividir es queden en la FASE G .
ex: neurones, músculs esquelètics i les q els seus telòmers s'hagin escursat al màxim. - FASE S: replicació d'ADN i se sintetitzen les histones - FASE G : preparació per la divisió cel·lular Es fa la síntesi de proteïnes necessàries per la divisió. Al final s'inicia la compactació del mat genètic i es dupliquen els centríols. CONTROL DEL CICLE CEL·LULAR: En els org ha d'haver-hi un equilibri entre la poliferació cel·lular, la diferenciació cel·lular i la mort cel·lular. Aquests 3 processos determinen l'etapa de la vida. EUCARIOTES: 3 llocs/punts de control del c.
cel·lular — checkpoints Passar un checkpoint suposa l'activació de certes molèc i l'expressió de gens q codifiquen proteïnes necessàries en la fase següent. - Hi ha unes proteïnes responsables d'aquest control: ciclines. La quantitat de ciclines varia durant el c.cel·lular. MITOSI (fase M del c. cel·lular — la divisió cel): Un dels processos dels divisions cel·lulars de les c.euc. Procés de div. cel·lular el qual d'una cèl. diploide s'obtenen 2 cèl. diploides (idèntiques a l'og). Present des de la 1a cèl. Procés continu de durada variable q es distingeix en dif fases.
Suposem una cèl·lula amb 4 cromosomes: - PROFASE: es degraden el nucli, el nucleol i la membrana i es condensa la cromatina, fent visible els cromosomes. - METAFASE: els crom sén arrossegats cal al centre, formant la placa equatorial. - ANAFASE: les fibres es contrauen i es produeix la separació de les dues cromàtides i es desplaça cap a un extrem. - TELOFASE: els crom es van descondensant i es tornen a formar el nucli, el nucleol i la mem nuclear. - CITOCINESI: divisió física de les dues i es formen les membranes q fan q cada cèl sigui individual. MEIOSI 6. MUTACIONS Qualsevol canvi en el mat genètic d'una cèl·lula o d'un organisme.
Aquest material genètic pot ser ADN nuclear, mitocondrial, del cloroplast o bacterià. Els virus q són acel·lulars també poden presentar mutacions en el seu ADN o ARN. CLASSIFICACIÓ: - Segons les causes: - Espontànies: replicació de l'ADN, transcripció i les divisions. - Induïdes: agents mutàgens – físics: raigs X, ultraviolats. químics: nicotina, quitrà… biològics: virus. - Segons els efectes: - Neutres: no provoquen cap efecte - Beneficioses: efectes bons - Perjudicials: efectes dolents - Segons les cèl·lules afectades: - Somàtiques: afecten a cèl no reproductores (no heretables) - Gamètiques: afecten a cèl seuxals (heretables) - Segons la magnitud: - M.
gèniques: afecten només a 1 gen (no detectables en cariotip). - substitució - deleció - inserció o addició - M. cromosòmiques estructurals: - M. cromosòmiques numériques: s'originen durant la meiosi. - Euploïdes; variacions en el nombre de dotacions cromosòmiques completes (individus 3n, 4n, …) - Aneuploïdes: falta algun crom (síndrome de Down, síndrome de Turner, …) 7. EL CÀNCER Conjunt de malalties q apareixen a causa de mutacions en els gens, per tant, l'origen del càncer és genètic. Sorgeix quan es produeixen diverses mutacions en una cèl. Aquestes mutacions fan q la cèl perdin el seu cicle.
El nostre cos té maneres de reparar els danys a l'ADN — Estabilitat genètica FASES DE DESENVOLUPAMENT DEL CÀNCER: PRINCIPALS CAUSES: - Constitució genètica de l'individu: gens q tenen més predisposició. - Condicions ambientals: exposició a gens mutàgens i l'estil de vida. Tots aquests factors afavoreixen les mutacions q fa q tinguem oncogens. TRACTAMENTS: - Cirurgia: extirpació del tumor - Radioteràpia: tractament en el qual s'utilitzen radiacions per matar directament les cèl canceroses.
- Quimioteràpia: tractament agressiu, injecció d'un conjunt de fàrmacs potents q acaben circulant per tot el cos amb l'objectiu de buscar i matar les cèl q es divideixen amb molta freqüència (canceroses o no). El fet de matar el no canceroses crean disfuncions en el cos. PREVENCIÓ: - A nivell quotidià: - no fumar i no beure alcohol en excés - fer una dieta saludable - evitar l'exposició al sol prolongada i sense protecció - fer exercici - A nivell mèdic: - fer revisions periòdiques 8.
GENÈTICA MENDELIANA EXPERIMENTS DE MENDEL 1r EXPERIMENT DE MENDEL Experiment de monohibridisme (1 caract.) P planta llavors grogues x planta llavors verdes (varietat pura) (varietat pura) F totes llavors grogues P: generació parental (varietat híbrid) F : 1a gen filial F : 2a gen filial F 75% plantes llavors grogues 25% plantes llavors verdes 2n EXPERIMENT DE MENDEL Experiment de dihibridisme (2 caract.
alhora) - caràcter: color llavor (A: groc - a: verd) - caràcter: textura llavor (B: llisa - b: rugosa) P planta llavors grogues i llises x plantes llavors verdes i rugoses (varietat pura) (varietat pura) F totes amb llavors grogues i llises F encreuament AaBb x AaBb taula de Punnet AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Fenotip: Genotip - llavors grogues i llises: 9/16 A-B- - llavors grogues i rugoses: 3/16 A-bb - llavors verdes i llises: 3/16 aaB- - llavors verdes i rugoses: 1/16 aabb LLEIS DE MENDEL 1a llei: si fem un encreuament de 2 varietats pures, la F surt tota igual.Tenen = genotip i = fenotip.
2a llei: en els individus de la F els factors hereditaris (al·lels) se separen i es combinen a l'atzar. 3a llei: l'herència dels diferents caràcters d'un individu és independent. TERMINOLOGIA ACTUAL: - GEN: fragment d'ADN q porta info per sintetitzar un pèptid - LOCUS D'UN GEN: lloc físic en el crom on es troba el gen - AL·LELS: diferents possibilitats que té un caract. - a. dominant: es manifesta sempre que està present. (ll. maj) - a. recessiu: es manifesta quan no hi ha el dominant. (ll. min) - ORG HOMOZIGÒTIC: dos al.lels iguals. - ORG HETEROZIGÒTIC: dos al.lels diferents. - ORG HEMIZIGÒTIC: només la meitat dels crom porten informació.
- CROM HOMÒLEGS: parells de crom amb els mateixos gens, però la info pot ser dif. - GENOTIP: conjunt de gens (lletres). - FENOTIPS: la manifestació del genotip (paraules). ENCREUAMENT PROVA O RETROENCREUAMENT: Per esbrinar quin genotip té un individu. ex: DESPRÉS DE MENDEL: - ARBRES GENEALÒGICS : femelles : mascles : aparellats núm. romans: generacions - AL·LELS MÚLTIPLES. CODOMINÀNCIA Un caràcter presenta al·lels múltiples quan està determinat per +2 al·lels.
Caràcter: "grup sanguini" en els humans, sistema ABO GENOTIPS FENOTIPS - 3 al·lels: : síntesi de l'antigen A A : síntesi de l'antigen B A : no hi ha síntesi B B AB O - HERÈNCIA INTERMÈDIA/INTERMITJA - DOMINÀNCIA INCOMPLETA ex: flor de nit - el color està determinat per 2 al·lels. GENOTIP FENOTIP V: vermell VV ------------ flors vermelles B: blanc BB ------------ flors blanques VB ------------ flors roses No hi ha al·lel dominant - HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE Info genètica del caràcter està en un crom. sexual. L'herència és autosòmica o lligada al sexe.
Daltonisme: al·lel recessiu d en el crom X GENOTIP FENOTIP dona visió normal dona visió normal dona daltònica home visió normal home daltònic Hemofília: al·lel recessiu h en el crom X. és letal GENOTIP FENOTIP dona no hemofílica dona no hemofílica dona hemofílica: NO N'HI HA home no hemofílic home hemofílic