Pregunta 104 · MIR 2026 — Síndrome de Beckwith-Wiedemann: etiología y características

Especialidad: Pediatría · Del examen MIR 2026 (convocatoria 2025/26, examen del 24 de enero de 2026) · Preguntas MIR de Pediatría 2026

Enunciado

En Neonatología ingresa desde paritorio un neonato grande para la edad gestacional con hemangioma facial, macroglosia y onfalocele, que desarrolla posteriormente crisis de hipoglucemia. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?:

  1. Se plantea el diagnóstico de Síndrome de Beckwith-Wiedemann.
  2. La gestación por técnicas de reproducción asistida y/o detección ecográfica prenatal de polihidramnios puede estar entre sus antecedentes.
  3. La causa más frecuente de este síndrome es la teratogénica.
  4. No suele conllevar discapacidad intelectual, salvo complicaciones específicas asociadas como hipoxia o hipoglucemias no tratadas, entre otras.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

En Neonatología ingresa desde paritorio un neonato grande para la edad gestacional con hemangioma facial, macroglosia y onfalocele, que desarrolla posteriormente crisis de hipoglucemia. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?:

Respuesta correcta: 3. La causa más frecuente de este síndrome es la teratogénica.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Macrosomía, macroglosia, onfalocele, hemangioma facial (nevus flammeus glabelar) e hipoglucemia neonatal por hiperinsulinismo forman la tétrada típica del síndrome de Beckwith-Wiedemann. Es un síndrome de sobrecrecimiento de causa genética/epigenética, no teratogénica. Se debe a alteraciones en la región imprintada 11p15.5. La más frecuente (~50%) es la pérdida de metilación de KCNQ1OT1 (IC2) en el alelo materno. Le siguen la disomía uniparental

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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