Pregunta 174 · MIR 2026 — Lactante con agammaglobulinemia y ausencia de linfocitos B

Especialidad: Inmunología y alergia · Del examen MIR 2026 (convocatoria 2025/26, examen del 24 de enero de 2026) · Preguntas MIR de Inmunología y alergia 2026

Enunciado

174. Lactante varón de 10 meses llevado a urgencias por fiebre y dificultad respiratoria. Presenta otitis medias recurrentes desde los 6 meses y un episodio previo de neumonía bacteriana. La madre refiere que “nunca tuvo amígdalas grandes”. En el hemograma destaca leucocitosis neutrofílica. Inmunoglobulinas IgG, IgA e IgM muy disminuidas. La citometría de flujo muestra linfocitos T dentro de rango de normalidad y linfocitos B CD19+ prácticamente ausentes. ¿Cuál es la alteración genética más probable?:

  1. Mutación en RAG1.
  2. Deleción 22q11.2.
  3. Mutación en BTK.
  4. Deficiencia de ADA.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

174. Lactante varón de 10 meses llevado a urgencias por fiebre y dificultad respiratoria. Presenta otitis medias recurrentes desde los 6 meses y un episodio previo de neumonía bacteriana. La madre refiere que “nunca tuvo amígdalas grandes”. En el hemograma destaca leucocitosis neutrofílica. Inmunoglobulinas IgG, IgA e IgM muy disminuidas. La citometría de flujo muestra linfocitos T dentro de rango de normalidad y linfocitos B CD19+ prácticamente ausentes. ¿Cuál es la alteración genética más probable?:

Respuesta correcta: 3. Mutación en BTK.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Varón con infecciones bacterianas recurrentes por encapsulados (otitis, neumonía) que empiezan a partir de los 6 meses, cuando se agotan las IgG maternas. Además tiene hipoplasia amigdalar, panhipogammaglobulinemia y ausencia casi total de linfocitos B CD19+ con T normales. Es la agammaglobulinemia ligada al X de Bruton. La causa es una mutación en BTK (tirosina cinasa de Bruton), que bloquea la

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