Pregunta 48 · MIR 2016 — Angioedema hereditario tipo I

Especialidad: Inmunología y alergia · Del examen MIR 2016 (convocatoria 2015/16, examen del 6 de febrero de 2016) · Preguntas MIR de Inmunología y alergia 2016

Enunciado

Señale la respuesta INCORRECTA respecto al edema angioneurótico hereditario de tipo I.

.

  1. Se hereda siguiendo un patrón de herencia autosómico recesivo.
  2. Se debe a una deficiencia cuantitativa de la proteína C1-inhibidor.
  3. Se caracteriza por brotes repetitivos y auto-limitados de angioedema, que pueden poner en riesgo la vida del paciente.
  4. Es el déficit hereditario de complemento más frecuente.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

Señale la respuesta INCORRECTA respecto al edema angioneurótico hereditario de tipo I.

Respuesta correcta: 1. Se hereda siguiendo un patrón de herencia autosómico recesivo.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Piden la incorrecta. El angioedema hereditario se debe a mutaciones del gen SERPING1 y se hereda de forma autosómica dominante, no recesiva. Por eso suele haber antecedentes familiares en varias generaciones, aunque hasta un 25% son mutaciones de novo. Basta con un alelo mutado: la cantidad de C1-INH funcional que queda es insuficiente para controlar la activación de calicreína y la producción de bradicinina. Ese

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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