Pregunta 47 · MIR 2016 — Enfermedad celíaca: HLA asociado

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La celiaquía es una enteropatía autoinmune desencadenada por el gluten en individuos genéticamente predispuestos. El HLA de clase II es clave. Las moléculas DQ presentan los péptidos de gliadina desamidados por la transglutaminasa tisular a los linfocitos T CD4+. El 90-95 % de los celíacos expresa HLA-DQ2 (DQA1*05/DQB1*02) y la mayoría del resto, DQ8. Su valor diagnóstico es sobre todo predictivo negativo: si no hay DQ2 ni DQ8, la celiaquía es prácticamente descartable. Su presencia no confirma nada, porque el 30-40 % de la población general también lo porta.

Por qué no las otras

• 1. HLA-DQ8 también confiere susceptibilidad, pero solo lo expresa el 5-10 % de los celíacos, casi todos DQ2 negativos. También se asocia a la diabetes tipo 1.
• 3. HLA-B27 es de clase I y se asocia a las espondiloartropatías: espondilitis anquilosante, artritis reactiva, artritis psoriásica axial y uveítis anterior aguda. No tiene relación con la celiaquía.
• 4. HLA-B12 es un antígeno de clase I sin asociación relevante con la enfermedad celíaca. Es un distractor.

Clave para el MIR: Celiaquía: HLA-DQ2 (90-95 %) y DQ8 (resto). Su ausencia casi excluye el diagnóstico (alto VPN), pero su presencia no lo confirma.