Pregunta 68 · MIR 2020 — Premutación del gen FMR1: consejo genético

Especialidad: Genética · Del examen MIR 2020 (convocatoria 2019/20, examen del 25 de enero de 2020) · Preguntas MIR de Genética 2020

Enunciado

¿Qué consejo genético y reproductivo indicaría a una mujer de 30 años que consulta por ser portadora de una premutación en el gen FMR1, responsable del síndrome del cromosoma X frágil, y que desea tener descendencia?. Señale la respuesta correcta:

  1. Todos sus hijos varones serán portadores y, por tanto, manifestarán la enfermedad.
  2. Existe un fenómeno de anticipación genética, por lo que su descendencia presentará síntomas más graves y más precoces.
  3. El diagnóstico genético preimplantacional para la selección de sexo de los embriones mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) es la mejor opción para tener descendencia sana.
  4. El 50% de sus hijas serán portadoras, pero no presentarán manifestaciones clínicas de la enfermedad.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

¿Qué consejo genético y reproductivo indicaría a una mujer de 30 años que consulta por ser portadora de una premutación en el gen FMR1, responsable del síndrome del cromosoma X frágil, y que desea tener descendencia?. Señale la respuesta correcta:

Respuesta correcta: 2. Existe un fenómeno de anticipación genética, por lo que su descendencia presentará síntomas más graves y más precoces.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

El X frágil se debe a la expansión de tripletes CGG en la región 5' no traducida del gen FMR1. La premutación (55-200 repeticiones) es inestable en la meiosis femenina y puede expandirse a mutación completa (>200) en la siguiente generación. Esto metila y silencia el gen. El riesgo de expansión aumenta con el número de repeticiones de la madre. Esto es la anticipación genética: la enfermedad aparece de forma más grave y más precoz en generaciones

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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