Pregunta 153 · MIR 2016 — Recién nacido con dedos cabalgados y pie en mecedora: diagnóstico

Por qué es la correcta y por qué no las otras

El dato patognomónico es la mano en puño con cabalgamiento del índice sobre el medio y del meñique sobre el anular, típico de la trisomía 18 (Edwards). Lo completan otros rasgos clásicos: CIR, microcefalia con occipucio prominente, micrognatia, orejas displásicas de implantación baja, hendiduras palpebrales cortas y cardiopatía (CIV, ductus). En el pie aparecen el pie en mecedora (astrágalo vertical) y el talón prominente. Es más frecuente en mujeres y se asocia a edad materna avanzada. Tiene una mortalidad muy alta en el primer año. En el cribado prenatal cursa con descenso de AFP, estriol y β-hCG.

Por qué no las otras

• 2. Trisomía 13 (Patau): defectos de línea media (holoprosencefalia, labio leporino y fisura palatina), aplasia cutis del cuero cabelludo, polidactilia postaxial y microftalmia. También da pie en mecedora, pero no el solapamiento digital típico.
• 3. Trisomía 21 (Down): hipotonía, braquicefalia, hendiduras palpebrales oblicuas hacia arriba, pliegue palmar único, sandal gap y canal AV. No suele haber CIR marcado ni dedos cabalgados.
• 4. Trisomía 9: casi siempre en mosaico y muy rara. Da CIR, nariz bulbosa, alteraciones articulares y cardiopatía. No se asocia al patrón clásico de dedos superpuestos que se pregunta en el MIR.

Clave para el MIR: Puño cerrado con índice sobre medio y meñique sobre anular + CIR + micrognatia + pie en mecedora = trisomía 18; línea media, aplasia cutis y polidactilia = trisomía 13.