Pregunta 215 · MIR 2015 · Genética

Especialidad: Genética · Del examen MIR 2015 (convocatoria 2014/15) · Preguntas MIR de Genética 2015

Enunciado

Una pareja sana tiene una hija de 8 años con hepatoesplenomegalia. El laboratorio de genética bioquímica ha detectado en ella un déficit de la enzima beta-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa) y molecularmente presenta la mutación N370S en homocigosis. ¿Qué diagnóstico es el correcto?

  1. Enfermedad de Fabry (Xq22.1).
  2. Enfermedad de Huntington (4p16.3).
  3. Ataxia cerebelosa autosómica dominante SCA1 (6p22.3).
  4. Adrenoleucodistrofia (Xq28).
  5. Enfermedad de Gaucher (1q22).

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

215. Una pareja sana tiene una hija de 8 años con hepatoesplenomegalia. El laboratorio de genética bioquímica ha detectado en ella un déficit de la enzima beta-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa) y molecularmente presenta la mutación N370S en homocigosis. ¿Qué diagnóstico es el correcto?

Respuesta correcta: 5. Enfermedad de Gaucher (1q22).

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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