Pregunta 157 · MIR 2023 — Ginecomastia con testes pequeños: siguiente prueba diagnóstica

Por qué es la correcta y por qué no las otras

El cuadro es un hipogonadismo hipergonadotropo (primario): testosterona baja con LH y, sobre todo, FSH elevadas. Se acompaña de testes muy pequeños (3 cc) y firmes, ginecomastia y escaso vello. Es la presentación típica del síndrome de Klinefelter (47,XXY), la causa más frecuente de hipogonadismo primario en el varón. La FSH está más elevada que la LH porque la hialinización de los túbulos seminíferos afecta antes y más a la función de Sertoli (inhibina B baja) que a la de Leydig. El diagnóstico se confirma con el cariotipo, que es el siguiente paso ante un hipogonadismo primario sin causa adquirida evidente.

Por qué no las otras

• 2. Biopsia testicular: invasiva e innecesaria para el diagnóstico, ya que el cariotipo lo confirma. Se reserva para la extracción de espermatozoides (micro-TESE) con fines reproductivos, no para diagnosticar.
• 3. RM de hipófisis: se pide en el hipogonadismo hipogonadotropo (LH/FSH bajas o inapropiadamente normales) para descartar lesión selar. Aquí las gonadotropinas están altas, así que la hipófisis responde bien.
• 4. Estudio del receptor de FSH: sus mutaciones son rarísimas y causan cuadros aislados de fallo espermatogénico, sin este fenotipo. No es el primer paso ante un probable Klinefelter.

Clave para el MIR: Hipogonadismo con FSH/LH altas + testes pequeños y duros + ginecomastia en un varón = Klinefelter: pide cariotipo. Con gonadotropinas bajas, la prueba es la RM hipofisaria.