Pregunta 191 · MIR 2022 — Dislipemia en varón con IAM sin historia familiar

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Tiene una hipercolesterolemia moderada (CT 247-298 mg/dl) con TG normales o algo altos (150-216 mg/dl) y HDL normal. Lo decisivo es la historia familiar negativa: padres de más de 80 años y hermanos sanos, ninguno con enfermedad cardiovascular ni dislipemia conocida. Las dislipemias familiares monogénicas o de herencia dominante agregan casos y eventos precoces en la familia. Su ausencia, junto con cifras moderadas y factores ambientales potentes (tabaco intenso, alcohol), apunta a la hipercolesterolemia poligénica. Es la forma más frecuente de hipercolesterolemia primaria y resulta de muchos genes de pequeño efecto que interactúan con dieta y hábitos. Los TG algo elevados se explican por el consumo de 6 UBE/día.

Por qué no las otras

• 1. Disbetalipoproteinemia (tipo III, ApoE2/E2): eleva CT y TG en proporción parecida, a menudo por encima de 300-400 mg/dl. Da xantomas palmares y tuberoeruptivos y enfermedad vascular periférica. No encaja con TG casi normales.
• 2. Hipercolesterolemia familiar heterocigota: herencia autosómica dominante, LDL muy alto (CT a menudo >300), xantomas tendinosos y cardiopatía precoz en familiares de primer grado. Aquí la familia está libre de enfermedad cardiovascular.
• 3. Hiperlipemia familiar combinada: la dislipemia genética más frecuente, con fenotipo cambiante (CT, TG o ambos) dentro de la misma familia. Exige familiares de primer grado afectados y suele asociar cardiopatía precoz; aquí no los hay.

Clave para el MIR: Hipercolesterolemia moderada, sin xantomas y sin familiares con dislipemia ni cardiopatía precoz: piensa en hipercolesterolemia poligénica. Las formas familiares exigen agregación familiar.