Pregunta 68 · MIR 2016 — Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina

Especialidad: Digestivo · Del examen MIR 2016 (convocatoria 2015/16, examen del 6 de febrero de 2016) · Preguntas MIR de Digestivo 2016

Enunciado

La existencia de hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina es típica en los pacientes con:

.

  1. Poliposis adenomatosa familiar.
  2. Síndrome de Peutz-Jeghers.
  3. Síndrome de Cronkhite-Canada.
  4. Síndrome de Cowden.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

La existencia de hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina es típica en los pacientes con:

Respuesta correcta: 1. Poliposis adenomatosa familiar.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE) es la manifestación extracolónica más característica de la poliposis adenomatosa familiar (PAF). Se debe a mutación germinal del gen APC (cromosoma 5q21) con herencia AD. Aparece en torno al 70-80% de los portadores. Las lesiones son múltiples y bilaterales y se detectan desde el nacimiento mediante fondo de ojo, antes de que aparezcan los pólipos. Por eso se ha usado como marcador fenotípico

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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