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POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR PAF atenuada ADENOMATOSOS Gardner Turcot 2 SÍNDROMES DE POLIPOSIS Poliposis juvenil Peutz-Jeghers HAMARTOMATOSOS Cowden Cronkhite-Canadá HAD (gen APC 70%) 100-1000 pólipos intestinales Inicio cribado 10-20 años HAR (gen MUTYH 30%) 10-100 pólipos sobre todo colon derecho/ascendente Inicio cribado 20-30 años HAD (gen APC): PAF + osteomas, pólipos gastroduodenales y cáncer, tumores desmoides, hipertrofia ept. pig retina, CPT, páncreas, vesícula HAD: PAF + meduloblastoma HAD (gen SMAD) Sobre todo colon y recto pero también afecta a estómago e ID HAD (gen STK11) PJ (+ tendencia en ID) + Máculas hiperpigmentadas (café con leche) sobre todo periorales > R ca.
mama, páncreas, colangiocarcinoma, ovario y endometrio HAD (gen PTEN) PJ+ Lesiones mucocutáneas > R ca. mama, CPT, endometrio, renal, melanoma NO HEREDITARIO PJ+ Alteraciones ectodérmicas También hiperpigmentación *TODOS AUMENTAN EL RIESGO DE CCR (menos el Cowden) DIAGNÓSTICO CÁNCER CCR NO ASOCIADO A POLIPOSIS LYNCH HAD (genes reparadores MLH1, MSH2, MSH6) Criterios Amsterdam: - 3 o + con tumor asociado a Lynch - Al menos un familiar de 1G - 2 generaciones consecutivas - 1 caso <50ª INESTABILIDAD DE MICROSATÉLITES Criterios Bethesda (+S): - CCR con <50a o … Cáncer GI (ppal CCR), endometrio, ovario, riñón - CCR sincrónico o metacrónico con otro cáncer asociado a Lynch o … Cribado: 1.
Colonoscopia 20-25 años 2. Ginecológico 30-35 años 3. Eco renovesical 30-35 años - Histología característica (linfocitos infiltrantes, inf tipo Crohn, cels en anillo de sello, crecimiento medular…) o… Familiares: si mutación gen identificada, cribado genético; si no cribado a todos - Pte con CCR y familiar 1G con tumor asociado a Lynch diagnosticado con <50ª o … - Pte con CCR y 2 o + familiares de 1G o 2G con tumor asociado a Lynch independiente de la edad Muir-Torre Turcot 1 HAD Colon, mama, genitourinario, BASOCELULARES, SEBÁCEOS HAR Gliomas