Biología Molecular, Genética y Epigenética | Psicobiología

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APUNTES FUNDAMENTOS DE PSICOBIOLOGÍA Grado en Psicología Universidad Rovira i Virgili AprenAI 2026-2027 Apuntes de Fundamentos de Psicobiología sobre dogma central, patrones de herencia genética, dinámica de la cromatina y bases epigenéticas de la salud mental.

APREN.AI Índice 1 Organización celular y macromoléculas informacionales Estructura celular básica en psicobiología Ácidos nucleicos: ADN y ARN Proteínas: efectores funcionales 2 Flujo de la información celular: del gen a la proteína El dogma central y las transformaciones moleculares Cromosomas y dotación hereditaria Estructura del gen y código genético 3 Herencia mendeliana, patrones de transmisión y patología genética Conceptos elementales de genética mendeliana Clasificación de las patologías genéticas Patrones de transmisión monogénica y ligada al sexo Penetrancia y expresividad 4 Epigenética, sistema nervioso y bases genéticas de la psiquiatría Mecanismos epigenéticos y dinámica de la cromatina Vulnerabilidad genética e interacción ambiental en psiquiatría 5 Resumen para repasar Organización celular y ácidos nucleicos Dogma central y código genético Genética mendeliana y patrones de transmisión Epigenética y bases psicobiológicas Soluciones de las preguntas de repaso Estos apuntes pueden contener errores u omisiones.

Son un material de apoyo y no sustituyen al temario oficial ni al profesorado: contrasta la información importante. Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 1 1 Organización celular y macromoléculas informacionales AL ACABAR SABRÁS Describir la compartimentación del núcleo y el citoplasma en células humanas Diferenciar la composición bioquímica y topográfica del ADN frente al ARN Clasificar las funciones biológicas primordiales asumidas por las proteínas PIÉNSALO ANTES DE LEER 1 ¿Por qué la información genética original no viaja directamente al citoplasma para fabricar las proteínas?

Estructura celular básica en psicobiología La célula constituye la unidad funcional básica de los organismos vivos y se delimita mediante la membrana plasmática, barrera que separa el líquido intracelular (LIC) del líquido extracelular (LEC). En su interior distinguimos dos compartimentos primordiales: el núcleo y el citoplasma. Esquema de la organización celular interna y sus principales organelas citoplasmáticas.

Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 2 El núcleo celular se encuentra resguardado por la membrana nuclear y contiene el genoma depositado en moléculas de ADN, proteínas empaquetadoras denominadas histonas, enzimas reguladoras como las polimerasas y diversos tipos de ARN. En las células somáticas humanas se albergan 46 cromosomas, organizados en 23 parejas: 22 pares de autosomas y 1 par sexual (cromosomas XX en mujeres y XY en hombres). El citoplasma acoge diversas organelas encargadas de sostener la actividad metabólica: Ribosomas y retículo endoplasmático rugoso (RER): centrales de ensamblaje proteico primario.

Retículo endoplasmático liso (REL): síntesis lipídica y destoxificación. Aparato de Golgi: modelado final y empaquetamiento macromolecular. Mitocondrias: suministro bioenergético. Lisosomas y vesículas: degradación y transporte interno. Citoesqueleto: red de neurofilamentos y neurotúbulos que garantiza la estabilidad morfológica. Ácidos nucleicos: ADN y ARN El ácido desoxirribonucleico (ADN) custodia la información biológica en una estructura lineal de doble hélice antiparalela. Sus cadenas constan de subunidades de nucleótidos orientadas de forma que las bases nitrogenadas se orientan hacia el interior: La adenina (A) se aparea exclusivamente con la timina (T).

La citosina (C) se complementa con la guanina (G). Por su naturaleza rígida y su simpleza química, el ADN requiere mediadores para manifestar sus programas, destacando el ácido ribonucleico (ARN), una molécula monocatenaria que contiene ribosa y sustituye la timina por el uracilo (U). Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 3 Diagrama comparativo estructural entre las hélices de ARN y ADN.

Característica ADN ARN Número de cadenas Dos (doble hélice) Una (monocatenaria) Distribución subcelular Exclusivo del núcleo Núcleo y citoplasma Pentosa constituyente Desoxirribosa Ribosa Bases nitrogenadas Adenina, Timina, Citosina, Guanina Adenina, Uracilo, Citosina, Guanina Se distinguen tres tipos cardinales de ARN con misiones coordinadas: 1. ARN mensajero (ARNm): copia transcrita del molde de ADN nuclear que migra al citoplasma para guiar la síntesis de péptidos. 2. ARN ribosómico (ARNr): integrante estructural y funcional de la maquinaria de los ribosomas. 3.

ARN de transferencia (ARNt): secuencias cortas plegadas que acarrean aminoácidos específicos hacia el ribosoma según la lectura en curso. COMPRUEBA 2 ¿Por qué el ARN puede intervenir de manera directa en el citoplasma mientras el ADN genómico permanece en el núcleo? Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 4 Proteínas: efectores funcionales Las proteínas son polímeros de elevado peso molecular formados por la unión lineal de aminoácidos. El enlace que articula esta cadena es la unión peptídica, establecida químicamente entre el extremo amino ( ) de un residuo y el carboxilo (-COOH) del subsiguiente.

DEFINICIÓN Las proteínas son biopolímeros estructurados en secuencias de aminoácidos mediante enlaces peptídicos que ejecutan las directrices codificadas por el genoma para sostener la estructura y dinámica tisular. Desempeñan papeles indispensables para la supervivencia celular y orgánica: Estructural: arquitectura de membranas celulares y tejidos (ej. colágeno). Enzimática: aceleración y control de las rutas químicas intracelulares (enzimas polimerasas y digestivas). Defensiva o inmune: neutralización de amenazas mediante anticuerpos e interleuquinas. Hormonal: señalización sistémica (ej. hormona del crecimiento). Transportadora: acarreo de sustratos, gases e iones (ej. hemoglobina).

De reserva energética y contráctil: almacenamiento y movimiento (actina y miosina). Diagnóstica: marcadores de daño tisular o inflamatorio en sangre, como la proteína C reactiva para procesos cardíacos, infecciosos o neoplásicos. ERROR FRECUENTE Confundir el papel del ARNm con el del ARNt durante la síntesis: el ARNm porta las instrucciones lineales originales del gen, mientras que el ARNt es el transportador físico de los aminoácidos requeridos.

ESQUEMA Subtipos funcionales de ARN NH 2 ARN mensajero (ARNm) Copia el molde de ADN y migra al citoplasma ARN ribosómico (ARNr) Forma la subunidad catalítica del ribosoma ARN de transferencia (ARNt) Transporta aminoácidos específicos a la síntesis Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 5 IDEAS CLAVE El núcleo encierra el genoma humano en 46 cromosomas asociados a histonas. El ADN es bicatenario y utiliza timina; el ARN es monocatenario, posee ribosa y uracilo. Los tres subtipos de ARN (ARNm, ARNr y ARNt) cooperan estrechamente en la síntesis proteica. Las proteínas ejecutan funciones estructurales, catalíticas, hormonales, transportadoras y de defensa.

COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 3. ¿Cuáles son las diferencias estructurales y de bases entre el ADN y el ARN? 4. ¿Qué grupos químicos reaccionan para formalizar un enlace peptídico? Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 5. ¿Cuál es la complementariedad correcta de bases en la molécula de ADN? 6. ¿Qué molécula de ARN aporta físicamente los aminoácidos al ribosoma? 7. ¿Cuántos cromosomas autosómicos tiene una célula somática humana típica? 8. ¿Qué biomolécula constituye la histona?

A con G, C con T a) A con T, C con G b) A con U, C con G c) A con C, T con G d) ARN mensajero a) ARN ribosómico b) ARN de transferencia c) ARN polimerasa d) 23 autosomas a) 1 par b) 22 pares c) 46 pares d) Ácido graso a) Carbohidrato simple b) Proteína de empaquetamiento c) Polinucleótido de ARN d) Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 6 2 Flujo de la información celular: del gen a la proteína AL ACABAR SABRÁS Identificar los procesos clave de replicación, transcripción y traducción Reconocer la distribución cromosómica autosómica y gonosómica humana Comprender la base matemática y funcional de la degeneración del código genético PIÉNSALO ANTES DE LEER 9 ¿Por qué un alfabeto de 4 nucleótidos necesita agruparse de tres en tres para codificar aminoácidos?

El dogma central y las transformaciones moleculares El flujo ordenado de instrucciones hereditarias define el dogma de la biología molecular. Describe el tránsito lineal de la información genética desde el depósito cromosómico hasta las proteínas que ejecutan la actividad biológica. Esquema del dogma de la biología molecular con sus enzimas reguladoras. El procesamiento celular se vertebra en tres etapas primarias: Replicación: duplicación del ADN celular mediada por la enzima ADN polimerasa. Cada hebra molde genera una copia conservando siempre una hebra progenitora y sintetizando una hebra complementaria nueva.

1 Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 7 PROCESO Flujo de la expresión génica Cromosomas y dotación hereditaria Un cromosoma es un complejo macromolecular condensado situado en el núcleo celular que transporta una hebra larguísima de ADN asociada a histonas. Durante la fecundación humana se restituye el número diploide: el óvulo aporta 23 cromosomas maternos y el espermatozoide entrega 23 cromosomas paternos. Transcripción: lectura de un segmento de ADN cromosómico para fabricar un transcrito de ARN gracias a la ARN polimerasa. Determinados retrovirus ejecutan el sentido opuesto mediante la enzima transcriptasa inversa (ARN a ADN).

2 Traducción: descodificación citoplasmática del ARNm en las fábricas ribosómicas, donde los ARNt ensamblan secuencialmente los aminoácidos para dar lugar a la proteína. Tras sintetizarse, el polipéptido culmina su maduración tridimensional en el aparato de Golgi.

3 ADN cromosómico Molde de almacenamiento en el interior del núcleo 1 Transcripción La ARN polimerasa genera una molécula de ARNm 2 Migración nuclear El ARNm cruza los poros nucleares al citoplasma 3 Traducción ribosómica Los ARNt acoplan aminoácidos guiados por codones 4 Proteína funcional Plegado y modelado final en el aparato de Golgi 5 Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 8 Diagrama de condensación de la doble hélice de ADN en cromosomas. De estos 23 pares, los números 1 al 22 reciben el nombre de autosómicos. El par restante define el sexo biológico mediante los cromosomas X e Y: las mujeres presentan dotación XX y los hombres dotación XY.

Dado que el gameto materno suministra siempre un cromosoma X, el gameto paterno (que puede portar X o Y) decide el sexo genético de la descendencia. Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 9 Esquema del cariotipo humano ordenado en 22 pares de autosomas y gonosomas. Estructura del gen y código genético Un gen es la unidad de ADN que alberga la información para sintetizar un ARN funcional y, consecuentemente, una proteína específica. La correspondencia entre el lenguaje nucleotídico y el peptídico está determinada por el código genético.

DEFINICIÓN Un codón o triplete es una secuencia continua de tres nucleótidos en el ácido nucleico que codifica un aminoácido determinado en la cadena proteica. Dado que existen 4 bases nitrogenadas combinadas en bloques de 3, el número total de combinaciones posibles es de , los cuales codifican los 20 aminoácidos habituales. PARA RECORDARLO El código genético es degenerado o redundante: existen 64 codones para únicamente 20 aminoácidos, lo que significa que un mismo aminoácido puede ser codificado por más de un triplete distinto.

4 = 3 64 codones Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 10 COMPRUEBA 10 ¿Por qué la existencia de 64 codones para 20 aminoácidos protege frente a mutaciones puntuales? ERROR FRECUENTE Llamar «transducción» al ensamblaje del mensaje genético en los ribosomas. El término molecular preciso es traducción génica; la transducción alude a mecanismos de transferencia bacteriana o señalización biofísica. IDEAS CLAVE El dogma central describe la ruta unidireccional replicación transcripción traducción. Los gametos aportan 23 cromosomas haploides cada uno para recomponer los 46 diploides tras la fertilización.

El código genético utiliza tripletes o codones de nucleótidos para especificar aminoácidos. Se disponen 64 codones frente a 20 aminoácidos estándar, fundamentando su carácter redundante o degenerado. COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 11. ¿Qué progenitor determina el sexo biológico cromosómico y por qué mecanismo? 12. ¿Qué significa que el código genético sea degenerado? Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 13. ¿Cuál es la enzima responsable directa de la replicación del ADN genómico? 14. ¿Cuántas combinaciones de codones resultan de organizar 4 nucleótidos en tripletes? 15. ¿En qué estructura celular se termina de modelar la proteína tras su síntesis?

Transcriptasa inversa a) Ribosoma citoplasmático b) ADN polimerasa c) ARN polimerasa d) 16 combinaciones a) 46 combinaciones b) 64 combinaciones c) 20 combinaciones d) Aparato de Golgi a) Lisosoma primario b) Membrana nuclear c) Nucléolo d) Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 11 16. ¿Qué pares componen el cariotipo somático normal humano?

3 Herencia mendeliana, patrones de transmisión y patología genética AL ACABAR SABRÁS Distinguir con precisión los términos genotipo, fenotipo, alelo y locus Comparar los patrones mendelianos autosómicos frente a las anomalías ligadas a gonosomas Diferenciar la penetrancia estadística de la expresividad fenotípica en cuadros clínicos PIÉNSALO ANTES DE LEER 17 ¿Puede una persona portar un gen patológico dominante y no presentar la enfermedad? Conceptos elementales de genética mendeliana La dotación hereditaria se articula sobre una terminología rigurosa: Genotipo: constitución o dotación genética neta de un individuo.

Fenotipo: manifestación observable de las características biológicas, resultante de la ecuación . Comprende tanto rasgos visibles (coloración de iris o cabello) como parámetros no identificables a simple vista (grupo sanguíneo). Locus: coordenada o posición topográfica fija que ocupa un determinado gen dentro de un cromosoma. Alelo: cada una de las variantes alternativas que puede asumir un mismo gen en un determinado locus. En las células somáticas los cromosomas homólogos emparejan dos alelos para cada gen (uno de procedencia paterna y otro materna): Homocigoto: individuo que alberga copias alélicas idénticas en el par de homólogos (ej. alelos AA o aa).

Heterocigoto: sujeto que exhibe alelos dispares para ese locus (ej. condición Aa). En función de su fuerza de manifestación, un alelo dominante se expresa fenotípicamente con la presencia de una sola copia parental, mientras que un alelo recesivo demanda imprescindiblemente ambas copias coincidentes para emerger.

23 autosomas y 1 sexual a) 46 autosomas sin sexuales b) 22 autosomas y 1 sexual c) 21 autosomas y 2 sexuales d) Fenotipo = Genotipo + Factores ambientales Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 12 Clasificación de las patologías genéticas Las alteraciones en los genes alteran la conformación de las proteínas celulares, desencadenando cuadros clínicos agrupables en cuatro grandes etiologías: Categoría Mecanismo causal Ejemplos clínicos representativos Mendelianas o monogénicas Mutación o deleción en la secuencia de un único gen Corea de Huntington, fibrosis quística Poligénicas o multifactoriales Interacción de múltiples genes con gran influencia ambiental Hipertensión arterial (HTA) esencial, diabetes mellitus Cromosómicas Alteraciones en el número o arquitectura macroscópica de cromosomas Trisomía 21 (síndrome de Down), monosomía X0 (síndrome de Turner) Herencia especial Incidencia excepcional vía materna mitocondrial o impronta genómica Trastornos de ADN mitocondrial Patrones de transmisión monogénica y ligada al sexo El comportamiento de las alteraciones monogénicas se ajusta a patrones definidos según su localización: 1.

Autosómica dominante: basta un único alelo mutado para manifestar la enfermedad con independencia de la otra copia. Ocurre en la enfermedad de Huntington (localizada en el cromosoma 4). 2. Autosómica recesiva: precisa obligatoriamente dos copias defectuosas (homocigosis). Un caso típico es la fibrosis quística (asociada al cromosoma 7). 3. Ligada al cromosoma X: en los varones (XY), al disponer de un solo cromosoma X, cualquier mutación recesiva actúa como dominante y se expresa plenamente; las mujeres (XX) suelen compensar el defecto con el alelo intacto del otro par. Ejemplos clásicos son la hemofilia y el daltonismo. 4.

Ligada al cromosoma Y (herencia holándrica): el defecto se aloja en el cromosoma Y; al existir una única copia, se exterioriza indefectiblemente y se transfiere de varón a varón (como la hipertricosis auricular). COMPRUEBA 18 ¿Por qué las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X afectan predominantemente a los varones? Penetrancia y expresividad DEFINICIÓN La penetrancia es la probabilidad estadística de que un sujeto portador de un genotipo manifieste realmente el fenotipo clínico asociado.

Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 13 La penetrancia puede ser completa (100 %), como se constata en la corea de Huntington, o incompleta cuando no todos los portadores desarrollan el rasgo. DEFINICIÓN La expresividad es el grado de severidad o intensidad cuantitativa con que un fenotipo se patentiza en un individuo concreto. La expresividad fluctúa ampliamente por la concurrencia de otros genes reguladores o moduladores ambientales, como se documenta en la fenilcetonuria. ERROR FRECUENTE Equiparar penetrancia con expresividad.

La penetrancia es un fenómeno de «todo o nada» a nivel poblacional (¿aparece o no la enfermedad?), mientras que la expresividad refleja el grado o gravedad clínica del síntoma en quien ya lo presenta. ESQUEMA Clasificación etiológica de enfermedades genéticas IDEAS CLAVE El fenotipo es producto de la interacción recíproca entre el genotipo y los estímulos ambientales. Un alelo dominante requiere una sola copia para exteriorizarse; el recesivo exige homocigosis. Las enfermedades cromosómicas implican cariotipos atípicos como la trisomía 21 o el síndrome de Turner (monosomía X0). La penetrancia cuantifica la probabilidad de desarrollar el rasgo, mientras que la expresividad mide su intensidad.

Mendelianas o monogénicas Alteración circunscrita a un único gen estructural Multifactoriales o poligénicas Múltiples genes más presión ambiental (HTA, diabetes) Cromosómicas numéricas/estructurales Aneuploidías como Down (trisomía 21) o Turner (X0) Herencia no clásica Transmisión mitocondrial materna o impronta genómica Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 14 COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 19. ¿En qué se diferencia una patología monogénica de una multifactorial? 20. ¿Qué patrón hereditario y localización cromosómica corresponden a la corea de Huntington? Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 21.

¿Qué dotación cromosómica caracteriza al síndrome de Turner? 22. ¿Cómo se define a un individuo con dos alelos idénticos para el mismo gen? 23. ¿Qué concepto describe el grado cuantitativo o severidad de la manifestación de un gen? 24. ¿Qué alteración constituye un ejemplo típico de herencia ligada al cromosoma X?

4 Epigenética, sistema nervioso y bases genéticas de la psiquiatría AL ACABAR SABRÁS Definir el marco conceptual de la epigenética y su mecanismo vía condensación de cromatina Contrastar el estado transcripcional entre heterocromatina y eucromatina Analizar el modelo de diátesis-estrés entre vulnerabilidad hereditaria y desencadenantes contextuales en psiquiatría PIÉNSALO ANTES DE LEER 25 ¿Pueden dos gemelos con idéntico ADN expresar susceptibilidades de salud diferentes a lo largo de su vida?

Monosomía X0 a) Trisomía del par 21 b) Cariotipo 47, XXY c) Deleción del cromosoma 7 d) Poligénico a) Heterocigoto b) Holándrico c) Homocigoto d) Monogenia a) Penetrancia b) Dominancia c) Expresividad d) Huntington a) Hemofilia b) Fibrosis quística c) Hipertricosis d) Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 15 Mecanismos epigenéticos y dinámica de la cromatina La epigenética (término introducido por Conrad Waddington en 1942) se ocupa del estudio de las variaciones hereditarias en la expresión génica que tienen lugar sin alterar la secuencia de nucleótidos del ADN. Actúa como puente biológico directo entre los estresores del entorno y la activación del genoma.

DEFINICIÓN Una marca epigenética es una modificación reversible sobre la arquitectura de la cromatina o el ADN que condiciona el acceso funcional a los genes sin sustituir las bases nitrogenadas. La forma trascendental de control epigenético reside en el grado de condensación de la cromatina (complejo de ADN con histonas y proteínas no histonas): Heterocromatina: estado fuertemente compactado y condensado; la maquinaria de transcripción no puede acoplarse, por lo que el gen permanece en silenciamiento. Eucromatina: conformación relajada y descondensada que hace accesible el ADN a la ARN polimerasa, permitiendo la expresión activa.

A diferencia de las mutaciones estructurales del ADN, las alteraciones epigenéticas destacan por ser potencialmente reversibles, respondiendo a estilos de vida, factores tóxicos o pautas biológicas adaptativas. Vulnerabilidad genética e interacción ambiental en psiquiatría La estructura y rendimiento del sistema nervioso central (SNC) derivan de la concurrencia entre factores intrínsecos genéticos y vicisitudes del ambiente: PARA RECORDARLO Los genes no codifican conductas ni síntomas psiquiátricos directos: codifican proteínas. Una anomalía molecular genera predisposición de riesgo, pero la manifestación requiere habitualmente estresores del entorno.

Las afecciones neuropsiquiátricas no encajan en esquemas mendelianos simples de dominancia o recesividad. Su génesis se estructura en modelos de vulnerabilidad poligénica compleja: Trastornos de alta determinación genética: esquizofrenia y trastorno bipolar, dotados de elevada heredabilidad basal. Trastornos de menor determinación genética: depresión mayor, con un peso proporcionalmente más elevado de los desencadenantes psicosociales.

Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 16 CAUSAS Y CONSECUENCIAS Vulnerabilidad poligénica Alteraciones moleculares en múltiples genes no deterministas Estresores psicosociales Abusos, dificultades económicas, duelos o divorcios Estresores biológicos Acción de infecciones víricas y exposición a tóxicos Etiología del trastorno psiquiátrico Trastorno mental expresado Manifestación sintomática por sobrepasar el umbral de vulnerabilidad Entre los estresores ambientales que actúan sobre la vulnerabilidad heredada sobresalen tanto factores psicosociales (traumas biográficos, situaciones de abuso, divorcios, precariedad laboral, pérdidas afectivas y mudanzas) como agentes biológicos (exposición a toxinas o infecciones por virus).

De este cruce continuo entre genoma y vivencias surge la configuración fenotípica de la personalidad humana. COMPRUEBA 26 ¿Por qué se afirma que en salud mental no se hereda un trastorno psiquiátrico de forma inexorable? ERROR FRECUENTE Buscar un «gen único causante» para cuadros como la esquizofrenia o la depresión. Salvo raras excepciones monogénicas en neurología, la patología psiquiátrica es multifactorial y poligénica. IDEAS CLAVE La epigenética modula la expresión funcional de los genes sin alterar su secuencia primaria de ADN. La eucromatina relajada favorece la transcripción activa, mientras la heterocromatina condensada la bloquea.

Las marcas epigenéticas se caracterizan por ser heredables y potencialmente reversibles ante influjos ambientales. En psiquiatría se transmite vulnerabilidad poligénica, no síntomas; la afección emerge por interacción con estresores biológicos y psicosociales. Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 17 COMPRUEBA LO QUE HAS APRENDIDO 27. ¿En qué se diferencian funcionalmente la heterocromatina y la eucromatina? 28. ¿Qué dos patologías psiquiátricas manifiestan una determinación genética sustancialmente alta? Test Rodea la respuesta correcta. Las soluciones están al final. 29. ¿Qué elemento nuclear define el estado de silenciamiento transcripcional por empaquetamiento? 30.

¿Quién acuñó en 1942 el término epigenética para la interacción causal fenotípica? 31. ¿Cuál es un atributo nuclear distintivo de los cambios epigenéticos frente a mutaciones? 32. ¿Qué componente codifican directamente los genes asociados a vulnerabilidad psiquiátrica? 5 Resumen para repasar Organización celular y ácidos nucleicos Concepto Definición clave Genoma Totalidad de la información genética contenida en las secuencias de ADN de un organismo. ADN Ácido nucleico bicatenario helicoidal con desoxirribosa y bases A, T, C, G que almacena el programa genético celular. ARN Ácido nucleico monocatenario con ribosa y uracilo en vez de timina; transfiere la información nuclear al citoplasma.

Citoesqueleto a) Heterocromatina b) ARN ribosomal c) Eucromatina d) Francis Collins a) Alois Alzheimer b) Conrad Waddington c) Gregor Mendel d) Ocurren solo en procariotas a) Modifican los codones b) Son siempre irreversibles c) No cambian la secuencia de ADN d) Proteínas moleculares a) Rasgos de carácter puros b) Síntomas conductuales c) Vivencias traumáticas d) Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 18 Concepto Definición clave Subtipos de ARN ARNm (transporta el molde genético), ARNr (forma la maquinaria ribosómica) y ARNt (acarrea los aminoácidos).

Proteínas Cadenas poliméricas de aminoácidos unidas por enlaces peptídicos que ejecutan las funciones estructurales y enzimáticas. Dogma central y código genético Concepto Definición clave Replicación Duplicación semiconservativa del ADN cromosómico coordinada por la ADN polimerasa. Transcripción Síntesis de una cadena de ARN complementaria a partir del molde de ADN nuclear mediada por la ARN polimerasa. Traducción Ensamble de la cadena de aminoácidos en el ribosoma a partir de la secuencia leída en el ARNm. Cromosoma Estructura nuclear formada por una molécula de ADN fuertemente condensada con proteínas histonas.

Codón Triplete de tres nucleótidos en el ARNm que codifica un aminoácido específico; existen 64 codones para 20 aminoácidos. Código degenerado Propiedad por la cual varios codones distintos pueden especificar un mismo aminoácido. Genética mendeliana y patrones de transmisión Concepto Definición clave Genotipo y fenotipo El genotipo es la dotación genética propia; el fenotipo es la expresión observable resultante de genotipo y ambiente. Locus y alelo El locus es la posición física del gen en el cromosoma; el alelo es cada una de sus variantes de secuencia. Dominancia y recesividad El alelo dominante se exterioriza con una sola copia; el recesivo exige homocigosis (dos copias idénticas).

Herencia ligada al sexo Genes situados en cromosomas sexuales; en varones (XY) los alelos recesivos en X se manifiestan siempre por hemicigosis. Penetrancia Probabilidad porcentual de que un portador de un genotipo manifieste clínicamente el fenotipo correspondiente. Expresividad Grado de severidad cuantitativa o intensidad clínica con que se expresa el fenotipo en un sujeto. Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 19 Epigenética y bases psicobiológicas Concepto Definición clave Epigenética Cambios heredables y potencialmente reversibles en la expresión génica que no modifican la secuencia primaria de bases.

Heterocromatina Cromatina hipercondensada y transcripcionalmente inactiva que silencia la expresión de sus genes. Eucromatina Cromatina laxa y accesible a la maquinaria de transcripción para la síntesis de ARN. Vulnerabilidad psiquiátrica Predisposición poligénica basada en proteínas alteradas; requiere interacción con estresores ambientales para manifestarse. Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 20 Soluciones de las preguntas de repaso 1. El ADN nuclear es una molécula rígida y protegida; delega su mensaje en el ARN monocatenario para preservar la integridad del genoma maestro. 2.

El ARN es monocatenario y versátil químicamente, permitiéndole cruzar los poros de la membrana nuclear para transferir el molde informativo a los ribosomas libres y al retículo endoplasmático. 3. El ADN presenta doble cadena, contiene desoxirribosa y la base timina. El ARN posee una sola hebra, azúcar ribosa y reemplaza la timina por el uracilo. 4. Reaccionan el grupo funcional amino de un aminoácido con el grupo carboxilo del siguiente dentro de la cadena peptídica. 5. b) A con T, C con G. En el ADN bicatenario, la adenina forma pares con la timina y la citosina con la guanina. 6. c) ARN de transferencia.

El ARNt transfiere aminoácidos específicos acoplándolos al molde leído durante la traducción. 7. c) 22 pares. Las células somáticas humanas albergan 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales. 8. c) Proteína de empaquetamiento. Las histonas son proteínas asociadas estrechamente a la hebra de ADN para condensar la cromatina. 9. Grupos de uno solo codificarían 4 aminoácidos y parejas solo 16; los tripletes proporcionan 64 combinaciones, superando con solvencia los 20 necesarios. 10. Al ser un código degenerado, si una mutación altera la tercera base de un triplete, frecuentemente este nuevo triplete sigue codificando el mismo aminoácido sin variar la proteína final. 11.

El padre, ya que el gameto masculino puede portar el cromosoma X o el cromosoma Y, mientras que el óvulo aporta invariablemente el X. 12. Significa que existen 64 codones posibles para tan solo 20 aminoácidos, de modo que varios tripletes diferentes señalan el mismo aminoácido. 13. c) ADN polimerasa. La ADN polimerasa duplica el ADN sintetizando cadenas hijas complementarias a partir de las originales. 14. c) 64 combinaciones. El cálculo de variaciones con repetición es cuatro elevado a tres, lo que resulta exactamente en 64 codones. 15. a) Aparato de Golgi. Una vez ensamblada en los ribosomas, la proteína se procesa y modela dentro del aparato de Golgi. 16. c) 22 autosomas y 1 sexual.

El ser humano posee 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. 17. Sí, si la enfermedad presenta penetrancia incompleta, lo que implica que solo una fracción de los portadores llega a exteriorizar el cuadro clínico. 18. Los hombres carecen de un segundo cromosoma X que pueda aportar una copia funcional sana, por lo que cualquier alelo mutado que hereden se manifestará fenotípicamente de forma directa. 19. La monogénica deriva de la alteración en un único gen, mientras que la multifactorial surge de múltiples genes simultáneos sumados al contexto ambiental. 20. Sigue un patrón autosómico dominante y su defecto radica en el cromosoma 4.

Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 21 21. a) Monosomía X0. El síndrome de Turner corresponde a una monosomía sexual por ausencia total o parcial de un cromosoma X (X0). 22. d) Homocigoto. La condición de homocigosis se define por albergar alelos coincidentes en ambos cromosomas homólogos. 23. d) Expresividad. La expresividad evalúa la intensidad o gradación fenotípica en el sujeto portador del rasgo. 24. b) Hemofilia. La hemofilia y el daltonismo se rigen por genes situados en el segmento diferencial del cromosoma X. 25. Sí, porque los factores ambientales y los estilos de vida introducen marcas epigenéticas reversibles que activan o silencian genes diferencialmente.

26. Se hereda un perfil de vulnerabilidad molecular por múltiples proteínas variantes; para desencadenar el trastorno clínico se precisa habitualmente la convergencia con estresores ambientales. 27. La heterocromatina se encuentra densamente empaquetada e inactiva para transcripción, mientras que la eucromatina es laxa y accesible a la maquinaria de expresión génica. 28. El trastorno bipolar y la esquizofrenia muestran un peso genético sensiblemente más elevado que afecciones como la depresión mayor. 29. b) Heterocromatina. La heterocromatina se encuentra altamente compactada, imposibilitando la lectura por las polimerasas. 30. c) Conrad Waddington.

Conrad Waddington formuló en 1942 la definición básica de la epigenética como rama biológica. 31. d) No cambian la secuencia de ADN. La epigenética modula la tasa de transcripción génica preservando intacta la secuencia de bases nucleotídicas. 32. a) Proteínas moleculares. Los genes codifican exclusivamente cadenas polipeptídicas y proteínas, jamás síntomas diagnósticos cerrados. Biología Molecular, Genética y Epigenética " Psicobiología 22