Examen de Genética UAB 2016 · Avaluació Parcial de Genètica (Octubre 2016)

En un estudi dut a terme per Formijn van Hemert i Ben Berkhout ( Virology Journal, 2016, 13:95), es va reportar la següent composició nucleotídica del genoma d'ARN monocatenari complet del virus Zika (ZIKV):

ZIKV RNA · nts totals · A · U · C · G · Pu/Py

Genoma complet · 10.794 · 2.991

(27,7%) · 2.305

(21,3%) · 2.359

(21,9%) · 3.139

(29,1%) · 1,31

1 Pregunta 1. Llargada estimada de la molècula de dsDNA de Zika

A partir d'aquest motlle d'ARN es retrotranscriu una molècula d'ADN bicatenari (dsDNA). Quina seria la llargada estimada d'aquesta molècula de dsDNA?

En un estudi dut a terme per Formijn van Hemert i Ben Berkhout ( Virology Journal, 2016, 13:95), es va reportar la següent composició nucleotídica del genoma d'ARN monocatenari complet del virus Zika (ZIKV):

ZIKV RNA · nts totals · A · U · C · G · Pu/Py

Genoma complet · 10.794 · 2.991

(27,7%) · 2.305

(21,3%) · 2.359

(21,9%) · 3.139

(29,1%) · 1,31

Pregunta 2. Nombre de timines en el dsDNA del virus Zika

A partir de les dades de composició de bases del genoma complet de l'ARN del virus Zika presentades a la taula anterior (on es comptabilitzen 2.991 adenines i 2.305 uracils en una cadena de 10.794 nts), quina és la quantitat total de residus de timina (T) que es trobarien en sintetitzar la molècula de dsDNA?

Shen i col·laboradors ( Nature Genetics, 2010, 42:245–249) van descriure diverses famílies amb mutacions en el gen PNKP (polynucleotide kinase 3'-phosphatase), associades amb microcefàlia, convulsions i anomalies en la reparació de l'ADN. Totes les famílies presenten el mateix patró d'herència autosòmic recessiu:

Si la dona V:8 de la família 1 tingués descendència amb l'home VI:1 de la família 3, quina seria la probabilitat que el seu primer fill fos una noia afectada per la patologia?

.

Montgomery i col·laboradors ( Journal of Heredity, 1996, 87:358–363) van cartografiar el gen autosòmic Horns ( Ho), responsable de la presència o absència de banyes en el bestiar oví.

Aquest caràcter es troba influït pel sexe: l'al·lel mutant que produeix banyes actua com a dominant en els mascles i com a recessiu en les femelles. Quin percentatge de mascles amb banyes s'esperaria obtenir a la generació $F_2$ resultant de l'encreuament inicial entre mascles sense banyes i femelles amb banyes (ambdós de races pures)?

Pregunta 5. Estructures de doble hèlix en àcids nucleics monocatenaris

Atesa l'organització estructural dels àcids nucleics, valoreu la certesa de la següent afirmació:

«Entre els àcids nucleics, únicament trobem estructures de doble hèlix en aquelles molècules formades per una doble cadena.»

Shen i col·laboradors ( Nature Genetics, 2010, 42:245–249) van descriure diverses famílies amb mutacions en el gen PNKP (polynucleotide kinase 3'-phosphatase), associades amb microcefàlia, convulsions i anomalies en la reparació de l'ADN. Totes les famílies presenten el mateix patró d'herència autosòmic recessiu:

Pregunta 6. Haplosuficiència del gen PNKP

Considerant els patrons de transmissió i pedigrís analitzats anteriorment per a la mutació del gen PNKP (on els heterozigots no pateixen el quadre patològic de microcefàlia i convulsions), valoreu la veracitat de la següent afirmació:

«Basant-nos en aquesta informació clínica i genealògica, podem afirmar que el gen PNKP és haplosuficient.»

Shen i col·laboradors ( Nature Genetics, 2010, 42:245–249) van descriure diverses famílies amb mutacions en el gen PNKP (polynucleotide kinase 3'-phosphatase), associades amb microcefàlia, convulsions i anomalies en la reparació de l'ADN. Totes les famílies presenten el mateix patró d'herència autosòmic recessiu:

Pregunta 7. Probabilitat de tenir descendència afectada de tres fills

Continuant amb la parella formada per la dona V:8 de la família 1 i l'home VI:1 de la família 3, suposeu que planegen tenir una descendència de 3 fills (independentment del seu sexe).

Quina és la probabilitat que almenys un dels tres descendents manifesti la patologia causada pel gen PNKP ?

Pregunta 8. Encreuament recíproc en herència influïda pel sexe

Prenem com a base dues poblacions d'ovelles considerades línies pures per al caràcter autosòmic determinat pel gen Ho: un ramat on tots els individus posseeixen banyes i un altre on cap individu en té.

Si creuem un individu d'un ramat amb un de l'altre, s'espera obtenir els mateixos fenotips a la descendència resultant d'un encreuament directe i la del seu encreuament recíproc?