Examen de Genética UAB 2016 · Avaluació de la tercera part (Gener 2016)

En el pedigrí mostrat, una parella d'individus germans (C i D) fills dels progenitors A i B tenen una descendent (E).

A partir del pedigrí mostrat, on una parella d'individus germans (C i D) fills dels progenitors A i B tenen una descendent (E), determineu quin és el coeficient de parentiu additiu existent entre el progenitor A i la filla D ($a_{AD}$):

En el pedigrí mostrat, una parella d'individus germans (C i D) fills dels progenitors A i B tenen una descendent (E).

Pregunta 2. Parentiu additiu entre C i D

Considerant la genealogia anterior, quin és el valor del coeficient de parentiu additiu entre els dos germans complets C i D ($a_{CD}$)?

En el pedigrí mostrat, una parella d'individus germans (C i D) fills dels progenitors A i B tenen una descendent (E).

Pregunta 3. Coeficient de consanguinitat d'E

Segons les dades del mateix arbre genealògic, quin és el coeficient d'endogàmia o consanguinitat de l'individu E ($F_E$)?

En el pedigrí mostrat, una parella d'individus germans (C i D) fills dels progenitors A i B tenen una descendent (E).

Pregunta 4. Coeficient de consanguinitat d'un fill entre B i D

Si s'originés descendència a partir de l'encreuament entre la mare (B) i la seva pròpia filla (D), quin coeficient de consanguinitat tindria aquest nou descendent?

Cas A: Es disposa de dues varietats homozigotes pures de tomaqueres: la línia Little Pete, amb un diàmetre mitjà de fruit de 2 cm, i la línia Big Boy, amb un diàmetre mitjà de 14 cm. S'efectua un creuament entre ambdues varietats i s'obté una $F_2$ formada per 1000 individus, en la qual cap exemplar presenta una mida tan reduïda com la de Little Pete ni tan gran com la de Big Boy. Assumint que el caràcter és poligènic amb gens d'efectes iguals i purament additius:

Quin és el nombre mínim de loci que han d'estar involucrats en la determinació d'aquest caràcter?

Cas A: Es disposa de dues varietats homozigotes pures de tomaqueres: la línia Little Pete, amb un diàmetre mitjà de fruit de 2 cm, i la línia Big Boy, amb un diàmetre mitjà de 14 cm. S'efectua un creuament entre ambdues varietats i s'obté una $F_2$ formada per 1000 individus, en la qual cap exemplar presenta una mida tan reduïda com la de Little Pete ni tan gran com la de Big Boy. Assumint que el caràcter és poligènic amb gens d'efectes iguals i purament additius:

Pregunta 6. Efecte additiu de cada al·lel pel diàmetre

Prenent com a base el nombre mínim de loci deduït a l'apartat previ, quin és l'efecte additiu ($a$) que aporta cadascun dels al·lels que incrementen el diàmetre del fruit?

Cas A: Es disposa de dues varietats homozigotes pures de tomaqueres: la línia Little Pete, amb un diàmetre mitjà de fruit de 2 cm, i la línia Big Boy, amb un diàmetre mitjà de 14 cm. S'efectua un creuament entre ambdues varietats i s'obté una $F_2$ formada per 1000 individus, en la qual cap exemplar presenta una mida tan reduïda com la de Little Pete ni tan gran com la de Big Boy. Assumint que el caràcter és poligènic amb gens d'efectes iguals i purament additius:

Pregunta 7. Nombre de classes fenotípiques a la F2

Si la influència de l'ambient fos insignificant i fos viable distingir clarament cada classe fenotípica en funció del nombre d'al·lels actius, quantes categories fenotípiques diferents s'esperarien en una $F_2$ molt àmplia (amb 5 loci)?

Cas A: Es disposa de dues varietats homozigotes pures de tomaqueres: la línia Little Pete, amb un diàmetre mitjà de fruit de 2 cm, i la línia Big Boy, amb un diàmetre mitjà de 14 cm. S'efectua un creuament entre ambdues varietats i s'obté una $F_2$ formada per 1000 individus, en la qual cap exemplar presenta una mida tan reduïda com la de Little Pete ni tan gran com la de Big Boy. Assumint que el caràcter és poligènic amb gens d'efectes iguals i purament additius:

Pregunta 8. Grau de dominància del locus amb dominància parcial

En la hipòtesi que la mitjana de la generació $F_1$ fos de 8,6 cm i que un únic gen dels implicats presentés dominància incompleta (mentre que la resta fossin estrictament additius), quin seria el grau de dominància ($d/a$) en aquest locus concret?

Pregunta 9. Freqüència gènica de l'al·lel Adh-S

Cas ADH: Les larves de Drosophila melanogaster utilitzen l'alcohol deshidrogenasa (ADH) per metabolitzar l'alcohol. Es coneixen dos al·lels: $Adh^F$ (ràpid) i $Adh^S$ (lent). Una població mantinguda durant moltes generacions en absència d'alcohol presenta, sobre una mostra de 1000 mosques, el genotipat següent:

Genotip · $Adh^F / Adh^F$ · $Adh^F / Adh^S$ · $Adh^S / Adh^S$

Nº individus · 647 · 318 · 35

Entre quins valors se situa la freqüència al·lèlica estimada ($q$) de l'al·lel $Adh^S$?

Cas ADH: Les larves de Drosophila melanogaster utilitzen l'alcohol deshidrogenasa (ADH) per metabolitzar l'alcohol. Es coneixen dos al·lels: $Adh^F$ (ràpid) i $Adh^S$ (lent). Una població mantinguda durant moltes generacions en absència d'alcohol presenta, sobre una mostra de 1000 mosques, el genotipat següent:

Genotip · $Adh^F / Adh^F$ · $Adh^F / Adh^S$ · $Adh^S / Adh^S$

Nº individus · 647 · 318 · 35

Pregunta 10. Freqüència esperada d'heterozigots en equilibri HW

A partir de les freqüències al·lèliques $p$ i $q$ estimades en aquesta mateixa mostra, quin interval conté la freqüència teòrica d'heterozigots esperada sota equilibri de Hardy-Weinberg?

Cas ADH: Les larves de Drosophila melanogaster utilitzen l'alcohol deshidrogenasa (ADH) per metabolitzar l'alcohol. Es coneixen dos al·lels: $Adh^F$ (ràpid) i $Adh^S$ (lent). Una població mantinguda durant moltes generacions en absència d'alcohol presenta, sobre una mostra de 1000 mosques, el genotipat següent:

Genotip · $Adh^F / Adh^F$ · $Adh^F / Adh^S$ · $Adh^S / Adh^S$

Nº individus · 647 · 318 · 35

Pregunta 11. Estadístic khi-quadrat calculat

Per contrastar si la mostra s'ajusta a l'equilibri de Hardy-Weinberg, s'aplica una prova de $\chi^2$. Entre quins marges es troba el valor numèric obtingut per a l'estadístic $\chi^2$?

Cas ADH: Les larves de Drosophila melanogaster utilitzen l'alcohol deshidrogenasa (ADH) per metabolitzar l'alcohol. Es coneixen dos al·lels: $Adh^F$ (ràpid) i $Adh^S$ (lent). Una població mantinguda durant moltes generacions en absència d'alcohol presenta, sobre una mostra de 1000 mosques, el genotipat següent:

Genotip · $Adh^F / Adh^F$ · $Adh^F / Adh^S$ · $Adh^S / Adh^S$

Nº individus · 647 · 318 · 35

Pregunta 12. Valor llindar de khi-quadrat per a alfa=0,05

Quin és el valor crític tabulat de $\chi^2$ per a un nivell de significació $p = 0{,}05$ que permet avaluar si acceptem que la població es troba en equilibri de Hardy-Weinberg pel gen Adh ?

Cas B: Un cunicultor disposa d'un ramat inicial ($G_0$) de 100 conills amb un pes mitjà als dos mesos de 2,50 kg. Tria els 5 mascles i les 5 femelles de major pes, que presenten conjuntament una mitjana de 2,85 kg als dos mesos, per creuar-los. La descendència resultant ($G_1$) consta de 60 conills que assoleixen una mitjana de 2,68 kg a la mateixa edat.

Taula d'intensitat de selecció. P = proporció; i = intensitat p · i · p · i

0,9500 · 0,1086 · 0,0800 · 1,8583

0,9000 · 0,1950 · 0,0750 · 1,8874

0,8500 · 0,2743 · 0,0700 · 1,9181

0,8000 · 0,3499 · 0,0650 · 1,9507

0,7500 · 0,4237 · 0,0600 · 1,9854

0,7000 · 0,4967 · 0,0550 · 2,0226

0,6500 · 0,5698 · 0,0500 · 2,0627

0,6000 · 0,6439 · 0,0450 · 2,1064

0,5500 · 0,7196 · 0,0400 · 2,1543

0,5000 · 0,7979 · 0,0350 · 2,2077

0,4500 · 0,8796 · 0,0300 · 2,2681

0,4000 · 0,9659 · 0,0250 · 2,3378

0,3500 · 1,0583 · 0,0200 · 2,4209

0,3000 · 1,1590 · 0,0150 · 2,5247

0,2500 · 1,2711 · 0,0100 · 2,6652

0,2000 · 1,3998 · 0,0050 · 2,8919

0,1500 · 1,5544 · 0,0025 · 3,1043

0,1000 · 1,7550 · 0,0010 · 3,3671

0,0900 · 1,8043 · 0,0005 · 3,5543

0,0850 · 1,8307 · 0,0001 · 3,9583

Pregunta 13. Càlcul del diferencial de selecció

Quin diferencial de selecció ($S$) ha imposat el criador?

Cas B: Un cunicultor disposa d'un ramat inicial ($G_0$) de 100 conills amb un pes mitjà als dos mesos de 2,50 kg. Tria els 5 mascles i les 5 femelles de major pes, que presenten conjuntament una mitjana de 2,85 kg als dos mesos, per creuar-los. La descendència resultant ($G_1$) consta de 60 conills que assoleixen una mitjana de 2,68 kg a la mateixa edat.

Taula d'intensitat de selecció. P = proporció; i = intensitat p · i · p · i

0,9500 · 0,1086 · 0,0800 · 1,8583

0,9000 · 0,1950 · 0,0750 · 1,8874

0,8500 · 0,2743 · 0,0700 · 1,9181

0,8000 · 0,3499 · 0,0650 · 1,9507

0,7500 · 0,4237 · 0,0600 · 1,9854

0,7000 · 0,4967 · 0,0550 · 2,0226

0,6500 · 0,5698 · 0,0500 · 2,0627

0,6000 · 0,6439 · 0,0450 · 2,1064

0,5500 · 0,7196 · 0,0400 · 2,1543

0,5000 · 0,7979 · 0,0350 · 2,2077

0,4500 · 0,8796 · 0,0300 · 2,2681

0,4000 · 0,9659 · 0,0250 · 2,3378

0,3500 · 1,0583 · 0,0200 · 2,4209

0,3000 · 1,1590 · 0,0150 · 2,5247

0,2500 · 1,2711 · 0,0100 · 2,6652

0,2000 · 1,3998 · 0,0050 · 2,8919

0,1500 · 1,5544 · 0,0025 · 3,1043

0,1000 · 1,7550 · 0,0010 · 3,3671

0,0900 · 1,8043 · 0,0005 · 3,5543

0,0850 · 1,8307 · 0,0001 · 3,9583

Pregunta 14. Desviació típica del pes a la població inicial

Suposant una distribució normal del pes en aquesta població, en quin rang es troba la seva desviació estàndard ($\sigma$)? (Consulteu la taula d'intensitats de selecció).

Cas B: Un cunicultor disposa d'un ramat inicial ($G_0$) de 100 conills amb un pes mitjà als dos mesos de 2,50 kg. Tria els 5 mascles i les 5 femelles de major pes, que presenten conjuntament una mitjana de 2,85 kg als dos mesos, per creuar-los. La descendència resultant ($G_1$) consta de 60 conills que assoleixen una mitjana de 2,68 kg a la mateixa edat.

Taula d'intensitat de selecció. P = proporció; i = intensitat p · i · p · i

0,9500 · 0,1086 · 0,0800 · 1,8583

0,9000 · 0,1950 · 0,0750 · 1,8874

0,8500 · 0,2743 · 0,0700 · 1,9181

0,8000 · 0,3499 · 0,0650 · 1,9507

0,7500 · 0,4237 · 0,0600 · 1,9854

0,7000 · 0,4967 · 0,0550 · 2,0226

0,6500 · 0,5698 · 0,0500 · 2,0627

0,6000 · 0,6439 · 0,0450 · 2,1064

0,5500 · 0,7196 · 0,0400 · 2,1543

0,5000 · 0,7979 · 0,0350 · 2,2077

0,4500 · 0,8796 · 0,0300 · 2,2681

0,4000 · 0,9659 · 0,0250 · 2,3378

0,3500 · 1,0583 · 0,0200 · 2,4209

0,3000 · 1,1590 · 0,0150 · 2,5247

0,2500 · 1,2711 · 0,0100 · 2,6652

0,2000 · 1,3998 · 0,0050 · 2,8919

0,1500 · 1,5544 · 0,0025 · 3,1043

0,1000 · 1,7550 · 0,0010 · 3,3671

0,0900 · 1,8043 · 0,0005 · 3,5543

0,0850 · 1,8307 · 0,0001 · 3,9583

Pregunta 15. Magnitud de la resposta a la selecció

Quina resposta a la selecció ($R$) s'ha obtingut en la descendència resultant?

Cas B: Un cunicultor disposa d'un ramat inicial ($G_0$) de 100 conills amb un pes mitjà als dos mesos de 2,50 kg. Tria els 5 mascles i les 5 femelles de major pes, que presenten conjuntament una mitjana de 2,85 kg als dos mesos, per creuar-los. La descendència resultant ($G_1$) consta de 60 conills que assoleixen una mitjana de 2,68 kg a la mateixa edat.

Taula d'intensitat de selecció. P = proporció; i = intensitat p · i · p · i

0,9500 · 0,1086 · 0,0800 · 1,8583

0,9000 · 0,1950 · 0,0750 · 1,8874

0,8500 · 0,2743 · 0,0700 · 1,9181

0,8000 · 0,3499 · 0,0650 · 1,9507

0,7500 · 0,4237 · 0,0600 · 1,9854

0,7000 · 0,4967 · 0,0550 · 2,0226

0,6500 · 0,5698 · 0,0500 · 2,0627

0,6000 · 0,6439 · 0,0450 · 2,1064

0,5500 · 0,7196 · 0,0400 · 2,1543

0,5000 · 0,7979 · 0,0350 · 2,2077

0,4500 · 0,8796 · 0,0300 · 2,2681

0,4000 · 0,9659 · 0,0250 · 2,3378

0,3500 · 1,0583 · 0,0200 · 2,4209

0,3000 · 1,1590 · 0,0150 · 2,5247

0,2500 · 1,2711 · 0,0100 · 2,6652

0,2000 · 1,3998 · 0,0050 · 2,8919

0,1500 · 1,5544 · 0,0025 · 3,1043

0,1000 · 1,7550 · 0,0010 · 3,3671

0,0900 · 1,8043 · 0,0005 · 3,5543

0,0850 · 1,8307 · 0,0001 · 3,9583

Pregunta 16. Estimació de l'heretabilitat en sentit estricte

Quin és el valor obtingut per a l'heretabilitat realitzada ($h^2$) en aquest cicle de selecció?

17 Pregunta 17. Propietats teòriques de l'heretabilitat

Assenyaleu quina de les següents afirmacions relatives a l'heretabilitat és certa:

18 Pregunta 18. Impacte de la reducció de la variància ambiental

De quina manera es veuria afectada la resposta a la selecció ($R$) si el granger millorés el control de les condicions ambientals de la granja reduint la variabilitat ambiental ($V_E$)?

Pregunta 19. Classificació citogenètica de la síndrome de Down

Síndrome de Down: La síndrome de Down és provocada per la presència d'un cromosoma 21 addicional. La incidència mitjana és de 10-15 per cada 10.000 naixements, però puja significativament amb l'edat materna (1 per 385 entre 35 i 39 anys, i 1 per 30 als 45 anys).

Com es pot catalogar citogenèticament aquesta alteració?

Pots seleccionar una o més opcions correctes.

Pregunta 20. Mecanismes causals de la síndrome de Down

Síndrome de Down: La síndrome de Down és provocada per la presència d'un cromosoma 21 addicional. La incidència mitjana és de 10-15 per cada 10.000 naixements, però puja significativament amb l'edat materna (1 per 385 entre 35 i 39 anys, i 1 per 30 als 45 anys).

Quins dels mecanismes següents figuren entre els orígens que poden causar aquesta alteració cromosòmica?

Pots seleccionar una o més opcions correctes.

Pregunta 21. Causa prevalent en progenitors materns d'edat avançada

Síndrome de Down: La síndrome de Down és provocada per la presència d'un cromosoma 21 addicional. La incidència mitjana és de 10-15 per cada 10.000 naixements, però puja significativament amb l'edat materna (1 per 385 entre 35 i 39 anys, i 1 per 30 als 45 anys).

D'entre els mecanismes causals possibles, quin és el predominant en els casos de nounats amb síndrome de Down nascuts de mares d'edat materna avançada?

Cas de l'escurçó comú: En una població aïllada d'escurçó comú ( Vipera berus) al sud de Suècia, Madsen et al. (1995) van registrar la demografia reproductiva anual:

Year · No. of adult females · No. of reproductive females · No. of adult males · No. of males that mated · Total no. of adults · No. of reproductive adults

1984 · 13 · 9 · 25 · 13 · 38 · 22

1985 · 17 · 1 · 23 · 2 · 40 · 3

1986 · 11 · 5 · 23 · 13 · 34 · 18

1987 · 22 · 14 · 20 · 16 · 42 · 30

1988 · 17 · 6 · 20 · 12 · 37 · 18

1989 · 22 · 15 · 19 · 18 · 41 · 33

1990 · 17 · 4 · 17 · 10 · 34 · 14

Mean values · 17.0 · 7.71 · 21.0 · 12.0 · 38.0 · 19.71

Quin va ser el nombre efectiu de reproductors ($N_e$) a la població l'any 1990?

.

Cas de l'escurçó comú: En una població aïllada d'escurçó comú ( Vipera berus) al sud de Suècia, Madsen et al. (1995) van registrar la demografia reproductiva anual:

Year · No. of adult females · No. of reproductive females · No. of adult males · No. of males that mated · Total no. of adults · No. of reproductive adults

1984 · 13 · 9 · 25 · 13 · 38 · 22

1985 · 17 · 1 · 23 · 2 · 40 · 3

1986 · 11 · 5 · 23 · 13 · 34 · 18

1987 · 22 · 14 · 20 · 16 · 42 · 30

1988 · 17 · 6 · 20 · 12 · 37 · 18

1989 · 22 · 15 · 19 · 18 · 41 · 33

1990 · 17 · 4 · 17 · 10 · 34 · 14

Mean values · 17.0 · 7.71 · 21.0 · 12.0 · 38.0 · 19.71

En quina quantitat va experimentar una reducció el valor de $N_e$ l'any 1990 en comparació amb el de l'any 1984?

.

Cas de l'escurçó comú: En una població aïllada d'escurçó comú ( Vipera berus) al sud de Suècia, Madsen et al. (1995) van registrar la demografia reproductiva anual:

Year · No. of adult females · No. of reproductive females · No. of adult males · No. of males that mated · Total no. of adults · No. of reproductive adults

1984 · 13 · 9 · 25 · 13 · 38 · 22

1985 · 17 · 1 · 23 · 2 · 40 · 3

1986 · 11 · 5 · 23 · 13 · 34 · 18

1987 · 22 · 14 · 20 · 16 · 42 · 30

1988 · 17 · 6 · 20 · 12 · 37 · 18

1989 · 22 · 15 · 19 · 18 · 41 · 33

1990 · 17 · 4 · 17 · 10 · 34 · 14

Mean values · 17.0 · 7.71 · 21.0 · 12.0 · 38.0 · 19.71

Quins processos evolutius poden ser els responsables fonamentals de la reduïda variabilitat genètica observada en aquesta població aïllada?

.

Pregunta 25. Coeficient de consanguinitat a la població Lovön

En el mateix estudi es van analitzar dos loci al·lozímics (LDH i Prot-2) en tres poblacions amples no aïllades i en la població aïllada en declivi (Smygehuk). Les dades mitjanes d'heterozigositat observada ($H_{\text{obs}}$) i esperada ($H_{\text{exp}}$) es mostren a continuació:

Entre quins valors es troba el coeficient d'endogàmia ($F$) estimat per a la població de Lovön a partir dels valors mitjans d'heterozigositat?