Examen de Genética UAB 2016 · Segon Parcial (Novembre 2016)

Pregunta 1. Polidactília i penetrància incompleta

La polidactília és una anomalia congènita caracteritzada per l'aparició de dits addicionals a les mans o als peus. En un estudi poblacional sobre aquesta condició (Cifuentes et al., 2007, Rev Chil Pediatr, 78:46–53), es va descriure que la variant postaxial (dit suplementari proper al dit petit) es transmet seguint un patró autosòmic dominant amb una penetrància estimada del 62,65%.

A partir de la informació proporcionada i de l'arbre genealògic adjunt:

Quina és la probabilitat que la parella formada pels individus III-5 i III-6 tingui un descendent que manifesti polidactília?

Pregunta 2. Epístasi en el color del pelatge

En la revisió de Schmutz & Berryere (2007, Animal Genetics, 38:539–549) sobre els gens implicats en la coloració del pelatge en gossos, es descriuen els següents loci:

Locus E: L'al·lel E permet la formació d'eumelanina conjuntament amb feomelanina; l'al·lel recessiu e impedeix la formació d'eumelanina, de manera que només es sintetitza feomelanina (donant lloc a tonalitats que oscil·len entre el groc i el vermell). Domina E > e.

Locus B: B determina la producció d'eumelanina de color negre; b dóna lloc a eumelanina marró (xocolata). Domina B > b.

Locus D: D produeix una pigmentació normal o completa, mentre que d condiciona una dilució del color. Domina D > d.

En gossos com el Labrador retriever es distingeixen tres variants clàssiques (negre, xocolata i groc) derivades de la interacció entre els gens B i E. A més a més, alguns cànids presenten colors nous com plata, carbó o xampany per efecte del gen D.

Tenint en compte com interactuen els gens E i B, de quin tipus és el gen E respecte a B ?

Pregunta 3. Segregació a la F2 del fenotip plata

En la revisió de Schmutz & Berryere (2007, Animal Genetics, 38:539–549) sobre els gens implicats en la coloració del pelatge en gossos, es descriuen els següents loci:

Locus E: L'al·lel E permet la formació d'eumelanina conjuntament amb feomelanina; l'al·lel recessiu e impedeix la formació d'eumelanina, de manera que només es sintetitza feomelanina (donant lloc a tonalitats que oscil·len entre el groc i el vermell). Domina E > e.

Locus B: B determina la producció d'eumelanina de color negre; b dóna lloc a eumelanina marró (xocolata). Domina B > b.

Locus D: D produeix una pigmentació normal o completa, mentre que d condiciona una dilució del color. Domina D > d.

En gossos com el Labrador retriever es distingeixen tres variants clàssiques (negre, xocolata i groc) derivades de la interacció entre els gens B i E. A més a més, alguns cànids presenten colors nous com plata, carbó o xampany per efecte del gen D.

Prenent les mateixes bases genètiques de la coloració canina descrites a l'activitat anterior:

Un criador vol fixar una nova línia amb gossos de color plata, que correspon a la forma diluïda del color groc. Amb aquesta finalitat, creua exemplars de la seva línia pura groga amb una femella de línia pura plata adquirida a un altre centre de cria.

Quina proporció de gossos amb coloració plata s'espera obtenir a la descendència F 2 resultant d'aquests encreuaments?

Pregunta 4. Encreuament de mutants oculars en Drosophila

El color dels ulls de Drosophila melanogaster sorgeix de la integració metabòlica de dues vies de pigments: ommocroms (marrons) i pteridines (vermells brillants). Els gens implicats es troben dispersos en el cariotip:

Al cromosoma X: vermilion ( v) i white ( w).

Al cromosoma 2: brown ( bw).

Al cromosoma 3: sepia ( se).

En un estudi de mutagènesi al laboratori es van aïllar 8 mutants purs. S'ha comprovat prèviament que el mutant m5 és una mutació del gen sepia (autosòmic, cromosoma 3), mentre que m6 és un al·lel del gen white (lligat al cromosoma X).

Si s'encreuen mascles de la línia pura m5 amb femelles de la línia pura m6, quins fenotips s'observaran a la generació F 1 ?

Pregunta 5. Risc de recurrència de Prader-Willi

La síndrome de Prader-Willi s'origina habitualment per microdelecions en una regió del cromosoma 15 subjecta a empremta genòmica. La manifestació clínica apareix exclusivament si el cromosoma 15 portador de la deleció prové del pare (ja que la còpia d'origen matern es troba fisiològicament inactivada o silenciada). Si la còpia delecionada s'hereta de la mare, el descendent no desenvolupa la síndrome (Irizarry et al., 2016, Advances in Pediatrics, 63:47–77).

Una parella que té un fill diagnosticat amb síndrome de Prader-Willi vol tenir un quart fill. Quina probabilitat hi ha que aquest nou descendent estigui afectat per la mateixa patologia?

Cap membre de la següent genealogia presenta la síndrome de Prader-Willi. No obstant això, se sap que la dona I-2 és portadora d'una deleció en un dels seus cromosomes 15 a la regió subjecta a empremta genòmica responsable de la malaltia. Els subjectes I-1, II-1 i II-4 tenen els dos cromosomes 15 completament sans.

Generació · Membres i encreuaments

Generació I · I-1 (home sa) × I-2 (dona portadora sana)

Generació II · Fills de I-1 i I-2: II-2 (home) i II-3 (dona)

Parella de II-2: II-1 (dona sana externa)

Parella de II-3: II-4 (home sa extern)

Quina probabilitat té la parella formada per II-1 i II-2 de concebre un fill afectat per la síndrome de Prader-Willi?

Cap membre de la següent genealogia presenta la síndrome de Prader-Willi. No obstant això, se sap que la dona I-2 és portadora d'una deleció en un dels seus cromosomes 15 a la regió subjecta a empremta genòmica responsable de la malaltia. Els subjectes I-1, II-1 i II-4 tenen els dos cromosomes 15 completament sans.

Generació · Membres i encreuaments

Generació I · I-1 (home sa) × I-2 (dona portadora sana)

Generació II · Fills de I-1 i I-2: II-2 (home) i II-3 (dona)

Parella de II-2: II-1 (dona sana externa)

Parella de II-3: II-4 (home sa extern)

Considerant la mateixa família descrita a la pregunta anterior:

Quina és la probabilitat que la descendència fruit de la unió entre II-3 i II-4 estigui afectada per la síndrome de Prader-Willi?