Pregunta 6 · Genética UAB 2016
Tema: Relaciones de dominancia y alelismo múltiple · Del examen Avaluació Parcial de Genètica (Octubre 2016) (2016)
Enunciado
Shen i col·laboradors ( Nature Genetics, 2010, 42:245–249) van descriure diverses famílies amb mutacions en el gen PNKP (polynucleotide kinase 3'-phosphatase), associades amb microcefàlia, convulsions i anomalies en la reparació de l'ADN. Totes les famílies presenten el mateix patró d'herència autosòmic recessiu:
Pregunta 6. Haplosuficiència del gen PNKP
Considerant els patrons de transmissió i pedigrís analitzats anteriorment per a la mutació del gen PNKP (on els heterozigots no pateixen el quadre patològic de microcefàlia i convulsions), valoreu la veracitat de la següent afirmació:
«Basant-nos en aquesta informació clínica i genealògica, podem afirmar que el gen PNKP és haplosuficient.»
Solución
Según los criterios oficiales de corrección
Pregunta 6. Valoreu la veracitat de l'afirmació: «Basant-nos en aquesta informació clínica i genealògica, podem afirmar que el gen PNKP és haplosuficient.»
Solución: a. Cert
La explicación paso a paso, hecha con IA, es Premium. Premium
Resuélvelo aquí mismo: corrección automática, pistas y solución paso a paso.
‹ Pregunta 19 · 2021 · Pregunta 1 · 2016 ›