Exercice 1 - Transmission des caractères héréditaires · Bac ST2S Chimie, Biologie et Physiopathologie Humaines Métropole remplacement 2025

Partie Biologie et physiopathologie humaines

La révolution des biothérapies

La thérapie génique et la thérapie cellulaire sont des traitements issus des biotechnologies. L'objectif des biothérapies est d'adapter chaque stratégie thérapeutique à la maladie génétique à traiter.

1 Thérapie génique et amyotrophie spinale proximale

La thérapie génique est une stratégie thérapeutique qui consiste à introduire des gènes dans des cellules pour les rendre fonctionnelles et traiter une maladie. Elle est mise en œuvre dans le traitement de l'amyotrophie spinale proximale, une maladie rare d'origine génétique.

Cette maladie est due à une dégénérescence des neurones moteurs au niveau des unités motrices. Une unité motrice est constituée d'un neurone moteur et des fibres musculaires qu'il innerve. Les unités motrices assurent la contraction des muscles squelettiques et donc le mouvement. Le document 1A illustre la notion d'unité motrice.

Une mutation du gène SMN1, localisée sur le chromosome 5, est à l'origine de l'amyotrophie spinale. Il s'agit dans 90 à 95 % des cas d'une délétion totale du gène et dans 5 à 10 % des cas d'une mutation ponctuelle. Elle se transmet sur un mode autosomique récessif. Le document ci-dessous présente des données sur l'origine génétique de cette maladie.

1.7

Justifier la donnée soulignée dans le texte à l'aide du document et du texte ci-dessus.